遺傳學(xué)的意義精選(九篇)

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第1篇：遺傳學(xué)的意義范文

關(guān)鍵詞 討論式教學(xué)；醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)；遺傳病例

中圖分類(lèi)號(hào)：G642.4 文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：B

文章編號(hào)：1671-489X（2015）12-0097-02

1 前言

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)中最前沿的學(xué)科，也是新興學(xué)科[1]。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)主要是利用DNA技術(shù)就疾病與基因之間的關(guān)系，從分子角度為疾病早期診斷提供依據(jù)，以有效預(yù)防出生缺陷、疑難雜癥等疾病的診斷[2]。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是聯(lián)系基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)之間的紐帶。日常教學(xué)中，如何提高學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣，選擇合適的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)方法，已引起醫(yī)學(xué)教師的高度重視。本文通過(guò)對(duì)不同年級(jí)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專(zhuān)業(yè)學(xué)生進(jìn)行問(wèn)卷調(diào)查，了解學(xué)生對(duì)討論式教學(xué)模式的評(píng)價(jià)，分析討論式教學(xué)方法在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中的應(yīng)用效果。

2 調(diào)查問(wèn)卷結(jié)果分析

選擇2012年、2013年、2014年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專(zhuān)業(yè)的學(xué)生共921人，發(fā)放調(diào)查問(wèn)卷921份，收回921份。統(tǒng)計(jì)分析調(diào)查問(wèn)卷的結(jié)果，并得出最后結(jié)論。

對(duì)問(wèn)題式教學(xué)方法的印象 通過(guò)對(duì)921份調(diào)查問(wèn)卷進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，有792人非常喜歡討論式教學(xué)方法，占85.99%；101人比較喜歡討論式教學(xué)方法，占10.97%；28人對(duì)討論式教學(xué)的印象一般，占3.04%。

對(duì)問(wèn)題式教學(xué)方法的總體評(píng)價(jià) 834人認(rèn)為討論式教學(xué)方法非常有新意，占90.55%；73人認(rèn)為討論式教學(xué)有一定新意，占7.93%；14人認(rèn)為討論式教學(xué)無(wú)新意但有意義，占1.52%。

設(shè)置問(wèn)題的難度 82人認(rèn)為討論式教學(xué)過(guò)程中設(shè)置的問(wèn)題很難，占8.90%；101人認(rèn)為討論式教學(xué)過(guò)程中設(shè)置的問(wèn)題比較難，占10.97%；615人認(rèn)為討論式教學(xué)過(guò)程中設(shè)置的問(wèn)題難度一般，占66.76%；123人認(rèn)為設(shè)置問(wèn)題簡(jiǎn)單，占13.36%。

設(shè)置問(wèn)題是否合理 145人認(rèn)為討論式教學(xué)過(guò)程中設(shè)置的問(wèn)題非常合理，占15.74%；674人認(rèn)為討論式教學(xué)過(guò)程中設(shè)置的問(wèn)題比較合理，占73.18%，86人認(rèn)為討論式教學(xué)過(guò)程中設(shè)置的問(wèn)題較為一般，占9.34%，16人認(rèn)為討論式教學(xué)過(guò)程中設(shè)置的問(wèn)題不合理，占1.74%。

小組討論能否解決教師的提問(wèn) 249人認(rèn)為通過(guò)小組討論能解決教師的所有提問(wèn)，占27.04%；有580人認(rèn)為小組討論可以解決教師提出的大部分問(wèn)題，占62.98%；有73人認(rèn)為小組討論可以解決教師提出的小部分問(wèn)題，占7.93%；有19人認(rèn)為無(wú)法解決問(wèn)題，占2.06%。

小組討論是否有助于理解遺傳知識(shí) 755人認(rèn)為小組討論非常有助于遺傳學(xué)知識(shí)的理解，占81.98%；166人認(rèn)為小組討論比較有助于知識(shí)理解，占18.02%。

對(duì)提高思維能力、協(xié)作能力、分析能力的意義 810人認(rèn)為討論式教學(xué)對(duì)提高思維能力、協(xié)作能力、分析能力非常有意義，占87.95%；83人認(rèn)為討論式教學(xué)對(duì)提高思維能

力、協(xié)作能力、分析能力比較有意義，占9.01%；10人認(rèn)為對(duì)提高思維能力、協(xié)作能力、分析能力無(wú)意義，占1.09%；18人不清楚是否具有意義，占1.95%。

學(xué)習(xí)模式 765人更喜歡小組討論的學(xué)習(xí)模式，占83.06%，125人更喜歡獨(dú)立思考的學(xué)習(xí)模式，占13.57%；31人認(rèn)為兩種學(xué)習(xí)模式都可以，占3.37%。

授課模式 563人更喜歡授課式教學(xué)模式，占61.13%，324人更喜歡問(wèn)題式教學(xué)模式，占35.18%，34人認(rèn)為兩種授課模式都可以，占3.69%。

3 討論

近幾年隨著科學(xué)技術(shù)水平的不斷提高，多媒體教學(xué)、實(shí)景教學(xué)等教學(xué)手段逐漸應(yīng)用于教學(xué)中。多媒體教學(xué)、實(shí)景教學(xué)通過(guò)先進(jìn)技術(shù)的運(yùn)用，為學(xué)生提供更為全面、直觀的教學(xué)內(nèi)容，取得了令人滿意的教學(xué)效果。教學(xué)研究的不斷深入，學(xué)生對(duì)教學(xué)方法、教學(xué)內(nèi)容的要求越來(lái)越高，教師越來(lái)越注重靈活的教學(xué)方法，改變傳統(tǒng)的灌輸教育方式。

小組討論式教學(xué)方法是以問(wèn)題為導(dǎo)向的教學(xué)方法，強(qiáng)調(diào)教學(xué)活動(dòng)中師生之間的合作互動(dòng)，而且提倡學(xué)生主動(dòng)參與到學(xué)習(xí)活動(dòng)中來(lái)，充分發(fā)揮教師的主導(dǎo)作用，同時(shí)提高學(xué)生的主體作用。小組討論式教學(xué)的特點(diǎn)是充分結(jié)合理論知識(shí)與實(shí)際情況，利用多媒體技術(shù)讓學(xué)生直觀地感受到需要學(xué)習(xí)的內(nèi)容，而不僅僅局限于文字方面的學(xué)習(xí)，加深了學(xué)生對(duì)理論知識(shí)的認(rèn)識(shí)，同時(shí)提高了學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣。

根據(jù)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的教學(xué)內(nèi)容、培養(yǎng)目標(biāo)，以案例為導(dǎo)向的小組討論教學(xué)模式應(yīng)用于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中，可以充分利用遺傳咨詢(xún)科技服務(wù)平臺(tái)，讓學(xué)生充分了解臨床實(shí)踐中的真實(shí)遺傳病例，并通過(guò)分析、思考以及相互討論等解決實(shí)際問(wèn)題。

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是生命科學(xué)的重要研究課題，以分子水平為疾病實(shí)施早期診斷，包括實(shí)施基因診斷、轉(zhuǎn)基因治療等，有效預(yù)防出生缺陷與疑難雜癥，為患者提供更科學(xué)、更高效的新型醫(yī)學(xué)服務(wù)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基于DNA技術(shù)研究，通過(guò)研究受精卵或母體受到環(huán)境或遺傳影響引起下一代物質(zhì)畸變引起的疾病，目前主要應(yīng)用于產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢(xún)、兒科及腫瘤科等。

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的授課中采用討論式教學(xué)方法，可以充分利用遺傳咨詢(xún)科技服務(wù)平臺(tái)為學(xué)生提供真實(shí)的病例，通過(guò)讓學(xué)生分析、思考以及互相討論等解決問(wèn)題。有研究顯示，討論式教學(xué)方法已逐漸應(yīng)用于基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)的學(xué)習(xí)過(guò)程中，且已取得滿意效果。討論式教學(xué)方法強(qiáng)調(diào)課程開(kāi)始階段，通過(guò)提供圖片、視頻等直觀資料，讓學(xué)生對(duì)所學(xué)內(nèi)容有基本了解，根據(jù)提供的材料提出相關(guān)問(wèn)題，學(xué)生帶著疑問(wèn)進(jìn)行學(xué)習(xí)，提高學(xué)生的課堂積極性，并改善學(xué)生的理論知識(shí)學(xué)習(xí)情況。

本組研究中，大部分學(xué)生認(rèn)為討論式教學(xué)方法可以解決教師提出的問(wèn)題，僅有2.06%的學(xué)生認(rèn)為討論式教學(xué)解決不了問(wèn)題，這可能與學(xué)生的學(xué)習(xí)能力、理解能力以及學(xué)習(xí)態(tài)度等密切相關(guān)。張英華[3]等人的研究認(rèn)為，提供視頻、圖片等直觀資料可以讓學(xué)生了解疾病的臨床癥狀，切實(shí)體會(huì)到疾病帶來(lái)的痛苦，提高學(xué)生的職業(yè)責(zé)任以及職業(yè)態(tài)度，加深學(xué)生對(duì)所學(xué)知識(shí)的認(rèn)識(shí)。有研究顯示[4]，討論式教學(xué)方法可以改變傳統(tǒng)教學(xué)方法的枯燥無(wú)味，通過(guò)直接觀察病例提高學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣；也有研究顯示[5]，討論式教學(xué)方法改變傳統(tǒng)的教師主導(dǎo)的授課方式，讓學(xué)生參與到教學(xué)活動(dòng)中，可以明顯提升學(xué)生的思維能力、協(xié)作能力以及分析能力。

綜上所述，以遺傳病例為主導(dǎo)的討論式教學(xué)方法可以明顯增強(qiáng)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣，提高學(xué)生對(duì)教師工作的滿意度，提升學(xué)生的專(zhuān)業(yè)素質(zhì)及理論知識(shí)水平，值得臨床推廣應(yīng)用。

參考文獻(xiàn)

[1]許雪青，王燕，王艷艷，等.構(gòu)建病案導(dǎo)入式教學(xué)法的新型醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課堂教學(xué)模式[J].中國(guó)高等醫(yī)學(xué)教育，

2012（1）：8-10.

[2]王燕，章波，許雪青，等.病例討論法在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中的應(yīng)用[J].現(xiàn)代教育技術(shù)，2013，17（9）：31-34.

[3]張英華，高玲玲.以臨床問(wèn)題為導(dǎo)向的教學(xué)法在病例討論中的應(yīng)用[J].現(xiàn)代護(hù)理，2012，9（7）：563-564.

[4]吳常偉，霍春月，任麗麗.病例討論教學(xué)法在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中的應(yīng)用與思考[J].現(xiàn)代醫(yī)藥衛(wèi)生，2014，2（28）：613-614.

第2篇：遺傳學(xué)的意義范文

關(guān)鍵詞：細(xì)胞生物學(xué);醫(yī)學(xué)遺傳學(xué);實(shí)驗(yàn)教學(xué);教學(xué)質(zhì)量

中圖分類(lèi)號(hào)：G40-034 文獻(xiàn)標(biāo)志碼：A 文章編號(hào)：1008-3561（2015）03-0085-01

細(xì)胞生物學(xué)和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)院校的基礎(chǔ)課程，也是一門(mén)實(shí)驗(yàn)性很強(qiáng)的學(xué)科。細(xì)胞生物學(xué)和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的教學(xué)分為理論教學(xué)和實(shí)驗(yàn)教學(xué)兩部分。實(shí)驗(yàn)教學(xué)與理論教學(xué)聯(lián)系密切，相輔相成，不可或缺。細(xì)胞生物學(xué)和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)要重視對(duì)學(xué)生獨(dú)立觀察、思考和操作能力的培養(yǎng)，學(xué)習(xí)能力和創(chuàng)新能力的培養(yǎng)，以及分析問(wèn)題、總結(jié)問(wèn)題能力的培養(yǎng)。綜合多年來(lái)對(duì)臨床醫(yī)學(xué)、口腔醫(yī)學(xué)等專(zhuān)業(yè)學(xué)生的實(shí)驗(yàn)教學(xué)實(shí)踐和探索，筆者就實(shí)驗(yàn)教學(xué)提出幾點(diǎn)體會(huì)，以期培養(yǎng)出高素質(zhì)專(zhuān)業(yè)型醫(yī)學(xué)人才。

一、提高教師自身素質(zhì)

首先，教師應(yīng)通過(guò)網(wǎng)絡(luò)高校教師在線培訓(xùn)和查閱最新文獻(xiàn)，不斷學(xué)習(xí)新的理論和技術(shù)，應(yīng)用到日常實(shí)驗(yàn)教學(xué)中，讓學(xué)生了解一些科學(xué)前沿的知識(shí)，充實(shí)教學(xué)內(nèi)容。其次，基礎(chǔ)學(xué)科教師還要兼具臨床醫(yī)學(xué)方面的知識(shí)，為學(xué)生日后走向臨床打下堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。另外，高素質(zhì)的師資隊(duì)伍是保證實(shí)驗(yàn)教學(xué)水平不斷提高的關(guān)鍵。近年來(lái)，我科室教師不斷提升自己的學(xué)歷，通過(guò)在職進(jìn)修、脫產(chǎn)學(xué)習(xí)等方式提升師資隊(duì)伍的學(xué)歷水平。

二、改變教學(xué)模式，提高學(xué)習(xí)興趣

在以往的教學(xué)中，學(xué)生的一切實(shí)驗(yàn)行為都由教師安排，教師是主體，學(xué)生只是被動(dòng)地接受，忽視了學(xué)生的自主意識(shí)。標(biāo)本片都是教師給準(zhǔn)備好的，直接在顯微鏡觀察即可。整個(gè)教學(xué)過(guò)程學(xué)生缺乏主動(dòng)性，教學(xué)效果欠佳。如學(xué)生進(jìn)入教室，首先就把教師提前在黑板上寫(xiě)好的目的、原理和實(shí)驗(yàn)步驟抄寫(xiě)下來(lái)，顯微鏡下觀察標(biāo)本片也是敷衍看看，結(jié)果有的就按照書(shū)上畫(huà)，或者互相抄襲，如同完成任務(wù)一樣完成實(shí)驗(yàn)報(bào)告。事實(shí)上，在細(xì)胞生物學(xué)和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)課中，學(xué)生也應(yīng)該是實(shí)驗(yàn)的參與者，而不是任務(wù)的執(zhí)行者。因此，適當(dāng)?shù)匕才乓恍┯蓪W(xué)生自己動(dòng)手制作完成的實(shí)驗(yàn)用品對(duì)于提高學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣能起到很好的作用。如以前我們實(shí)驗(yàn)課學(xué)習(xí)顯微鏡的使用，我們讓學(xué)生學(xué)會(huì)顯微鏡如何操作后，給學(xué)生一些已經(jīng)制作好的各種組織的標(biāo)本片進(jìn)行觀察。而現(xiàn)在，我們讓學(xué)生自己動(dòng)手制作標(biāo)本片，取材更是取自學(xué)生自己的口腔上皮細(xì)胞，這樣，學(xué)生的制作熱情和觀察熱情就被激發(fā)了出來(lái)。每個(gè)學(xué)生都積極地制作一張自己的口腔上皮細(xì)胞標(biāo)本片，放在顯微鏡下仔細(xì)觀察，認(rèn)真繪圖。有的學(xué)生還用手機(jī)拍下來(lái)，看著自己親手制作的標(biāo)本片，很有成就感和參與感，教學(xué)效果顯著提高。

三、采用多種教學(xué)手段輔助教學(xué)

有些實(shí)驗(yàn)理論較為抽象，學(xué)生理解起來(lái)有一定的難度。尤其是對(duì)于文科學(xué)生，細(xì)胞生物學(xué)和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的知識(shí)以前幾乎沒(méi)有學(xué)習(xí)過(guò)，基礎(chǔ)薄弱。怎么能讓這些學(xué)生快速入門(mén)呢？我們除了常規(guī)的板書(shū)以外，應(yīng)利用現(xiàn)代科技手段、多媒體動(dòng)畫(huà)輔助教學(xué)，真正做到抽象的理論直觀化，讓學(xué)生對(duì)于整個(gè)實(shí)驗(yàn)原理是如何發(fā)生發(fā)展的一目了然。舉例來(lái)說(shuō)，在細(xì)胞有絲分裂觀察實(shí)驗(yàn)中，細(xì)胞有絲分裂的過(guò)程既是重點(diǎn)又是難點(diǎn)，復(fù)雜且抽象。但是借助于三維立體動(dòng)畫(huà)展示，可把整個(gè)有絲分裂過(guò)程，即兩組完全一樣的染色體如何精確分離的過(guò)程清晰明了的呈現(xiàn)在學(xué)生眼前。通過(guò)這樣的展示，學(xué)生輕松地掌握了實(shí)驗(yàn)理論，為接下來(lái)的細(xì)胞形態(tài)觀察和畫(huà)圖打下了良好的理論基礎(chǔ)。

四、改進(jìn)教學(xué)方法，理論與實(shí)際相結(jié)合

教師在教學(xué)過(guò)程中常規(guī)使用的教學(xué)方法是講授法，這樣學(xué)生理解起來(lái)比較被動(dòng)，只能跟著教師的思路走，忽視了學(xué)生對(duì)知識(shí)獲得的自主性和能動(dòng)性?，F(xiàn)在，我們除了講授法外還加入啟發(fā)式教學(xué)，并注重理論與實(shí)際結(jié)合起來(lái)，調(diào)動(dòng)了學(xué)生思維的主動(dòng)性，為學(xué)生的持續(xù)發(fā)展創(chuàng)造了更廣闊的空間。例如人類(lèi)染色體觀察與核型分析實(shí)驗(yàn)中，在講授正常染色體形態(tài)、數(shù)目前，先提問(wèn)學(xué)生是否見(jiàn)過(guò)先天愚型的人。學(xué)生在教師的啟發(fā)下開(kāi)始積極思考，回答出自己見(jiàn)過(guò)哪些人，有什么樣的特征，如表情呆滯、發(fā)育遲緩、身材矮小等。教師接著提問(wèn)這些人為什么有這樣的缺陷，學(xué)生一般答不上來(lái)。教師就可以解釋因?yàn)樗麄兌嗔艘粭l23號(hào)染色體，就造成了人生這么大的缺憾，所以今天我們要先把正常染色體的形態(tài)數(shù)目了解清楚，才能對(duì)一些遺傳學(xué)疾病采取積極地預(yù)防措施。通過(guò)這樣的講解，學(xué)生明白了學(xué)習(xí)和研究染色體的重大意義，學(xué)習(xí)態(tài)度也認(rèn)真了許多。同時(shí)，還激發(fā)了學(xué)生投身科研、造福人類(lèi)的熱情。

五、教學(xué)相長(zhǎng)，亦師亦友

傳統(tǒng)教學(xué)中，學(xué)生對(duì)老師是比較敬畏的，課堂氣氛也比較嚴(yán)肅，教師在前面講，學(xué)生在下面做筆記。實(shí)際上，我們應(yīng)該改變這種刻板的場(chǎng)景，與學(xué)生多一些交流與溝通。如可讓學(xué)生暢談自己對(duì)于某些理論、某些現(xiàn)象的看法，教師給予糾正和補(bǔ)充，從而加深學(xué)生對(duì)知識(shí)的理解與記憶。尤其是實(shí)驗(yàn)課，學(xué)生有任何問(wèn)題隨時(shí)都可以提出來(lái)讓老師幫助解決，或者學(xué)生有更好的建議可以應(yīng)用于實(shí)驗(yàn)教學(xué)，這樣才能做到教學(xué)相長(zhǎng)。

通過(guò)以上幾點(diǎn)，充分調(diào)動(dòng)了學(xué)生的學(xué)習(xí)積極性，活躍了課堂氣氛，豐富了教學(xué)內(nèi)容，培養(yǎng)了學(xué)生嚴(yán)謹(jǐn)?shù)膶?shí)驗(yàn)態(tài)度和科研意識(shí)，細(xì)胞生物學(xué)和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)取得了較好的教學(xué)效果。

參考文獻(xiàn)：

第3篇：遺傳學(xué)的意義范文

關(guān)鍵詞行為遺傳學(xué)，抑郁，焦慮，行為偏差，雙生子研究。

分類(lèi)號(hào) B845

1 情緒與行為問(wèn)題的行為遺傳學(xué)研究現(xiàn)狀

行為遺傳學(xué)是在遺傳學(xué)、醫(yī)學(xué)、心理學(xué)等學(xué)科基礎(chǔ)上形成的一門(mén)交叉學(xué)科，結(jié)合微觀的分子遺傳學(xué)水平和宏觀的社會(huì)行為水平的研究，探究在基因和環(huán)境的動(dòng)態(tài)交互過(guò)程中人類(lèi)復(fù)雜行為的形成機(jī)制。19世紀(jì)末至今，行為遺傳學(xué)已跨入第3個(gè)世紀(jì)。從孟德?tīng)枂位蜻z傳定律到多基因系統(tǒng)與環(huán)境交互作用影響復(fù)雜的人類(lèi)行為，從傳統(tǒng)的計(jì)量遺傳學(xué)研究到連鎖、關(guān)聯(lián)研究再到功能基因組學(xué)技術(shù)的應(yīng)用，無(wú)論在思想體系還是研究方法上，行為遺傳學(xué)都取得了突破性進(jìn)展[1]。在情緒和行為問(wèn)題的研究領(lǐng)域內(nèi)，研究者在抑郁、行為等方面開(kāi)始取得令人振奮的成果，同時(shí)也提出了更多的研究問(wèn)題。

1.1焦慮障礙的行為遺傳學(xué)研究

焦慮障礙是包括廣泛性焦慮障礙、恐怖癥、驚恐發(fā)作、創(chuàng)傷后應(yīng)激障礙以及強(qiáng)迫癥等在內(nèi)的一大類(lèi)情緒障礙。焦慮障礙是最常見(jiàn)的心理疾病之一，據(jù)國(guó)外研究報(bào)道，驚恐發(fā)作的終生患病率為3%，廣泛性焦慮障礙為5%，特殊恐怖癥為11%，社交恐怖癥為13%，強(qiáng)迫癥為3%[2]。焦慮障礙不僅直接地?fù)p害著個(gè)體的身心健康，而且可以導(dǎo)致酗酒、抑郁等問(wèn)題。

目前，研究者認(rèn)為焦慮障礙是遺傳和環(huán)境兩者互動(dòng)的結(jié)果，但目前針對(duì)焦慮障礙的行為遺傳學(xué)的具體研究結(jié)果還存在爭(zhēng)議。家庭研究發(fā)現(xiàn)這類(lèi)障礙具有家族相似性[3]。兩項(xiàng)基于臨床樣本的雙生子研究顯示，遺傳因素對(duì)焦慮發(fā)病有影響[4]；而另外兩項(xiàng)基于一般人群的雙生子研究則得到了相反的結(jié)論[5,6]；但是一項(xiàng)基于一般人群的大規(guī)模女性雙生子研究結(jié)果似乎又偏向于支持遺傳的影響[7]。針對(duì)兒童和青少年群體的雙生子研究結(jié)果同樣有不同傾向。例如，一項(xiàng)使用8~16歲雙生子的研究支持共享環(huán)境的影響而不支持遺傳因素的影響，而另一項(xiàng)使用3~18歲雙生子的研究發(fā)現(xiàn)兩者對(duì)社交焦慮都有影響。Bolton等對(duì)英國(guó)上千對(duì)雙生子在4~6歲時(shí)的研究則發(fā)現(xiàn)，遺傳對(duì)分離焦慮障礙、特殊恐怖癥等早期焦慮障礙具有重要影響，兩者病癥的遺傳影響顯著大于環(huán)境因素的影響[8]。對(duì)于各種特定的焦慮障礙，各研究間仍然無(wú)法得到統(tǒng)一的結(jié)論。目前被認(rèn)為與遺傳有關(guān)的焦慮障礙包括驚恐發(fā)作、廣泛性焦慮障礙、強(qiáng)迫癥和創(chuàng)傷后應(yīng)激障礙[9]。

焦慮與抑郁障礙的共病率高達(dá)60％，研究者傾向于認(rèn)為兩者在病因?qū)W上存在部分共因，例如相同的遺傳易感性。分子水平的研究顯示杏仁核－顳葉－前額葉皮層、單胺系統(tǒng)、應(yīng)激－激素反應(yīng)系統(tǒng)與焦慮和抑郁障礙有關(guān)。具體來(lái)說(shuō)，從基因與環(huán)境互動(dòng)的角度，研究者探討了5-HT1A受體、五羥色胺轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白（serotonin transporter, 5-HTT）、色胺酸羥化酶2（tryptophan hydroxylase 2，TPH2）基因的作用及影響這些基因表達(dá)的發(fā)展關(guān)鍵期。但總的來(lái)說(shuō)，焦慮障礙的分子行為遺傳學(xué)研究目前尚處于初期階段[10]。有報(bào)道指出，5-HTT基因多態(tài)性與焦慮相關(guān)人格特質(zhì)有關(guān)，大約可以解釋總變異性的3%到4%，可以解釋遺傳差異的7%到9%[11]。

1.2抑郁的行為遺傳學(xué)研究

在世界范圍內(nèi)，抑郁癥是名列前五的致殘和導(dǎo)致疾病負(fù)擔(dān)的原因之一。預(yù)計(jì)到2010年，抑郁癥將在全世界范圍內(nèi)成為第二大負(fù)擔(dān)的疾病。在我國(guó)，隨著社會(huì)的轉(zhuǎn)型，國(guó)民經(jīng)濟(jì)的迅猛發(fā)展，抑郁癥發(fā)病率有著逐年上升的趨勢(shì)。特別值得注意的是，近年來(lái)不斷發(fā)生青少年抑郁患者的自殺事件，不僅對(duì)家庭和社會(huì)造成了相當(dāng)大的精神和物質(zhì)損失，還形成非常消極的社會(huì)影響。科研人員正不斷努力，試圖了解影響抑郁癥發(fā)病的各種因素，尋找有效的手段控制和治療抑郁癥。

行為遺傳學(xué)研究專(zhuān)家Robert Plomin等綜合7項(xiàng)家庭研究的結(jié)果顯示抑郁癥患者家庭成員的發(fā)病危險(xiǎn)為9%，明顯高于3%的基線水平，提示遺傳因素在抑郁癥發(fā)病中的重要作用。而運(yùn)用雙生子研究的方法也證實(shí)遺傳因素在抑郁癥發(fā)病中起到不可忽視的作用。一項(xiàng)基于住院患者的研究顯示，同卵雙生子的共病率為40%，顯著高于異卵雙生子的共病率11%[12]。在近期的兩項(xiàng)基于住院患者的研究中，同卵雙生和異卵雙生的平均共病率分別為42%和20%[13]。對(duì)于輕、中度抑郁癥，比較各研究的結(jié)果，似乎很難得到較確定的結(jié)論。但一些研究顯示，遺傳的影響程度與疾病的嚴(yán)重程度成正比，抑郁越嚴(yán)重，遺傳因素的影響就越顯著[13,14]。

現(xiàn)代分子生物學(xué)為行為遺傳學(xué)研究提供了新的契機(jī)，許多研究者致力于將二者結(jié)合起來(lái)，并且已經(jīng)取得了一些令人振奮的成果。例如，Caspi等考查了基因－環(huán)境交互作用的問(wèn)題：面對(duì)同樣的壓力生活事件，為什么有些人會(huì)出現(xiàn)抑郁癥狀，而另外一些人則不會(huì)[15]。他們發(fā)現(xiàn)，5-HTT基因在壓力性事件誘發(fā)抑郁的環(huán)節(jié)上具有調(diào)制作用。5-HTT基因在啟動(dòng)子區(qū)有短和長(zhǎng)兩種等位基因，具有短等位基因的個(gè)體面臨壓力性事件時(shí)，更容易出現(xiàn)抑郁癥狀、患上抑郁癥甚至自殺。另一個(gè)與五羥色胺代謝有關(guān)的基因TPH基因被認(rèn)為是與自殺行為和抑郁有關(guān)的主要候選基因之一[16,17]。

1.3青少年偏差行為的行為遺傳學(xué)研究

發(fā)展心理學(xué)和社會(huì)心理學(xué)觀點(diǎn)認(rèn)為，青春期的個(gè)體正處于身體和心理發(fā)展的關(guān)鍵時(shí)期，經(jīng)歷性的萌發(fā)到成熟，正處于人生的轉(zhuǎn)折點(diǎn)。這時(shí)期的個(gè)體常常面對(duì)學(xué)業(yè)、家庭關(guān)系、就業(yè)、人際交往等問(wèn)題，承受較多壓力和挫折。而青少年的社會(huì)適應(yīng)功能和應(yīng)對(duì)挫折的能力發(fā)展還不成熟，因此，青春期容易發(fā)生行為偏離。但越來(lái)越多的行為遺傳學(xué)研究卻顯示，青少年偏差行為的發(fā)生也受遺傳因素的影響。

結(jié)合分子遺傳學(xué)的研究，Caspi等2002年的研究[18]發(fā)現(xiàn)兒童受虐待的生活經(jīng)歷與單胺氧化酶（MAO－A）基因的交互作用，結(jié)果表明那些幼時(shí)受到虐待并且攜帶編碼低水平MAO－A基因型的兒童與那些雖然幼時(shí)受虐待但攜帶編碼高水平MAO－A基因型的兒童比起來(lái)，前者的行為幾乎是后者的兩倍。

國(guó)外關(guān)于青少年焦慮、抑郁和偏差行為的行為遺傳學(xué)研究正方興未艾，還有很多具體問(wèn)題有待進(jìn)一步研究。與此同時(shí)，我們國(guó)家的研究則正在起步，建立我國(guó)的青少年行為遺傳學(xué)研究的樣本庫(kù)，并開(kāi)展相關(guān)研究具有特殊的學(xué)術(shù)價(jià)值和社會(huì)意義。

2 行為遺傳學(xué)研究中雙生子研究的價(jià)值與現(xiàn)狀

2.1雙生子研究方法的新進(jìn)展

近年來(lái)，行為遺傳學(xué)的研究方法，包括雙生子研究方法都有了新的發(fā)展。2000年人類(lèi)基因組全序列的公布與分子遺傳學(xué)新技術(shù)的發(fā)展，大大推動(dòng)了分子人類(lèi)遺傳學(xué)的研究，并增加了人們對(duì)基因產(chǎn)品及其在細(xì)胞水平上功能的理解，為研究基因和行為之間的關(guān)系提供了重要的機(jī)會(huì)。倫敦大學(xué)精神病學(xué)研究所于1994年建立包含16000對(duì)英國(guó)雙生子被試的大規(guī)?？v向研究項(xiàng)目，開(kāi)始重構(gòu)量化行為遺傳學(xué)的研究。2002年和2003年，Caspi等結(jié)合傳統(tǒng)的心理學(xué)評(píng)估方法和候選基因技術(shù)進(jìn)行研究，獲得的研究成果更極大地鼓舞著研究者進(jìn)一步探索微觀分子水平和宏觀社會(huì)行為水平間的聯(lián)系[15,18]。

在過(guò)去的20年里，隨著行為遺傳學(xué)研究的發(fā)展，越來(lái)越多的研究者發(fā)現(xiàn)，在人類(lèi)行為遺傳學(xué)研究中微觀層面的基因技術(shù)不再是主要困難，影響研究水平的關(guān)鍵因素回歸到宏觀層面的行為數(shù)據(jù)問(wèn)題上。行為數(shù)據(jù)的來(lái)源、獲取方式、客觀性等成為目前行為遺傳學(xué)研究首要考慮的問(wèn)題。

自高爾頓在百年之前對(duì)天才的遺傳因素進(jìn)行研究以來(lái)，雙生子設(shè)計(jì)――比較同卵雙生子（MZ）和異卵雙生子（DZ）在行為上的相似性，一直是行為遺傳學(xué)量化研究中使用范圍最廣的研究方法。雙生子在遺傳與環(huán)境方面的異同可謂“天然實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)”。近十幾年來(lái)，雙生子研究方法本身也取得了很大的進(jìn)展。最初，研究者只是單純利用雙生子研究來(lái)定量估計(jì)遺傳作用的大小，估計(jì)遺傳度的方法也只是簡(jiǎn)單的相關(guān)系數(shù)法或方差分析法。隨著統(tǒng)計(jì)學(xué)的發(fā)展，研究者不僅可以得到更可靠的遺傳度估計(jì)值，還可將各種影響因素進(jìn)一步分解，并且進(jìn)一步探討遺傳度的年齡性別差異。另外，許多研究者還將雙生子研究與其他類(lèi)型研究結(jié)合起來(lái)，以獲取更多的有用信息。如與收養(yǎng)研究結(jié)合起來(lái)，可以將環(huán)境因素進(jìn)一步分解。近年來(lái)，結(jié)合新的分子遺傳學(xué)技術(shù)后，雙生子研究方法變得更加富有價(jià)值[19,20]。

行為遺傳學(xué)在分子和環(huán)境水平的迅速發(fā)展使我們不再局限于研究遺傳因素在多大程度上影響人類(lèi)行為。研究人員現(xiàn)在可以進(jìn)一步去探尋基因和環(huán)境如何影響行為的變化，探討其中的連續(xù)、共變和異質(zhì)問(wèn)題，闡述先天與后天交互發(fā)展的問(wèn)題。這些新發(fā)展對(duì)基因和環(huán)境在遺傳、表型及環(huán)境中交互作用方面的研究提供了有利條件。

2.2國(guó)內(nèi)外雙生子庫(kù)的發(fā)展?fàn)顩r

雙生子庫(kù)已經(jīng)在北歐國(guó)家系統(tǒng)地建立起來(lái)，其他工業(yè)化國(guó)家（如，英國(guó)，美國(guó)，澳大利亞，意大利，荷蘭等國(guó)）正在積極地開(kāi)展相關(guān)工作[4]。丹麥于1950年建立了世界上最早的雙生子庫(kù)[21]。瑞典有世界上最大的雙生子樣本庫(kù)，該庫(kù)有近14萬(wàn)對(duì)雙生子[22]。行為遺傳學(xué)研究專(zhuān)家Robert Plomin教授在英國(guó)建立了世界上最有影響的雙生子追蹤研究樣本庫(kù)。美國(guó)有多個(gè)區(qū)域性的雙生子庫(kù)，明尼蘇達(dá)雙生子家庭研究項(xiàng)目（Minnesota Twin Family Project ，MTFS）是其中最著名的之一。在亞洲，目前見(jiàn)諸報(bào)道的有影響的雙生子庫(kù)是斯里蘭卡雙生子庫(kù)[23]。國(guó)內(nèi)近年來(lái)也開(kāi)始開(kāi)展相關(guān)工作。例如，近年青島疾控中心在青島地區(qū)建立了雙生子發(fā)展促進(jìn)協(xié)會(huì)，登記了青島地區(qū)雙生子并在一部分成人中開(kāi)展了與疾病有關(guān)的研究[24]。

國(guó)外研究情況顯示雙生子庫(kù)為解決一些邊緣學(xué)科問(wèn)題提供了非常有力的研究方法，成果產(chǎn)出非常顯著。如，僅芬蘭雙生子庫(kù)的相關(guān)研究已經(jīng)發(fā)表了近400篇科研報(bào)告[25]。而在《中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù)》以“雙生子”、“孿生子”、“雙胞胎”為關(guān)鍵詞檢索到我國(guó)1979~2006年2月發(fā)表的中文報(bào)告累計(jì)163篇。從研究?jī)?nèi)容上看，國(guó)內(nèi)雙生子研究主要以生理發(fā)育和軀體疾病為主[26]，缺乏心理發(fā)展和精神健康方面的追蹤性研究。這和我國(guó)的人口水平和科研需要很不相符合。此外，我國(guó)大陸人口已達(dá)13億，研究統(tǒng)計(jì)顯示我國(guó)絕大部分地區(qū)雙生子的出生率在0.5%~0.9％[27]，我國(guó)的雙生子資源非常豐富。因此，充分利用我國(guó)的人口優(yōu)勢(shì)結(jié)合我國(guó)獨(dú)特的社會(huì)文化環(huán)境背景，建立一個(gè)基于人口學(xué)特點(diǎn)的雙生子樣本追蹤數(shù)據(jù)庫(kù)將對(duì)促進(jìn)我國(guó)的人類(lèi)行為遺傳學(xué)研究發(fā)揮重要意義。

2.3我國(guó)青少年雙生子研究的意義及中國(guó)科學(xué)院心理研究所青少年雙生子庫(kù)的建設(shè)

隨著國(guó)際上行為遺傳學(xué)的迅速發(fā)展，隨著我國(guó)對(duì)心理健康問(wèn)題的日益關(guān)注，建立我國(guó)行為遺傳學(xué)研究的樣本庫(kù)，并深入開(kāi)展心理健康的遺傳與環(huán)境交互作用的研究已勢(shì)在必行。

國(guó)際上，分子行為遺傳學(xué)總體上還處于起步階段，國(guó)內(nèi)的相關(guān)研究基本處于空白狀態(tài)。有關(guān)環(huán)境－基因交互作用的研究結(jié)果具有很高的價(jià)值，但相關(guān)的報(bào)道尚不充分。關(guān)于THP基因、5HT1、5HT2、5-HTT、MAO-A等候選基因與人類(lèi)行為、環(huán)境之間相互作用的研究還有待進(jìn)一步探究。而且現(xiàn)有的基因研究大多以歐美白種人為樣本，其結(jié)果有待于在其他人種和社會(huì)文化環(huán)境中進(jìn)一步證實(shí)。因此，建立中國(guó)的雙生子樣本庫(kù)，并以此為基礎(chǔ)，研究抑郁、焦慮和偏差行為的問(wèn)題，不僅可以為國(guó)內(nèi)相關(guān)社會(huì)問(wèn)題的解決提供科研基礎(chǔ)，而且為國(guó)際行為遺傳學(xué)領(lǐng)域提供了基于黃種人和東方文化社會(huì)的寶貴資料。

青少年期是心理發(fā)展的關(guān)鍵階段之一。以往研究發(fā)現(xiàn)青春期時(shí)個(gè)體的生理、認(rèn)知和社會(huì)情緒會(huì)發(fā)生顯著的變化，行為問(wèn)題大量涌現(xiàn)[28]。以抑郁為例，青少年期是抑郁的性別差異產(chǎn)生的主要階段，也是抑郁水平的曲線發(fā)展的重要階段[29,30]，因此對(duì)探明抑郁的發(fā)生機(jī)制十分重要?，F(xiàn)在研究發(fā)現(xiàn)青春期發(fā)動(dòng)是有更多遺傳基礎(chǔ)的，它的出現(xiàn)將伴隨著生理、內(nèi)分泌及腦的共同變化。因此，這一時(shí)期為研究人類(lèi)行為、認(rèn)知和情緒的變化性與連續(xù)性提供了理想的契機(jī)。

值得指出的是，國(guó)外對(duì)青少年心理和行為的重要研究都采用了追蹤研究方法。事實(shí)上，青少年的心理和行為隨年齡不斷發(fā)展變化并受生活變遷的影響，如果不進(jìn)行多年的追蹤考察不可能獲得有價(jià)值的發(fā)現(xiàn)。然而，我國(guó)目前非常欠缺對(duì)青少年心理健康的追蹤研究。由于文化社會(huì)背景的巨大差異，我們無(wú)法確定我國(guó)青少年心理健康發(fā)展的現(xiàn)象和機(jī)制與國(guó)外的研究結(jié)果是否相符。因此，有必要開(kāi)展對(duì)青少年心理健康的追蹤研究，探明一些重要問(wèn)題，例如：我國(guó)青少年的抑郁隨年齡是否也是曲線發(fā)展，拐點(diǎn)在什么年齡？我國(guó)抑郁的性別差異狀況如何，在何時(shí)產(chǎn)生，主要機(jī)制如何？青少年行為的發(fā)展的環(huán)境和遺傳交互作用如何體現(xiàn)？這些問(wèn)題都有賴(lài)于我國(guó)本土的追蹤研究，無(wú)法由其它研究替代回答。

中國(guó)科學(xué)院正建設(shè)行為遺傳學(xué)研究平臺(tái)，集中心理學(xué)家、神經(jīng)生物學(xué)家、遺傳學(xué)家、生物化學(xué)家、生理學(xué)家和藥理學(xué)家的綜合優(yōu)勢(shì)，對(duì)意識(shí)與思維的本質(zhì)以及對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)疾病機(jī)理進(jìn)行全面深入的研究。中國(guó)科學(xué)院心理研究所通過(guò)國(guó)際學(xué)術(shù)合作的方式組建了一支研究隊(duì)伍，采用雙生子研究方法開(kāi)展有關(guān)青少年認(rèn)知、情緒及偏差行為發(fā)展的行為遺傳學(xué)研究，探索遺傳和環(huán)境影響人類(lèi)行為的機(jī)制。該項(xiàng)目葛小佳教授對(duì)青少年的情緒和行為問(wèn)題進(jìn)行了大量研究[28,30~38]，特別是青春期過(guò)渡對(duì)行為的和情緒問(wèn)題的影響及其基因與環(huán)境互動(dòng)[32]。該項(xiàng)目成員對(duì)兒童與青少年情緒特點(diǎn)與發(fā)展[39]、情緒與認(rèn)知的關(guān)系[40~42]、情緒問(wèn)題的心理測(cè)量[43]等方面也進(jìn)行了一定研究。在此基礎(chǔ)上形成一支研究隊(duì)伍，致力于研究影響人類(lèi)行為的遺傳和環(huán)境因素。

目前，該項(xiàng)目已初步建立青少年雙生子信息登記系統(tǒng)，已在北京地區(qū)登記400多對(duì)雙胞胎，并確立了表型和基因型數(shù)據(jù)的收集方法。表型數(shù)據(jù)的收集主要采用心理測(cè)驗(yàn)。通過(guò)比較焦慮、抑郁和偏差行為及有關(guān)因素的多種測(cè)量工具，繼而在中學(xué)進(jìn)行試測(cè)，確定了一套適用于青少年的多角度的心理測(cè)驗(yàn)。為了建立最優(yōu)的口腔細(xì)胞收集方案和DNA提取方案，開(kāi)展了以DNA產(chǎn)率、DNA完整性和儲(chǔ)存時(shí)間等作為衡量指標(biāo)的預(yù)實(shí)驗(yàn)，比較了文獻(xiàn)中介紹的幾種常用方法，并結(jié)合該項(xiàng)目的實(shí)際情況加以改進(jìn)，確定了一套行之有效的科學(xué)收集方法和技術(shù)。

該項(xiàng)目旨在建立我國(guó)青少年雙生子庫(kù)，結(jié)合心理學(xué)研究設(shè)計(jì)與分子行為遺傳技術(shù)研究遺傳和環(huán)境影響人類(lèi)行為的機(jī)制。通過(guò)縱向研究，收集大規(guī)模雙生子代表性樣本的表型和基因型數(shù)據(jù)，分析遺傳和環(huán)境資源的變化性和連續(xù)性，系統(tǒng)探討焦慮、抑郁和偏差行為的環(huán)境影響和遺傳作用，研究抑郁、焦慮和偏差行為的發(fā)展機(jī)制。為進(jìn)一步理解人類(lèi)情感、認(rèn)知和行為的形成和發(fā)展機(jī)制提供重要的科研依據(jù)。

參考文獻(xiàn)

[1] 白云靜, 鄭希耕, 葛小佳, 隋南. 行為遺傳學(xué)：從宏觀到微觀的生命研究. 心理科學(xué)進(jìn)展, 2005, 13: 305~313

[2] Kessler R, McGonagle K A, Zhao C B, Nelson C B, Hughes M, Eshleman S, Wittchen H U, Kendler K S. Lifetime and 12-month prevalence of DSM-III-R psychiatric disorders in the United States: Results from the National Comorbidity Study. Archives of General Psychiatry, 1994, 51: 8~19

[3] Marks I M. Genetics of fear and anxiety disorders. British Journal of Psychiatry, 1986, 149: 406~418

[4] Slater E, Shields J. Genetical aspects of anxiety. In: Lader M H (Ed.), Studies of anxiety. Headley, UK: Ashford, 1969. 62~71

[5] Andrews G, Stewart G, Allen R, Henderson A S. The genetics of six neurotic disorders: A twin study. Journal of Affective Disorder, 1990, 19: 23~29

[6] Allgulander C, Nowark J, Rice J P. Psychopathology and treatment of 30344 twins in Sweden. II. Heritability estimates of psychiatric diagnosis and treatment in 12884 twin pairs. Acta Psychiatrica Scandinavica, 1991, 83: 12~15

[7] Kendler K S, Neale M C, Kessler R C, Heath A C, Eaves L J. A population-based twin study of major depression in women: The impact of varying definitions of illness. Archives of General Psychiatry, 1992, 49: 257~266

[8] Bolton D，Eley T C，O’Connor T G，et al. Prevalence and genetic and environmental influences on anxiety disorders in 6-year-old twins. Psychological Medicine, 2005, 36: 1~10

[9] Plomin R, DeFries J C, McClearn G E, McGuffin P. Psychopathology. In: Plomin R, et al. (Eds.), Behavioral Genetics. New York: Worth Publishers, 2000

[10] Leonardo E D, Hen R. Genetics of affective and anxiety disorders. Annual Review of Psychology, 2006, 57: 117~137

[11] Lesch K-P, Bengel D, Heils A, Sabol S Z, Greenberg B D, Petri S, et al. Association of anxiety-related traits with a polymorphism in the serotonin transporter gene regulatory region. Science, 1996, 274: 1527

[12] Allen M G. Twin studies of affective illness. Archives of General Psychiatry, 1976, 33: 1476~1478

[13] McGuffin P, Katz R, Watkins S, Rutherford J. A hospital-based twin register of the heritability of DSM-IV unipolar depression. Archives of General Psychiatry, 1996, 53: 129~136

[14] Kendler K S, MacLean C J, Ma Y, O’Neill F A, Walsh D, Straub R E. Marker-to-marker linkage disequilibrium on chromosomes 5q, 6p, and 8p in Irish high-density schizophrenia pedigrees. American Journal of Medical Genetics (Neuropsychiatric Genetics), 1999, 88: 29~33

[15] Caspi A, Sugden K, et al. Influence of life stress on depression: Moderation by a polymorphism in the 5-HTT gene. Science, 2003, 301 (July): 386~389

[16] Rujescu D, Giegling I, Sato T, Hartmann A M, Moller H J. Genetic variations in tryptophan hydroxylase in suicidal behavior: analysis and meta-analysis. Biological Psychiatry, 2003, 54: 465~473

[17] Bellivier F, Chaste P, Malafosse A. Association between the TPH gene A218C polymorphism and suicidal behavior: A meta-analysis. American Journal of Medical Genetics. B. Neuropsychiatric Genetics, 2004, 124: 87

[18] Caspi A, McClay J, et al. Role of genotype in the cycle of violence in maltreated children. Science, 2002, 297: 851~854

[19] Boomsma D, Busjahn A, Peltonen L. Classical twin study and beyond. Nature Review, 2002, 3: 872~882

[20] 劉曉陵, 金瑜. 行為遺傳學(xué)及其新進(jìn)展. 心理學(xué)探新，2005, 25：11~21

[21] The Danish Twin Registry, , 2006-5-28

[26] 潘玲，王米渠，龍?chǎng)蔚? 10年來(lái)雙生子醫(yī)學(xué)研究的進(jìn)展與證候起步. 現(xiàn)代中西醫(yī)結(jié)合雜志, 2005, 14(11): 1393~1395

[27] 干建平，鄭 堅(jiān). 中國(guó)雙生子出生率和出生性別比的地區(qū)分布. 中國(guó)衛(wèi)生統(tǒng)計(jì)，2001, 18：283~285

[28] Ge X, Lorenz F O, Conger R D, Elder G H Jr, Simons R L. Trajectories of stressful life events and depressive symptoms during adolescence. Developmental Psychology, 1994, 31: 406~419

[29] Nolen-Hoeksema S, Girgus J S. The emergence of gender differences in depression during adolescence. Psychological Bulletin, 1994, 115: 424~443

[30] Ge X J, Natsuaki M N, Conger R D. Trajectories of depressive symptoms and stressful life events among male and female adolescents in divorced and nondivorced families. Development and Psychopathology, 2006, 18: 253~273

[31] Ge X, Conger R D, Lorenz F O, Shanahan M, Elder G H Jr. Mutual influences in parent and adolescent psychological distress. Developmental Psychology, 1995, 31: 406~419

[32] Ge X, Conger R D, Cadoret R D, Neiderhiser J, Troughton E, Stewart E, Yates W. The developmental interface between nature and nurture: A mutual influence model of adolescent antisocial behavior and parenting behaviors. Developmental Psychology, 1996, 32: 574~589

[33] Ge X, Best K, Conger R D, Simons R L. Parenting behaviors and the occurrence and co-occurrence of adolescent depressive symptoms and conduct problems. Developmental Psychology, 1996, 32: 717~731

[34] Ge X, Conger R D. Early adolescent adjustment problems and emergence of late adolescent personality. American Journal of Community Psychology, 1999, 27: 429~459

[35] Ge X, Conger R D, Elder G H Jr. The relationship between pubertal status and psychological distress in adolescent boys. Journal of Research on Adolescence, 2001, 11: 49~70

[36] Ge X, Conger R D, Elder G H Jr. Pubertal transition, stressful life events, and emergence of gender differences in adolescent depressive symptoms. Developmental Psychology, 2001, 37: 404~417

[37] Ge X, Brody G H, Conger R D, Simons R L, Murry V M. Contextual amplification of the effects of pubertal transition on African-American children’s deviant peer affiliation and externalized behavioral problems. Developmental Psychology, 2002, 38: 42~54

[38] Ge X, Kim I J, Brody G H, Conger R D, Simons R L, Gibbons F X, Cutrona C E. It’s about timing and change: Pubertal transition effects on symptoms of major depression among African American Youths. Developmental Psychology, 2003, 39: 430~439

[39] 陳祉妍. 負(fù)面評(píng)價(jià)恐懼量表與考試焦慮量表在中學(xué)生中的測(cè)試報(bào)告.中國(guó)心理衛(wèi)生雜志，2002，16（12）：855~857

[40] 楊小冬，羅躍嘉. 焦慮障礙患者的注意偏向和自我注意特點(diǎn). 中國(guó)心理衛(wèi)生雜志. 2005, 19(8): 545~548

[41] Li X, Li X, Luo Y-J. Anxiety and attentional bias for threat: An event-related potential study. Neuroreport, 2005, 16 (13): 1501~1505

[42] Poliakoff E, Miles E, Li X, Blanchette I.The effect of visual threat on exogenous spatial attention to touch. Cognition, 2006 (in press)

[43] 陳祉妍，黃崢，劉嘉. 同伴互評(píng)對(duì)初中生的TAT中親和意象的影響研究. 心理科學(xué)，2003，26（2）：301~304

The Advance of Behavioral Genetics Studies on Adolescent Anxiety, Depression and Deviant Behaviors

Chen Zhiyan1, Li Xinying 1, Yang Xiaodong 1, Ge Xiaojia1,2

(1 Adolescent Twin Study Group, Institute of Psychology, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China)

(2 Department of Human and Community Development, UC Davis，USA)

Abstract：Behavioral genetics researches on adolescent emotional and behavioral problems have shown that both genetic and enviormental influences on depression, anxiety and deviant behaviors. For the last two decades, the new advances of behavioral genetics methods have provided researchers better opportunities to elucidate the mechanisms of gene and enviornment interactions. It is also a opportune time for psychologists to be involved in the investiagtion of the effect of gene and enviornment interaction on psychological development. We reviewed the current status of related researches and discussed the significance of developing Chinese twin registry for carrying out behavioral genetics research on adolescent emotional and behavioral problems.

第4篇：遺傳學(xué)的意義范文

 

遺傳學(xué)是大學(xué)生物學(xué)相關(guān)專(zhuān)業(yè)的一門(mén)重要專(zhuān)業(yè)課程，對(duì)學(xué)生打下堅(jiān)實(shí)的生物學(xué)基礎(chǔ)及其未來(lái)在生物學(xué)領(lǐng)域的相關(guān)研究具有重要意義。大學(xué)遺傳學(xué)課程的教學(xué)技術(shù)及方法日益完善，但仍有一些方面有待優(yōu)化。該文以遺傳學(xué)教學(xué)過(guò)程中發(fā)現(xiàn)的問(wèn)題及積累的教學(xué)經(jīng)驗(yàn)為基礎(chǔ)，提出改進(jìn)遺傳學(xué)教學(xué)模式及策略：教材內(nèi)容與科學(xué)前沿動(dòng)態(tài)的整合;將生產(chǎn)實(shí)踐中的應(yīng)用及社會(huì)關(guān)注熱點(diǎn)引入課程教學(xué);實(shí)驗(yàn)課程與理論課程的合理搭配;注意培養(yǎng)學(xué)生歸納總結(jié)的能力。通過(guò)對(duì)教學(xué)模式的優(yōu)化及教學(xué)策略的改進(jìn)，可以提高學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣，加強(qiáng)學(xué)生知識(shí)擴(kuò)展能力，完善學(xué)生的科學(xué)思維能力及科研創(chuàng)新能力。

 

遺傳學(xué)是大學(xué)生物學(xué)及相關(guān)專(zhuān)業(yè)的一門(mén)重要理論課程和實(shí)驗(yàn)課程，是生物學(xué)分支下的一個(gè)重要二級(jí)學(xué)科，包含了微生物、動(dòng)物、植物等領(lǐng)域的全部遺傳進(jìn)化相關(guān)的研究成果及研究?jī)?nèi)容，與生物學(xué)領(lǐng)域其它學(xué)科的知識(shí)交叉滲透并相輔相承。因此，大學(xué)遺傳學(xué)是生物學(xué)相關(guān)專(zhuān)業(yè)本科生的一門(mén)重要理論課程。盡管近年來(lái)大學(xué)教學(xué)水平不斷提高，遺傳學(xué)教學(xué)方法和教學(xué)技巧在不斷豐富，但在教學(xué)模式及教學(xué)策略方面仍有巨大的提升空間。本文基于在遺傳學(xué)教學(xué)過(guò)程中發(fā)現(xiàn)的不足及積累的教學(xué)經(jīng)驗(yàn)，通過(guò)分析學(xué)生學(xué)習(xí)特點(diǎn)及對(duì)知識(shí)吸收和需求等方面提出若干遺傳學(xué)教學(xué)內(nèi)容及策略方面的改進(jìn)意見(jiàn)，可提高學(xué)生學(xué)習(xí)興趣，有助于學(xué)生更好地掌握遺傳學(xué)領(lǐng)域的知識(shí)。

 

1 教材內(nèi)容與科學(xué)前沿動(dòng)態(tài)的整合

 

隨著科技的進(jìn)步和發(fā)展，科學(xué)研究在不同領(lǐng)域也發(fā)生著日新月異的進(jìn)步，新技術(shù)和新成果如雨后春筍般的涌現(xiàn)，遺傳學(xué)研究的發(fā)展同樣突飛猛進(jìn)。能被遺傳學(xué)教科書(shū)收錄的知識(shí)都是不同階段遺傳學(xué)研究中的精華，同時(shí)有價(jià)值的遺傳學(xué)相關(guān)研究成果也不斷被寫(xiě)入教科書(shū)。因此，對(duì)于大學(xué)遺傳學(xué)的教學(xué)要做到兩個(gè)方面：使學(xué)生對(duì)遺傳學(xué)研究歷史中的重大發(fā)現(xiàn)如數(shù)家珍;使學(xué)生對(duì)遺傳學(xué)領(lǐng)域現(xiàn)今的科學(xué)前沿及發(fā)展動(dòng)態(tài)了如指掌。為達(dá)到以上兩個(gè)方面的教學(xué)效果，教師需要在教學(xué)內(nèi)容上進(jìn)行優(yōu)化，加強(qiáng)遺傳學(xué)研究歷史的講解并將“CNS”的重要成果及諾貝爾獎(jiǎng)的介紹引入課堂。

 

遺傳學(xué)的發(fā)展是一個(gè)承前啟后的過(guò)程，針對(duì)同一問(wèn)題介紹其前因后果，追蹤發(fā)展動(dòng)態(tài)有助于學(xué)生對(duì)知識(shí)整體脈絡(luò)的掌握。如對(duì)《遺傳學(xué)》教材第四章“孟德?tīng)栠z傳”知識(shí)的講解可以加入其研究歷史和后續(xù)的發(fā)展動(dòng)態(tài)，使學(xué)生對(duì)該部分內(nèi)容的掌握更加深刻[1]。根據(jù)教學(xué)大綱的要求，學(xué)生在這個(gè)章節(jié)需要掌握孟德?tīng)栆酝愣棺蚜Ｐ螤?、子葉顏色、莖的長(zhǎng)度等7對(duì)相對(duì)性狀為基礎(chǔ)所發(fā)現(xiàn)的基因分離和自由組合規(guī)律的相關(guān)知識(shí)。如果在講課過(guò)程中僅介紹基因分離和自由組合的原理及相關(guān)計(jì)算方法不足以加深學(xué)生對(duì)科學(xué)研究方法的掌握及科學(xué)實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)思維的提升。在該部分內(nèi)容可適當(dāng)介紹孟德?tīng)柊l(fā)表該成果的主要論文《植物雜交試驗(yàn)》的相關(guān)實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)及數(shù)理統(tǒng)計(jì)，以達(dá)到使學(xué)生了解科學(xué)研究的具體過(guò)程，培養(yǎng)學(xué)生實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)及結(jié)果分析的相關(guān)能力。同時(shí)，在該部分內(nèi)容講解完畢后要追蹤該問(wèn)題的發(fā)展動(dòng)態(tài)，介紹后續(xù)的進(jìn)一步研究成果。如該部分內(nèi)容可增加部分關(guān)于孟德?tīng)栠x取的不同性狀背后分子調(diào)控機(jī)制的研究進(jìn)展。如對(duì)于豌豆籽粒形狀的表現(xiàn)型(圓粒豌豆、皺粒豌豆)是由那些分子機(jī)制導(dǎo)致的。對(duì)于這個(gè)問(wèn)題，后續(xù)的研究結(jié)果已經(jīng)清楚證明，皺粒豌豆是受淀粉分支酶I(SEB1)編碼基因所調(diào)控的，由于淀粉分支酶基因突變使種子中的果糖不能轉(zhuǎn)化為淀粉，隨著失水作用而使籽粒形狀表現(xiàn)為皺縮[2]。其它幾個(gè)性狀的研究進(jìn)展同樣可以進(jìn)行簡(jiǎn)單介紹，如子葉顏色受常綠蛋白(SGR)調(diào)控，莖的長(zhǎng)度受赤霉素3-氧化酶(GA3ox)調(diào)控等[3]。通過(guò)圍繞遺傳學(xué)某一部分的內(nèi)容，對(duì)其前因后果及研究動(dòng)態(tài)的講解有助于學(xué)生對(duì)知識(shí)的整體性把握，加深學(xué)生對(duì)知識(shí)的掌握程度。

 

諾貝爾獎(jiǎng)是科學(xué)研究領(lǐng)域的最重要獎(jiǎng)項(xiàng)之一，絕大部分獲獎(jiǎng)成果在科學(xué)研究歷史上具有里程碑意義或?yàn)槿祟?lèi)社會(huì)的進(jìn)步和發(fā)展作出巨大貢獻(xiàn)。在遺傳學(xué)領(lǐng)域的發(fā)展史上不乏許多被授予諾貝爾獎(jiǎng)的重要成果，支撐著遺傳學(xué)的發(fā)展和生物學(xué)領(lǐng)域的進(jìn)步。因此，在遺傳學(xué)課堂上適當(dāng)引入諾貝爾獎(jiǎng)的介紹不僅可以加深學(xué)生對(duì)知識(shí)的理解程度，同時(shí)可以激發(fā)學(xué)生學(xué)習(xí)熱情和科學(xué)探索精神。如在講解遺傳學(xué)第三章《遺傳物質(zhì)的分子基礎(chǔ)》時(shí)可以引入1962年沃森(James Watson)、克里克(Francis Crick)、威爾金斯(Maurice Wilkins)由于發(fā)現(xiàn)DNA雙螺旋模型所獲得的諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)。在遺傳學(xué)教學(xué)的第五章《連鎖遺傳和性連鎖》的教學(xué)過(guò)程中，可以圍繞摩爾根發(fā)現(xiàn)連鎖遺傳的相關(guān)內(nèi)容引入1933年摩爾根(Thomas Hunt Morgan)由于創(chuàng)立遺傳學(xué)說(shuō)所獲得的諾貝爾獎(jiǎng)以及1946年摩爾根的學(xué)生繆勒(Hermann Joseph Muller)由于發(fā)現(xiàn)X射線照射可引發(fā)基因突變所獲得的諾貝爾獎(jiǎng)。其它部分章節(jié)均可適當(dāng)向?qū)W生介紹由于轉(zhuǎn)座子的發(fā)現(xiàn)，聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)體系建立所獲得的諾貝爾獎(jiǎng)的相關(guān)信息等。同時(shí)最新的諾貝爾獎(jiǎng)獲獎(jiǎng)內(nèi)容同樣涉及遺傳學(xué)領(lǐng)域，如2015年諾貝爾化學(xué)獎(jiǎng)關(guān)于DNA修復(fù)的細(xì)胞機(jī)制方面的研究是對(duì)遺傳學(xué)第十章《基因突變》的進(jìn)一步豐富和發(fā)展，2016年關(guān)于細(xì)胞自噬理論的研究是對(duì)第二章《遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)》中細(xì)胞膜功能的深入闡述等。使學(xué)生在遺傳學(xué)的學(xué)習(xí)過(guò)程中能不斷了解該領(lǐng)域的最新前沿有助于學(xué)生追尋科研領(lǐng)域重大發(fā)現(xiàn)者的腳步與時(shí)俱進(jìn)，打下深厚的知識(shí)基礎(chǔ)。

 

2 將生產(chǎn)實(shí)踐中的應(yīng)用及社會(huì)關(guān)注熱點(diǎn)引入課程教學(xué)

 

教師的教學(xué)活動(dòng)除使學(xué)生掌握基本的理論知識(shí)外，還應(yīng)聯(lián)系實(shí)際，使學(xué)生在工作和生活中對(duì)所學(xué)知識(shí)運(yùn)用自如。遺傳學(xué)的教學(xué)同樣需要在講解理論基礎(chǔ)知識(shí)的同時(shí)聯(lián)系實(shí)際，使學(xué)生對(duì)所學(xué)的知識(shí)的應(yīng)用產(chǎn)生切身的體會(huì)，這樣不但可以提高學(xué)生學(xué)習(xí)興趣，同時(shí)可以增強(qiáng)學(xué)生學(xué)以致用，提高分析問(wèn)題和解決問(wèn)題的能力。在遺傳學(xué)課程的講授過(guò)程中，可以適當(dāng)添加一些對(duì)日常生活中的社會(huì)熱點(diǎn)問(wèn)題、公眾普遍存在的爭(zhēng)議問(wèn)題等的講解，增加以課程的吸引力和實(shí)際應(yīng)用價(jià)值。如在講解遺傳學(xué)第三章《遺傳物質(zhì)的分子基礎(chǔ)》這部分內(nèi)容時(shí)，主要教學(xué)目標(biāo)是通過(guò)幾個(gè)實(shí)驗(yàn)證據(jù)的介紹證明DNA是主要的遺傳物質(zhì)。該章節(jié)可以通過(guò)中國(guó)古代的迷信思想“滴血認(rèn)親”是否具有科學(xué)依據(jù)來(lái)引入，講授親子鑒定方法(如DNA指紋技術(shù))應(yīng)用的理論基礎(chǔ)，最后通過(guò)總結(jié)否定古代迷信的親自關(guān)系鑒定方法，提出新的鑒定方法。在講授過(guò)程中穿插這種與日常生活息息相關(guān)的內(nèi)容更容易激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)熱情，創(chuàng)造良好的課堂氣氛。此外，在教學(xué)過(guò)程中還可以理論聯(lián)系實(shí)際對(duì)遺傳學(xué)領(lǐng)域社會(huì)爭(zhēng)議的熱點(diǎn)問(wèn)題進(jìn)行科普及探討。如目前“轉(zhuǎn)基因是否存在危害”這個(gè)問(wèn)題是公眾中存在爭(zhēng)議的焦點(diǎn)之一，甚至引發(fā)崔永元和方舟子之間的爭(zhēng)論大戰(zhàn)，而公眾對(duì)轉(zhuǎn)基因的具體機(jī)理及操作知之甚少，甚至存在誤讀。在遺傳學(xué)課程第九章《基因工程和基因組學(xué)》這部分內(nèi)容的講解過(guò)程中可以聯(lián)系教科書(shū)中介紹的轉(zhuǎn)基因操作流程在教學(xué)過(guò)程中做適當(dāng)?shù)臄U(kuò)展，深入闡述轉(zhuǎn)基因的原理、田間試驗(yàn)的流程、目前中國(guó)可食用的轉(zhuǎn)基因產(chǎn)品、目前中國(guó)可種植的轉(zhuǎn)基因產(chǎn)品以及轉(zhuǎn)基因真正容易引發(fā)的問(wèn)題和不可能引發(fā)的問(wèn)題等，使學(xué)生對(duì)類(lèi)似的社會(huì)爭(zhēng)議熱點(diǎn)問(wèn)題具有客觀的認(rèn)知，激發(fā)他們獨(dú)立思考問(wèn)題的能力。通過(guò)理論聯(lián)系實(shí)際和將社會(huì)熱點(diǎn)問(wèn)題引入遺傳學(xué)課程教學(xué)的方法可增強(qiáng)該課程的趣味性及應(yīng)用性。

 

3 實(shí)驗(yàn)課程與理論課程的合理搭配

 

遺傳學(xué)是生物學(xué)領(lǐng)域里一門(mén)重要理論課程，同時(shí)也是一門(mén)重要的實(shí)驗(yàn)課程。大學(xué)遺傳學(xué)課程分為理論課和實(shí)驗(yàn)課兩個(gè)部分，實(shí)驗(yàn)課的教學(xué)需要與理論課的教學(xué)配合進(jìn)行才能達(dá)到較好的教學(xué)效果。在遺傳學(xué)的教學(xué)安排中，對(duì)于同一部分內(nèi)容的理論課程和實(shí)驗(yàn)課程連續(xù)進(jìn)行容易使學(xué)生印象深刻。如在講解“細(xì)胞有絲分裂”這部分內(nèi)容時(shí)，把實(shí)驗(yàn)課安排在理論課結(jié)束一周內(nèi)進(jìn)行效果較好。如同學(xué)們?cè)谡n堂上學(xué)習(xí)了有絲分裂具體過(guò)程及細(xì)胞分裂各個(gè)時(shí)期形態(tài)特征后一周內(nèi)進(jìn)行實(shí)驗(yàn)操作，觀察顯微鏡下真實(shí)的染色體形態(tài)，比較與教科書(shū)中的差異可使學(xué)生更牢固地掌握所學(xué)到的知識(shí)。同樣，遺傳學(xué)的實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)需針對(duì)各部分所講的理論課程內(nèi)容相配合，在理論課學(xué)習(xí)完成一周內(nèi)開(kāi)展，可以達(dá)到良好的教學(xué)效果。

 

4 注重培養(yǎng)學(xué)生歸納總結(jié)的能力

 

培養(yǎng)學(xué)生獨(dú)立思考及學(xué)會(huì)學(xué)習(xí)的能力同樣是大學(xué)教學(xué)活動(dòng)的一個(gè)重要方面，大學(xué)的教學(xué)要求學(xué)生不僅要被動(dòng)地接受知識(shí)，還要主動(dòng)地歸納總結(jié)進(jìn)而很好地吸收所學(xué)知識(shí)。因此，在大學(xué)遺傳學(xué)的教學(xué)中同樣要注重培養(yǎng)學(xué)生歸納總結(jié)知識(shí)的能力，訓(xùn)練思考問(wèn)題的邏輯思維能力。在遺傳學(xué)的教學(xué)活動(dòng)中，教師不僅要教學(xué)生具體的理論知識(shí)內(nèi)容，還需要引導(dǎo)學(xué)生學(xué)會(huì)學(xué)習(xí)，因此要做到以下兩點(diǎn)：展示給學(xué)生學(xué)習(xí)的邏輯思維;引導(dǎo)學(xué)生歸納總結(jié)。引導(dǎo)學(xué)生學(xué)習(xí)的邏輯思維要求教師不僅要展示給學(xué)生具體的知識(shí)內(nèi)容，還要求教師展示給學(xué)生對(duì)問(wèn)題的理解及學(xué)習(xí)過(guò)程，圖示教學(xué)法是實(shí)現(xiàn)該目標(biāo)的很好方法。教師在準(zhǔn)備教學(xué)幻燈片時(shí)應(yīng)盡量以圖示的方式展示每一部分的知識(shí)內(nèi)容，備課過(guò)程中教師可以閱讀書(shū)中的每一段主要文字，然后可通過(guò)自己的理解將學(xué)習(xí)到的以文字為主體現(xiàn)的內(nèi)容轉(zhuǎn)化為以各種圖形及流程圖為主來(lái)表達(dá)，在授課過(guò)程中結(jié)合圖示用文字的方式再將知識(shí)點(diǎn)傳達(dá)給學(xué)生，這樣就可以是學(xué)生了解到每一段文字都可以轉(zhuǎn)化為以圖形表示的直觀內(nèi)容，引導(dǎo)他們采用類(lèi)似方法進(jìn)行知識(shí)的學(xué)習(xí)。如在講授遺傳學(xué)中“乳糖操縱子”相關(guān)內(nèi)容時(shí)，為表達(dá)“乳糖乳糖水解酶基因開(kāi)啟乳糖分解乳糖水解酶基因關(guān)閉”這一過(guò)程時(shí)，可通過(guò)制作一個(gè)該過(guò)程動(dòng)態(tài)變化的幻燈片來(lái)進(jìn)行講解，展示每一步反應(yīng)及其原理，引導(dǎo)學(xué)生學(xué)習(xí)的邏輯思維能力。遺傳學(xué)教學(xué)的第二個(gè)重要方面是引導(dǎo)學(xué)生對(duì)問(wèn)題的歸納總結(jié)能力，通過(guò)比較相似及異同達(dá)到對(duì)不同知識(shí)點(diǎn)清晰掌握的效果。如在講到“非等位基因間的相互作用”這一教學(xué)難點(diǎn)時(shí)，可引導(dǎo)學(xué)生通過(guò)歸納總結(jié)對(duì)其進(jìn)行區(qū)分。在該部分內(nèi)容中，學(xué)生對(duì)控制同一生物性狀的兩對(duì)基因間的幾類(lèi)相互作用容易混淆，我們做了如下總結(jié)和歸納，采用更通俗易懂的語(yǔ)言揭示控制同一性狀兩個(gè)基因的內(nèi)在聯(lián)系，如表1：

 

通過(guò)對(duì)不同相關(guān)內(nèi)容的比較分析，可以提高學(xué)生歸納和總結(jié)問(wèn)題的能力，找出各部分知識(shí)及內(nèi)容的異同點(diǎn)，可提高學(xué)生學(xué)習(xí)效率。在大學(xué)遺傳學(xué)的教學(xué)過(guò)程中，教師應(yīng)針對(duì)教材內(nèi)容與科學(xué)前沿動(dòng)態(tài)的整合，將生產(chǎn)實(shí)踐中的應(yīng)用及社會(huì)關(guān)注熱點(diǎn)引入課程教學(xué)、實(shí)驗(yàn)課程與理論課程的合理搭配、注意培養(yǎng)學(xué)生歸納總結(jié)的能力等幾個(gè)方面，靈活使用不同的教學(xué)模式及教學(xué)策略，對(duì)學(xué)生進(jìn)行教學(xué)引導(dǎo)和興趣的激發(fā)，從而達(dá)到良好的教學(xué)效果。

第5篇：遺傳學(xué)的意義范文

關(guān)鍵詞：遺傳學(xué)；布魯姆；認(rèn)知水平；目標(biāo)教學(xué)

中圖分類(lèi)號(hào)：Q3-0文獻(xiàn)標(biāo)志碼：A文章編號(hào)：1674-9324（2019）28-0055-02

一、布魯姆認(rèn)知階層體系的含義

布魯姆教學(xué)目標(biāo)系統(tǒng)涵蓋認(rèn)知領(lǐng)域、情感領(lǐng)域和動(dòng)作領(lǐng)域，認(rèn)知領(lǐng)域的教學(xué)目標(biāo)從低到高、從簡(jiǎn)單到復(fù)雜分別是知道、意會(huì)、應(yīng)用、分析、綜合和評(píng)價(jià)[1]，轉(zhuǎn)義為教學(xué)應(yīng)培養(yǎng)的不同水平的認(rèn)知能力。“知道”停留在對(duì)事物的初步辨認(rèn)層面，其技能表現(xiàn)是列舉、引用、命名、定義等?！耙鈺?huì)”涉及淺層的理解，其典型技能是描述和解釋?！皯?yīng)用”有點(diǎn)像“生搬硬套”，其典型技能是圖示、計(jì)算和預(yù)測(cè)。“分析”則指向構(gòu)成要素、相互關(guān)系甚至作用原理，其典型技能是對(duì)比和辨別?！熬C合”就是要體現(xiàn)創(chuàng)造性，其技能特征是設(shè)計(jì)、開(kāi)發(fā)、規(guī)劃和提議?！霸u(píng)價(jià)”就是在融會(huì)貫通的情況下指出事物的本質(zhì)或者明確其特點(diǎn)，其典型技能是證明和辯護(hù)。

布魯姆認(rèn)知階層體系既可以指導(dǎo)平時(shí)教學(xué)，也可以運(yùn)用到考試測(cè)驗(yàn)；既可以指導(dǎo)教師，也可以用于學(xué)生自測(cè)。布魯姆認(rèn)知階層體系貫穿整個(gè)教學(xué)過(guò)程，從而避免各種錯(cuò)位的情況下，學(xué)生一方面練習(xí)了高水平認(rèn)知技能，另一方面樂(lè)于接受高水平認(rèn)知技能測(cè)試，這非常有利于學(xué)生認(rèn)知水平的提高。

二、布魯姆認(rèn)知水平的確認(rèn)

建立布魯姆認(rèn)知階層體系時(shí)要注意區(qū)分“意會(huì)”和“分析”這兩個(gè)認(rèn)知水平，因?yàn)樗鼈儼送瑯拥募寄鼙憩F(xiàn)。譬如比較，它會(huì)位于其中任何一個(gè)水平，這取決于比較的深度。例如，學(xué)生通過(guò)圖片本身判斷哪條曲線代表DNA鏈有最高的熔解溫度是一個(gè)意會(huì)水平的問(wèn)題，而指出哪條曲線代表著最高的GC含量則因需要額外的堿基配對(duì)穩(wěn)定性知識(shí)而是一個(gè)分析水平的問(wèn)題。此時(shí)的一個(gè)有益的做法是找出學(xué)生必須知道的每個(gè)知識(shí)點(diǎn)，例如意會(huì)要求學(xué)生識(shí)別每條曲線的熔解點(diǎn)，分析還要求學(xué)生聯(lián)想到堿基配對(duì)、穩(wěn)定性、能量等與溫度的關(guān)系。

應(yīng)用水平的技能表現(xiàn)變化幅度較大。例如，普通化學(xué)中的應(yīng)用水平的問(wèn)題大多數(shù)時(shí)候在檢查機(jī)械記憶和對(duì)變量明確的公式的運(yùn)用。與此同時(shí)，生物化學(xué)的應(yīng)用水平的問(wèn)題往往是應(yīng)用概念、選擇公式和決定變量，是一個(gè)多步驟的過(guò)程。有時(shí)候，“應(yīng)用”被進(jìn)一步分為低水平和高水平應(yīng)用，并且可以通過(guò)兩個(gè)不同的認(rèn)知過(guò)程來(lái)區(qū)分。“執(zhí)行”，只涉及用程序性知識(shí)解決熟悉的問(wèn)題；“實(shí)施”，要求用概念性和程序性知識(shí)去面對(duì)不熟悉的問(wèn)題。例如，低水平的應(yīng)用問(wèn)題要求學(xué)生把已知的數(shù)值代入等式去求米氏常數(shù)并且作圖，而在高水平應(yīng)用中學(xué)生必須從概念上知道酶抑制劑的類(lèi)別，然后選擇公式并畫(huà)出反應(yīng)曲線。

認(rèn)知水平的確定有一個(gè)“就高不就低”的原則，譬如一個(gè)需要“知道”、“意會(huì)”、“應(yīng)用”和“分析”技能的問(wèn)題最終應(yīng)定在分析水平[1]。這個(gè)原則與“知道”、“意會(huì)”和“應(yīng)用”的相互包含關(guān)系有一定的聯(lián)系，因?yàn)橥ǔ?lái)講回答一個(gè)“應(yīng)用”水平的問(wèn)題需要前兩個(gè)“水平”的認(rèn)知技能?！爸閯t降級(jí)”的原則說(shuō)的是，一個(gè)需要分析水平相關(guān)技能的問(wèn)題在學(xué)生已經(jīng)知道其答案的情況下也只能代表知道這個(gè)水平的認(rèn)知能力?？傊?，確定布魯姆認(rèn)知階層體系的認(rèn)知能力水平時(shí)，必須明白學(xué)生為了回答問(wèn)題要掌握什么或者完成什么。

三、建立遺傳學(xué)布魯姆認(rèn)知階層體系的程序

布魯姆認(rèn)知階層體系建立始于與特定學(xué)科或?qū)ｉT(mén)領(lǐng)域的結(jié)合，終于反復(fù)完善直至高度的穩(wěn)定性。在前一階段，首先要將認(rèn)知技能通過(guò)專(zhuān)業(yè)的測(cè)評(píng)條目表述出來(lái)。譬如，在DNA雙螺旋模型的提出中，沃森和克里克的綜合能力讓人嘆服。這一階段的第二步是表面效度檢測(cè)，通常是把認(rèn)知技能相關(guān)的所有測(cè)評(píng)條目給沒(méi)有相關(guān)專(zhuān)業(yè)知識(shí)的新生瀏覽，讓他們?cè)u(píng)判條目?jī)?nèi)容與所涉學(xué)科或者領(lǐng)域的相關(guān)性。最后一步是將初步形成的布魯姆認(rèn)知階層體系的原型送給擅長(zhǎng)布魯姆教育理論的專(zhuān)家并讓其審閱。在第二階段，首先根據(jù)原型獨(dú)立編碼出不同版本的布魯姆認(rèn)知階層體系并在實(shí)際教學(xué)中檢驗(yàn)其效果。經(jīng)過(guò)反復(fù)測(cè)試和修改，不同版本之間的百分一致性要達(dá)到80%以上，并且卡巴值要大于0.75。如果是跨學(xué)科的認(rèn)知階層體系，還要在不同的學(xué)科教學(xué)中檢查它的通用性。

在編寫(xiě)遺傳學(xué)布魯姆認(rèn)知階層體系的過(guò)程中，我們首先認(rèn)真學(xué)習(xí)了多本遺傳學(xué)教材，做到了基本把握遺傳學(xué)知識(shí)架構(gòu)、對(duì)經(jīng)典的遺傳學(xué)發(fā)展軌跡了然于胸。然后，我們列出遺傳學(xué)知識(shí)測(cè)試條目，并精心地為它們確定對(duì)應(yīng)的認(rèn)知技能，最終賦予它們不同的認(rèn)知水平。我們?yōu)槊刻谜n設(shè)置了六個(gè)代表不同認(rèn)知水平的問(wèn)題，并且為了形成即時(shí)性評(píng)價(jià)，這些問(wèn)題在相關(guān)的講解之后馬上用于測(cè)驗(yàn)。我們制定的遺傳學(xué)認(rèn)知階層體系也用于指導(dǎo)考試，從而通過(guò)教考對(duì)比調(diào)整知識(shí)點(diǎn)的時(shí)間和精力分配以及將教學(xué)維持在高水平認(rèn)知。

四、建立遺傳學(xué)布魯姆認(rèn)知階層體系的維度

我們嘗試從三個(gè)維度編寫(xiě)遺傳學(xué)布魯姆認(rèn)知階層體系。

一是問(wèn)題類(lèi)型。標(biāo)注圖表至多是應(yīng)用水平的認(rèn)知技能，填空和判斷題至多可測(cè)試分析能力[1]。簡(jiǎn)答和論述題可測(cè)試所有水平的認(rèn)知技能。多選題可用于綜合水平之外的所有認(rèn)知技能的測(cè)試，“知道”和“意會(huì)”水平的多選題的顯著區(qū)別是有無(wú)干擾項(xiàng)。

二是從題目設(shè)計(jì)入手編制遺傳學(xué)布魯姆認(rèn)知階層體系。同樣是計(jì)算題，“知道水平”的設(shè)計(jì)是觀察等式兩邊數(shù)值的變化，“意會(huì)水平”的問(wèn)題是指出等式的變量，“應(yīng)用水平”的計(jì)算是選擇等式或者變量，“分析水平”的計(jì)算是指出等式或者變量的生物學(xué)意義，“綜合水平”的問(wèn)題是提出新的等式，“評(píng)價(jià)水平”的計(jì)算題設(shè)計(jì)為問(wèn)題解決的數(shù)學(xué)方案的優(yōu)勢(shì)和不足[1]。同樣是考察對(duì)哈-溫平衡定律的理解，“知道水平”的問(wèn)題是已知一個(gè)等位基因的頻率求出另一個(gè)等位基因的頻率，“意會(huì)水平”的問(wèn)題是說(shuō)出該定律的前提條件，“應(yīng)用水平”的設(shè)計(jì)是已知隱性等位基因的頻率求出攜帶者的人群比例，“分析水平”的問(wèn)題設(shè)計(jì)成判斷一個(gè)群體是否處于哈-溫平衡狀態(tài)，“綜合水平”的問(wèn)題是寫(xiě)出包含三個(gè)等位基因的哈-溫平衡公式，“評(píng)價(jià)水平”的問(wèn)題設(shè)計(jì)是對(duì)哈-溫?cái)?shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)檢驗(yàn)。最后是學(xué)生活動(dòng)?！爸浪健钡幕顒?dòng)有標(biāo)注圖表、列舉特征、辨別結(jié)構(gòu)、卡片測(cè)驗(yàn)、分類(lèi)配對(duì)、抄寫(xiě)定義等[1]?！耙鈺?huì)水平”的活動(dòng)有用自己的話復(fù)述以及舉出一個(gè)新的例子?！皯?yīng)用水平”的活動(dòng)主要是思考增加或剔除一個(gè)系統(tǒng)成分或者形狀及過(guò)程改變的后果?！胺治鏊健钡幕顒?dòng)有解釋原始數(shù)據(jù)、辨別前提和原理、比較思想或者概念、概念作圖?！熬C合水平”的活動(dòng)有提出假設(shè)、設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)、建立模型、聯(lián)系事實(shí)與概念?！霸u(píng)價(jià)水平”的活動(dòng)有寫(xiě)出他人作品的特點(diǎn)和不足。以上是學(xué)生個(gè)人的活動(dòng)，針對(duì)不同水平的認(rèn)知也設(shè)計(jì)了小組活動(dòng)。小組活動(dòng)的基本模式是相互檢查和批判，但是在“知道水平”可以把他人的卡片拿來(lái)一起做測(cè)驗(yàn)，在“應(yīng)用水平”可以輪流給組員講述一個(gè)生物學(xué)過(guò)程，在“綜合水平”可以匯總他人的結(jié)果最終形成一個(gè)新的模型。

第6篇：遺傳學(xué)的意義范文

關(guān)鍵詞 行為遺傳學(xué) 本土心理學(xué)

doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2012.02.076

當(dāng)今分子遺傳學(xué)和心理學(xué)研究疆域的飛速拓展給行為遺傳學(xué)帶來(lái)前所未有的發(fā)展機(jī)遇。人類(lèi)基因組計(jì)劃以及物種基因組測(cè)序最新研究的進(jìn)展也已經(jīng)提示，遺傳和基因組學(xué)方法必將從根本上挑戰(zhàn)傳統(tǒng)的神經(jīng)生物學(xué)、醫(yī)學(xué)、行為學(xué)、尤其是心理學(xué)研究的方向。

行為遺傳學(xué)研究進(jìn)展

行為遺傳學(xué)是一門(mén)探討行為的起源、基因?qū)θ祟?lèi)行為發(fā)展的影響，以及在行為形成過(guò)程中，遺傳和環(huán)境之間的交互作用的學(xué)科。該學(xué)科的研究對(duì)人類(lèi)心理發(fā)展的機(jī)制、教育、優(yōu)生優(yōu)育都有十分重要的意義。行為遺傳學(xué)研究的爭(zhēng)議止于20世紀(jì)70年代，從20世紀(jì)80年代開(kāi)始，尤其是90年代，行為科學(xué)家們?cè)絹?lái)越接受基因的影響的觀點(diǎn)。1992年的美國(guó)心理學(xué)年會(huì)上， 遺傳被確立為最能代表心理學(xué)未來(lái)發(fā)展的主題之一(Plomin & McClearn,1993)。

行為遺傳學(xué)的研究進(jìn)展主要體現(xiàn)在定量遺傳學(xué)(quantitative genetics)的具體研究成果上，尤其體現(xiàn)在分子遺傳學(xué)(molecular genetics)領(lǐng)域的新成果上。

定量遺傳學(xué)對(duì)于人類(lèi)的研究成果主要集中于譜系研究、雙生子研究和領(lǐng)養(yǎng)研究上。在Bouchard和McGue(2003)的文章中引用了歷年來(lái)在雙生子研究中對(duì)遺傳和環(huán)境作用的估計(jì)結(jié)果，這些結(jié)果分為人格、精神能力(mental ability)、職業(yè)興趣、心理疾病和社會(huì)態(tài)度五個(gè)方面。其中，在人格的影響中，基因影響的范圍是40%～50%，且對(duì)不同的人格特質(zhì)遺傳力大致相同。對(duì)于精神能力，即IQ而言，遺傳的影響隨年齡增長(zhǎng)在上升(5歲時(shí)，遺傳力是0122；10歲時(shí)是0154；16歲時(shí)是0162；18歲時(shí)是0182；50歲時(shí)是0185)，共享環(huán)境的作用隨年齡增長(zhǎng)從5歲時(shí)的0154到年老降至近乎0。職業(yè)興趣的遺傳力平均為0136，共享環(huán)境對(duì)每一因素的影響是大致相當(dāng)?shù)模s是10%。在心理疾病方面，各種疾病的影響力是不同的，其中精神分裂癥的遺傳力大約是0180，沒(méi)有非共享環(huán)境的影響；抑郁癥的遺傳力約是0140，沒(méi)有共享環(huán)境的作用；恐懼癥約是0137，也沒(méi)有共享環(huán)境的作用；酒精中毒是0150～0160，有共享環(huán)境的影響；行為的遺傳力成人大于兒童，遺傳力0141～0146，共享環(huán)境的影響從兒童到成人是下降了。社會(huì)態(tài)度方面，既有遺傳的影響，又有共享環(huán)境方面的作用，且在不同層面上的影響作用不同，如20歲以上的成人保守性的遺傳力是0145～0165，女性有共享環(huán)境效應(yīng)；成人虔敬性的遺傳力為0130～0145，共享環(huán)境的影響是0120～0140。此外，在其他研究領(lǐng)域，也有相應(yīng)的結(jié)果出現(xiàn)，如自尊領(lǐng)域，也發(fā)現(xiàn)遺傳力對(duì)自尊水平和穩(wěn)定性均有重要作用，其余的則用非共享環(huán)境來(lái)解釋(Neiss，Michell等，2006)；Ryan W1 Herndon等人(2005)對(duì)17歲青少年對(duì)家庭環(huán)境的認(rèn)知進(jìn)行了有關(guān)研究，發(fā)現(xiàn)青少年對(duì)《家庭環(huán)境量表》(FES)的測(cè)量結(jié)果具有相當(dāng)?shù)倪z傳力。

隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展，科學(xué)家試圖尋找哪些基因與特定行為特征相聯(lián)系。分子遺傳學(xué)方面的突破為行為遺傳學(xué)的發(fā)展提供了新的契機(jī)。鑒別DNA的各種技術(shù)和成果為在分子水平上研究認(rèn)識(shí)和分析復(fù)雜特征的遺傳因素提供了事實(shí)依據(jù)。目前，在行為遺傳學(xué)領(lǐng)域已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了諸如老年癡呆、閱讀障礙、活動(dòng)過(guò)度、酒精中毒、同性戀等的相關(guān)基因。在尋找特定基因的過(guò)程中，人們逐漸發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)行為性狀是受到多種基因的影響的，個(gè)體之間的差異并不在于基因數(shù)量和位置的多大差別，而在于比人們先前考慮的更小效應(yīng)的數(shù)量性狀位點(diǎn)(quantitive trait loci，簡(jiǎn)稱(chēng)QTLs)。QTLs是多基因系統(tǒng)里的基因，每一個(gè)QTLs為我們打開(kāi)了聯(lián)系基因和行為的一個(gè)小窗。例如，Smith等人(1983)在第15號(hào)染色體上發(fā)現(xiàn)一片區(qū)域與常染色體顯性遺傳的閱讀障礙有關(guān)；2003年，Taipale等發(fā)現(xiàn)位于15q21染色體的DYX1基因座附近的DYX1C1是發(fā)展性閱讀障礙的候選基因。Gayán等(2005)運(yùn)用雙變量連鎖分析的方法考察合并閱讀障礙和活動(dòng)過(guò)度，發(fā)現(xiàn)14q32染色體區(qū)域與閱讀與活動(dòng)過(guò)度有關(guān)。在研究中，科學(xué)家們也提出質(zhì)疑，縱使QTLs的效應(yīng)十分微弱，但也不能排除有的QTLs對(duì)某些特定個(gè)體的作用很大，只是在人群的平均下效應(yīng)被沖淡了；QTLs的微弱效應(yīng)也有可能是基因與基因相互作用(即遺傳抑制)或基因與環(huán)境相互作用(GxE)的結(jié)果，這也使QTLs的效應(yīng)特別難辨別。在尋找QTLs的過(guò)程中的問(wèn)題就在于QTLs效應(yīng)大小的分布以及QTLs主效應(yīng)被遺傳、GxE和測(cè)量問(wèn)題所沖淡的程度。所以，分子遺傳學(xué)的研究也有它的問(wèn)題，有待于進(jìn)一步的發(fā)展。

當(dāng)前，在行為遺傳學(xué)領(lǐng)域進(jìn)一步要考慮的問(wèn)題可以歸納為如下幾個(gè)方面：第一，基因如何影響心理特質(zhì)間的關(guān)系；第二，基因如何在遺傳和教養(yǎng)之間相互作用；第三，某行為的特定基因是什么；第四，基因型如何轉(zhuǎn)化為表現(xiàn)型。

行為遺傳學(xué)對(duì)心理發(fā)展的解釋

行為遺傳學(xué)在研究人類(lèi)心理與行為的發(fā)展中，對(duì)遺傳和環(huán)境的影響提出了兩個(gè)前提：第一，一種心理或行為，如果在不同的時(shí)間及情境下相一致，那它就可以歸于遺傳；第二，一種心理或行為，如果可以通過(guò)持續(xù)強(qiáng)化而使之鞏固下來(lái)并保持穩(wěn)定，就認(rèn)為它由環(huán)境決定。

著名的行為遺傳學(xué)家普洛明(Plomin)將個(gè)體心理特質(zhì)的差異歸為遺傳、共享環(huán)境與非共享環(huán)境三個(gè)方面。遺傳指的是個(gè)體的心理特質(zhì)中來(lái)源于基因控制的部分；共享環(huán)境指生活在同一家庭中的兄弟姐妹所分享的使他們?cè)谛袨樯暇哂邢嗨菩缘沫h(huán)境，如家庭的社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位、父母職業(yè)、受教育水平、鄰里等；非共享環(huán)境指的是使同一家庭環(huán)境中長(zhǎng)大的兄弟姐妹在心理行為上產(chǎn)生差異的環(huán)境，它是個(gè)體在家庭內(nèi)外所獲得的獨(dú)特經(jīng)驗(yàn)，如不同的出生順序、父母的不同教養(yǎng)態(tài)度、所處的同伴群體等。更進(jìn)一步，個(gè)體的心理特點(diǎn)是在遺傳的生理基礎(chǔ)上，通過(guò)遺傳與環(huán)境的相互作用形成的。斯卡爾等(Scarr & McCartney)提出，個(gè)體的遺傳類(lèi)型將影響他對(duì)環(huán)境的選擇和經(jīng)驗(yàn)，即雖然個(gè)體成長(zhǎng)中的環(huán)境因素很重要，但哪些環(huán)境因素起作用、如何起作用將取決于個(gè)體的遺傳特征。他們將遺傳和環(huán)境的相互作用方式分為三類(lèi)：一是被動(dòng)型(passive)，即當(dāng)父母和孩子具有相同的遺傳傾向時(shí)，父母所提供的環(huán)境會(huì)強(qiáng)化該傾向，如父母的攻擊性強(qiáng)，他們所營(yíng)造的緊張的家庭氣氛會(huì)強(qiáng)化子女的攻擊傾向；二是喚起型(evocative)，即個(gè)體在遺傳的作用下做出某些反應(yīng)，這些反應(yīng)又反過(guò)來(lái)強(qiáng)化了該遺傳特征，如某個(gè)體易激惹，以至其所處的環(huán)境充滿了緊張氣氛，這又強(qiáng)化了他的易激惹行為；三是主動(dòng)型(active)，即個(gè)體能選擇適合其遺傳特點(diǎn)的環(huán)境，如某個(gè)體外向、活潑，他會(huì)選擇同樣外向、活潑開(kāi)朗的同伴群體。

總的來(lái)說(shuō)，在遺傳和環(huán)境相互作用共同決定心理發(fā)展的過(guò)程中，遺傳是發(fā)展的基石，環(huán)境的決定作用是在這一基石所確定的潛在范圍內(nèi)有選擇地進(jìn)行著。

以行為遺傳學(xué)的研究視角對(duì)本土心理學(xué)發(fā)展的啟示

行為遺傳學(xué)的研究正如火如荼地進(jìn)行著,人們也在這些研究成果面前不斷地加深對(duì)自身心理發(fā)展的認(rèn)識(shí)。這也給我們帶來(lái)了很多新問(wèn)題，即隨著分子遺傳學(xué)的研究一步步揭示出與人類(lèi)心理特質(zhì)有關(guān)的基因組,人們對(duì)基因在人類(lèi)心理發(fā)展中的作用的認(rèn)識(shí)在一步步深入,那么他與本土心理學(xué)的研究存在一個(gè)什么樣的關(guān)系?是減弱了本土心理學(xué)的研究的力量,還是強(qiáng)化了本土心理學(xué)的發(fā)展?本土心理學(xué)中強(qiáng)調(diào)的本土文化、環(huán)境、教育的干預(yù)在基因面前是否就無(wú)能為力了?這就是在行為遺傳學(xué)研究成果面前，本土心理學(xué)需要重新思考的問(wèn)題。

參考文獻(xiàn)

1 白云靜,等.行為遺傳學(xué):從宏觀到微觀的生命研究［J］.心理科學(xué)進(jìn)展,2005,13(3):305-306.

2 Robert Plomin.Behavioural genetics in the 21st century ［J］.International Journal of Behavioral Development,2000,24(1):30-34.

3 David R.Shaffer,Developmental Psychology--Childhood and Adolescence (6th Edition):87.

4 桑標(biāo).當(dāng)代兒童發(fā)展心理學(xué)［M］.上海:上海教育出版社,2003:78.

5 Rober Plomin.Finding genes in child psychology and psychiatry : When are we going to be there?［J］.Journal of Child Psychology and Psychiatry,2005,46(10):1030-1038.

6 Tomas J.Bouchard,J r:Genetic Influence on Human Psychological Traits,Current directions in psychological science［J］.American Psychological Society,2004:148-151.

第7篇：遺傳學(xué)的意義范文

關(guān)鍵詞 建構(gòu)主義教學(xué)模式 遺傳與優(yōu)生 實(shí)踐教學(xué)

中圖分類(lèi)號(hào)：G424 文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：A DOI：10.16400/ki.kjdks.2016.04.053

Abstract "Genetics and eugenics" course is a cross subject combined of genetics and eugenics， and is bounded on the course between basic and major courses. The course content is multifarious， knowledge point trivial and students before learning this course， not involved professional course learning， unable to realize the connection between this course and clinical practical application， to enable them to produce a strong interest in learning. This paper introduces the characteristics， advantages and implementation methods of the curriculum in order to provide reference for the related professional teaching.

Key words Constructivism teaching mode； Genetics and eugenics； practice teaching

“遺傳與優(yōu)生”課程是遺傳學(xué)與優(yōu)生學(xué)相結(jié)合的一門(mén)交叉性學(xué)科，是利用遺傳學(xué)的基礎(chǔ)理論分析人類(lèi)遺傳過(guò)程中的規(guī)律與特點(diǎn)，指導(dǎo)人類(lèi)提高群體遺傳素質(zhì)的一門(mén)學(xué)科，①該課程知識(shí)點(diǎn)瑣碎、內(nèi)容繁雜，學(xué)生普遍反映在應(yīng)用知識(shí)解決實(shí)際問(wèn)題時(shí)，不能很好地將知識(shí)進(jìn)行遷移、不能全面地解決問(wèn)題，而且聽(tīng)課時(shí)也總有各知識(shí)點(diǎn)散亂、抽象、枯燥的感覺(jué)；而且在學(xué)習(xí)本門(mén)課程之前，雖然高中已涉及部分生物學(xué)基礎(chǔ)知識(shí)，但還未涉及過(guò)專(zhuān)業(yè)課程的學(xué)習(xí)，無(wú)法體會(huì)到本門(mén)課程與臨床實(shí)際應(yīng)用之間的聯(lián)系，故難以使他們產(chǎn)生濃厚的學(xué)習(xí)興趣。因此，需要找到一種更加適合高職高專(zhuān)生身心特點(diǎn)，能培養(yǎng)其綜合應(yīng)用能力的教學(xué)理念和方法。本文結(jié)合作者的一些教學(xué)體會(huì)對(duì)建構(gòu)主義教學(xué)模式在教學(xué)中的應(yīng)用作一論述。

1 “遺傳與優(yōu)生”課程的教學(xué)現(xiàn)狀

在日常教學(xué)和對(duì)學(xué)生的問(wèn)卷調(diào)查中，我們發(fā)現(xiàn)很多學(xué)生并沒(méi)有理解學(xué)習(xí)本門(mén)課程的真正目的和實(shí)際意義，部分學(xué)生認(rèn)為這只是一門(mén)基礎(chǔ)通識(shí)課不必像專(zhuān)業(yè)課那樣重視，甚至有部分學(xué)生抱著只要考試合格就行的態(tài)度，并沒(méi)有意識(shí)到醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)際是一門(mén)界于基礎(chǔ)和專(zhuān)業(yè)課之間的課程，甚至部分教學(xué)內(nèi)容如遺傳病的診斷、治療以及遺傳咨詢(xún)等就是臨床實(shí)際應(yīng)用的內(nèi)容。

而傳統(tǒng)的教學(xué)模式，以教師講授知識(shí)為主，并未注重學(xué)生的主觀能動(dòng)性和其主體作用，學(xué)生學(xué)習(xí)知識(shí)點(diǎn)空泛，知識(shí)面脆弱，不能有效地對(duì)知識(shí)綜合運(yùn)用，無(wú)法在新的或類(lèi)似的情境中遷移應(yīng)用知識(shí)。因此，學(xué)生學(xué)習(xí)起來(lái)枯燥無(wú)趣，積極性不高。

2 將建構(gòu)主義理論應(yīng)用于專(zhuān)科院?！斑z傳與優(yōu)生”教學(xué)中的必要性

建構(gòu)主義是在認(rèn)知主義基礎(chǔ)上發(fā)展起來(lái)的學(xué)習(xí)觀，最早是由心理學(xué)家皮亞杰和維果茨基提出的。建構(gòu)主義理論強(qiáng)調(diào)以學(xué)生為中心，不僅要求學(xué)生由外部刺激的被動(dòng)接受者和知識(shí)的灌輸對(duì)象轉(zhuǎn)變?yōu)樾畔⒓庸さ闹黧w、知識(shí)意義的主動(dòng)建構(gòu)者，而且要求教師要由知識(shí)的傳授者、灌輸者轉(zhuǎn)變?yōu)閷W(xué)生主動(dòng)建構(gòu)意義的幫助者、促進(jìn)者，②使學(xué)生通過(guò)創(chuàng)設(shè)情景、人際協(xié)作、商討等一系列活動(dòng)實(shí)現(xiàn)對(duì)知識(shí)的建構(gòu)。

將建構(gòu)主義理論應(yīng)用于高等醫(yī)學(xué)專(zhuān)科院?！斑z傳與優(yōu)生”課程，可以幫助學(xué)生實(shí)現(xiàn)有意義的發(fā)現(xiàn)學(xué)習(xí)，提高自主學(xué)習(xí)能力，同時(shí)可增加學(xué)生之間的溝通、交流，以及分析問(wèn)題、解決問(wèn)題的能力，有利于學(xué)生綜合素質(zhì)的培養(yǎng)。同時(shí)應(yīng)用建構(gòu)主義理論的實(shí)踐探索，也可為醫(yī)學(xué)高等專(zhuān)科院校其他基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)類(lèi)課程課堂教學(xué)模式的研究提供一定的理論基礎(chǔ)。

3 基于建構(gòu)主義理論的教學(xué)模式設(shè)計(jì)

由于建構(gòu)主義的教學(xué)理念有別于傳統(tǒng)教學(xué)，因此教學(xué)模式也有顯著不同，強(qiáng)調(diào)學(xué)生的中心地位。其基本程序?yàn)椋杭せ钫J(rèn)知結(jié)構(gòu)―創(chuàng)設(shè)學(xué)習(xí)情境―學(xué)生自主學(xué)習(xí)―組織協(xié)作學(xué)習(xí)―完善認(rèn)知結(jié)構(gòu)。

3.1 建立合作學(xué)習(xí)小組

每班以6名學(xué)生為一個(gè)合作學(xué)習(xí)小組，在本門(mén)課程開(kāi)始之前，先對(duì)學(xué)生講明合作學(xué)習(xí)小組的學(xué)習(xí)方式、目的和意義，激發(fā)學(xué)生合作學(xué)習(xí)的興趣，形成合作學(xué)習(xí)動(dòng)力，并培養(yǎng)學(xué)生合作學(xué)習(xí)的基本技能，如學(xué)習(xí)方法、討論技能、討論的記錄、合作學(xué)習(xí)成果的匯總等。

3.2 分析教學(xué)目標(biāo)設(shè)定情境

教學(xué)方法的改革是教學(xué)改革的核心，在建構(gòu)主義的教學(xué)模式下，可使用的教學(xué)方法有很多，但是公認(rèn)的、比較成熟的方法有三種，分別為支架式、拋錨式、隨機(jī)進(jìn)入式教學(xué)方法。③④

支架式教學(xué)其方式是為學(xué)習(xí)者提供一種概念框架，這種框架中的概念是為發(fā)展學(xué)生對(duì)問(wèn)題的進(jìn)一步理解所需要的。在應(yīng)用時(shí)首先圍繞當(dāng)前學(xué)習(xí)主題，建立概念框架，并將學(xué)生引入框架中的某一點(diǎn)，之后經(jīng)獨(dú)立探索及分組討論最終使學(xué)生完成對(duì)所學(xué)知識(shí)的意義建構(gòu)。

拋錨式教學(xué)是建立在有感染力的真實(shí)事件或真實(shí)問(wèn)題的基礎(chǔ)上，以真實(shí)事件或問(wèn)題為基礎(chǔ)（作為“錨”），也可稱(chēng)為 “基于問(wèn)題的教學(xué)”。在應(yīng)用時(shí)首先創(chuàng)設(shè)一個(gè)案例情境，提出一個(gè)需要讓學(xué)生去解決的現(xiàn)實(shí)問(wèn)題，而后教師再向?qū)W生提供一些解決該問(wèn)題所需的相關(guān)線索，讓學(xué)生自己去獲取信息、探索解決方法，最后經(jīng)小組討論、交流加深學(xué)生對(duì)問(wèn)題的深刻理解。

隨機(jī)進(jìn)入式教學(xué)即在教學(xué)中對(duì)同一教學(xué)內(nèi)容，在不同的時(shí)間、不同的情境下，用不同的方式加以呈現(xiàn)。學(xué)習(xí)者可以隨意通過(guò)不同途徑、不同方式進(jìn)入同樣教學(xué)內(nèi)容的學(xué)習(xí)，從而獲得對(duì)同一事物或同一問(wèn)題的多方面的認(rèn)識(shí)與理解。應(yīng)用時(shí)首先教師要為學(xué)生呈現(xiàn)出與當(dāng)前學(xué)習(xí)主題內(nèi)容相關(guān)的所有信息，學(xué)生可自主、隨意選擇進(jìn)入當(dāng)前學(xué)習(xí)主題的相關(guān)信息，從而完成對(duì)當(dāng)前學(xué)習(xí)主題知識(shí)的意義建構(gòu)。在此過(guò)程中，教師要注意學(xué)生發(fā)散性思維能力的培養(yǎng)，通過(guò)提問(wèn)幫助學(xué)生需找問(wèn)題之間的聯(lián)系及延伸。

在實(shí)踐教學(xué)中我們依據(jù)不同的教學(xué)內(nèi)容選擇不同的教學(xué)模式，設(shè)定不同的教學(xué)情境，幫助學(xué)生在原有知識(shí)的基礎(chǔ)上激活自身認(rèn)知結(jié)構(gòu)，引導(dǎo)學(xué)生對(duì)知識(shí)主動(dòng)探索、主動(dòng)發(fā)現(xiàn)，對(duì)所學(xué)新知識(shí)進(jìn)行主動(dòng)構(gòu)建。

3.3 自主學(xué)習(xí)

教師根據(jù)當(dāng)前學(xué)習(xí)的主題，創(chuàng)設(shè)情境，并將問(wèn)題引入情境，教師在此過(guò)程中不直接告知學(xué)生解決問(wèn)題的方法，而是提供解決該問(wèn)題的有關(guān)線索，之后各小組成員聚集在一起討論解決問(wèn)題的方案，學(xué)生通過(guò)整理已知信息大膽提出自己的想法和假設(shè)，并根據(jù)所確定的知識(shí)要點(diǎn)和解決方案，收集信息與資料。學(xué)生在解決問(wèn)題的過(guò)程中，充分發(fā)揮他們學(xué)習(xí)的主動(dòng)性、積極性及探索精神，并且使自身分析問(wèn)題和解決問(wèn)題的能力得到提高。

3.4 協(xié)作學(xué)習(xí)

協(xié)作學(xué)習(xí)包括師生間協(xié)作和學(xué)生間協(xié)作。在自主學(xué)習(xí)的基礎(chǔ)上開(kāi)展小組討論、組間交流，通過(guò)不同觀點(diǎn)的交織碰撞，進(jìn)一步完善和深化對(duì)學(xué)習(xí)主題的建構(gòu)。在協(xié)作學(xué)習(xí)過(guò)程中，要充分體現(xiàn)學(xué)生的主體地位，教師不再直接灌輸知識(shí)或告訴學(xué)生該怎樣做，而是在討論過(guò)程中及時(shí)對(duì)學(xué)生的表現(xiàn)做出恰當(dāng)?shù)脑u(píng)價(jià)，并對(duì)探討方向進(jìn)行整體把控。協(xié)作學(xué)習(xí)能極大地激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣，調(diào)動(dòng)學(xué)生的參與意識(shí)，培養(yǎng)學(xué)生的團(tuán)隊(duì)精神、創(chuàng)新精神以及合作能力。

3.5 教師梳理講解

學(xué)生通過(guò)自主學(xué)習(xí)和協(xié)作學(xué)結(jié)成果，并推薦一人做展示，通過(guò)展示匯報(bào)，加強(qiáng)了學(xué)生對(duì)知識(shí)的理解及記憶，更使學(xué)生的膽量及語(yǔ)言表達(dá)能力得到了鍛煉，而且通過(guò)展示匯報(bào)教師可了解學(xué)生對(duì)所學(xué)知識(shí)的理解和建構(gòu)程度。而后，教師根據(jù)學(xué)生自主學(xué)習(xí)、協(xié)作學(xué)習(xí)和展示匯報(bào)的具體情況，有重點(diǎn)地對(duì)本次課的知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行總結(jié)及梳理。

3.6 學(xué)習(xí)效果評(píng)價(jià)

建構(gòu)主義教學(xué)效果的評(píng)價(jià)不能用原有僅注重學(xué)生期末考試成績(jī)的考核方式，需要建立一套綜合評(píng)價(jià)體系，該體系更注重學(xué)生綜合能力的考查。我們采用的評(píng)價(jià)體系為理論知識(shí)考核（占70%）、實(shí)驗(yàn)考核（占10%）以及學(xué)生的綜合評(píng)價(jià)考核（占20%）相結(jié)合的形式。理論知識(shí)考核即為期中、期末考試的成績(jī)；實(shí)驗(yàn)操作考核包括動(dòng)手操作能力、實(shí)驗(yàn)表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)報(bào)告成績(jī)；學(xué)生的綜合評(píng)價(jià)考核主要是對(duì)學(xué)生學(xué)習(xí)態(tài)度、自主學(xué)習(xí)能力、協(xié)作學(xué)習(xí)過(guò)程中的參與程度、協(xié)作精神及在協(xié)作學(xué)習(xí)中的貢獻(xiàn)等方面做綜合評(píng)價(jià)。

4 總結(jié)與反思

建構(gòu)主義教學(xué)模式強(qiáng)調(diào)以學(xué)生為中心，使學(xué)生由被動(dòng)聽(tīng)課變?yōu)橹鲃?dòng)獲取知識(shí)信息，建構(gòu)新知識(shí)，整個(gè)教學(xué)過(guò)程強(qiáng)調(diào)了學(xué)生的主體性，充分鍛煉了學(xué)生主動(dòng)思考問(wèn)題的能力、語(yǔ)言表達(dá)的能力及協(xié)作的能力。通過(guò)學(xué)生座談，大多數(shù)學(xué)生表示支持這種教學(xué)方法，認(rèn)為這種教學(xué)模式對(duì)于提高學(xué)習(xí)的主動(dòng)性、解決問(wèn)題的操作性、記憶前后知識(shí)的關(guān)聯(lián)性等方面都有很大的幫助，同時(shí)也間接增加了學(xué)生之間的交流和溝通，增強(qiáng)了他們的團(tuán)隊(duì)意識(shí)、提高了語(yǔ)言表達(dá)的能力。⑤

總之，該教學(xué)模式對(duì)于提高學(xué)生整體能力的作用是毋庸置疑的。但教無(wú)定法，教學(xué)是一個(gè)受多因素制約的復(fù)雜活動(dòng)，過(guò)分注重或單獨(dú)運(yùn)用某一種教學(xué)模式與策略很難取得理想的教學(xué)效果。教師應(yīng)該根據(jù)教學(xué)主題的不同，將建構(gòu)主義與其他互補(bǔ)性的教學(xué)方式配合使用，以期得到最佳的教學(xué)效果。⑥而且在采用建構(gòu)主義教學(xué)模式進(jìn)行教學(xué)的實(shí)踐中，我們發(fā)現(xiàn)教師要實(shí)現(xiàn)從知識(shí)傳遞者向建構(gòu)合作者的角色轉(zhuǎn)換，前期的引導(dǎo)與搭建合理的建構(gòu)情境是至關(guān)重要的，而學(xué)生要完成由知識(shí)被動(dòng)接受者向一個(gè)主動(dòng)建構(gòu)者轉(zhuǎn)變這本身也是一種挑戰(zhàn)，特別是對(duì)已習(xí)慣灌輸式教學(xué)模式的學(xué)生來(lái)說(shuō)，這種轉(zhuǎn)變意味著更多的不確定。因此，教師若想真正帶動(dòng)學(xué)生實(shí)現(xiàn)有意義的建構(gòu)，就必須先深刻理解建構(gòu)主義的內(nèi)涵，同時(shí)不斷提高自身的專(zhuān)業(yè)素質(zhì)，積極引導(dǎo)和帶動(dòng)學(xué)生，盡可能地激發(fā)學(xué)生的潛力，從而指導(dǎo)學(xué)生實(shí)現(xiàn)主動(dòng)的有意義的知識(shí)構(gòu)建。

基金項(xiàng)目：本文為2015年度河北省高等學(xué)校人文社會(huì)科學(xué)研究項(xiàng)目“建構(gòu)主義理論在醫(yī)學(xué)高等專(zhuān)科院?！哆z傳與優(yōu)生》教學(xué)中的應(yīng)用研究”（編號(hào)：SZ151123）的研究成果

注釋

① 丁顯平.人類(lèi)遺傳與優(yōu)生.北京：人民軍醫(yī)出版社，2005.

② 何克抗.建構(gòu)主義的教學(xué)模式、教學(xué)方法與教學(xué)設(shè)計(jì)[J].北京師范大學(xué)學(xué)報(bào)（社會(huì)科學(xué)版），1997（5）：74-81.

③ 何克抗.建構(gòu)主義――革新傳統(tǒng)教學(xué)的理論基礎(chǔ)（二）[J].學(xué)科教育，1998（4）：17-20.

④ 陳連豐，趙覓.解讀建構(gòu)主義學(xué)習(xí)理論四要素――“情境”、“協(xié)作”、“會(huì)話”和“意義建構(gòu)”[J].科技創(chuàng)新導(dǎo)報(bào)，2012（24）：179.

第8篇：遺傳學(xué)的意義范文

關(guān)鍵詞：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)；遺傳咨詢(xún)；情景模擬

中圖分類(lèi)號(hào)：G642.4 文獻(xiàn)標(biāo)志碼：A 文章編號(hào)：1674-9324（2014）46-0225-03

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合、并互相滲透的一門(mén)綜合性學(xué)科。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論學(xué)習(xí)中主要針對(duì)人類(lèi)遺傳性疾病的發(fā)生機(jī)制、傳遞規(guī)律、診斷方法以及治療和預(yù)后進(jìn)行系統(tǒng)學(xué)習(xí)。在此基礎(chǔ)上開(kāi)設(shè)實(shí)驗(yàn)課，將理論應(yīng)用于實(shí)踐，通過(guò)遺傳咨詢(xún)估算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和制定應(yīng)對(duì)對(duì)策和措施，有效預(yù)防遺傳病的發(fā)生，從而達(dá)到降低遺傳病發(fā)病率的目的[1]。根據(jù)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，我國(guó)將面臨極具缺乏醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)師這一職業(yè)。目前，大多數(shù)醫(yī)院無(wú)專(zhuān)門(mén)的遺傳咨詢(xún)門(mén)診，使醫(yī)學(xué)生沒(méi)有機(jī)會(huì)接觸到遺傳病病例，學(xué)生對(duì)遺傳性疾病的掌握只限于書(shū)本而無(wú)臨床實(shí)踐機(jī)會(huì)，這將會(huì)導(dǎo)致臨床醫(yī)生缺乏對(duì)遺傳病的認(rèn)知能力。因此，我校從2007年開(kāi)始對(duì)五年制臨床醫(yī)學(xué)、檢驗(yàn)等本科專(zhuān)業(yè)開(kāi)展醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)，其中開(kāi)設(shè)了遺傳咨詢(xún)教學(xué)內(nèi)容。通過(guò)多年教學(xué)實(shí)踐探索和改進(jìn)，發(fā)現(xiàn)利用情景模擬教學(xué)法進(jìn)行遺傳咨詢(xún)知識(shí)點(diǎn)的傳授可以更好地調(diào)動(dòng)學(xué)生學(xué)習(xí)的積極性，更好地理解遺傳咨詢(xún)的理論基礎(chǔ)及臨床意義，培養(yǎng)學(xué)生綜合運(yùn)用知識(shí)的能力。

一、教學(xué)設(shè)計(jì)

1.明確教學(xué)目的。遺傳咨詢(xún)情景模擬教學(xué)法是模擬臨床遺傳咨詢(xún)的情景進(jìn)行教學(xué)的方法。它是針對(duì)臨床醫(yī)學(xué)、檢驗(yàn)等專(zhuān)業(yè)本科醫(yī)學(xué)生在學(xué)習(xí)過(guò)染色體標(biāo)本的制備與人類(lèi)非顯帶染色體核型分析兩次實(shí)驗(yàn)課的基礎(chǔ)上來(lái)開(kāi)展的。通過(guò)此次課的學(xué)習(xí)，使醫(yī)學(xué)生能夠充分掌握系譜及系譜分析的理論知識(shí)，掌握系譜分析的過(guò)程及系譜的繪制方法，熟悉遺傳咨詢(xún)的一般步驟和原則，并能推測(cè)系譜中各成員的基因型，計(jì)算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，了解系譜分析和遺傳咨詢(xún)的臨床意義。在此過(guò)程中，培養(yǎng)學(xué)生獨(dú)立思考分析問(wèn)題解決問(wèn)題的能力，表達(dá)能力，促進(jìn)高素質(zhì)醫(yī)學(xué)生的培養(yǎng)。

2.教學(xué)內(nèi)容。情景模擬教學(xué)法的主要內(nèi)容是模擬遺傳咨詢(xún)過(guò)程、講授和熟悉遺傳咨詢(xún)的概念、對(duì)象、時(shí)機(jī)、步驟等。作為醫(yī)學(xué)生首先要讓他們明確知道什么是遺傳咨詢(xún)。遺傳咨詢(xún)是由醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專(zhuān)業(yè)人員或遺傳咨詢(xún)醫(yī)師（或稱(chēng)咨詢(xún)醫(yī)師、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)師），應(yīng)用醫(yī)學(xué)和遺傳學(xué)基本原理，對(duì)咨詢(xún)者提出的家庭中遺傳病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、治療和預(yù)后、一級(jí)患者同胞和子女再患此病風(fēng)險(xiǎn)等問(wèn)題進(jìn)行交談和討論，并就咨詢(xún)者提出的婚育等問(wèn)題提出可供咨詢(xún)者選擇的建議或具體指導(dǎo)措施的過(guò)程[2]。遺傳咨詢(xún)的時(shí)機(jī)和對(duì)象是一個(gè)人在婚姻或生育方面遇到問(wèn)題，意識(shí)到可能面臨患遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)，或者本人或子女已患有遺傳病等情況下的人群。其次，傳授和強(qiáng)調(diào)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)的一般步驟包括遺傳病的明確診斷、繪制系譜并確定遺傳方式、估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、提出對(duì)策和措施。遺傳病的診斷是一個(gè)復(fù)雜的過(guò)程，包括臨床層次、細(xì)胞水平、蛋白質(zhì)水平、基因水平（基因診斷）等四個(gè)水平層次的診斷；繪制系譜并確定遺傳方式以及估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)需要遺傳學(xué)理論知識(shí)做基礎(chǔ)，要求學(xué)生在本科醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中作為掌握的內(nèi)容加以理解和熟悉后計(jì)算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)；提出的對(duì)策和措施更進(jìn)一步要求在學(xué)生掌握各層次的分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的系統(tǒng)的理論知識(shí)后，給咨詢(xún)者提出合適的意見(jiàn)和措施。最后，重點(diǎn)強(qiáng)調(diào)醫(yī)生給咨詢(xún)者提出意見(jiàn)和措施時(shí)，要遵循非指令性遺傳咨詢(xún)的原則。作為醫(yī)生只提出可供咨詢(xún)者選擇的若干方案，并陳述各種方案的利弊提供咨詢(xún)者選擇，咨詢(xún)醫(yī)師不應(yīng)代替咨詢(xún)者做決定。

3.教學(xué)案例的準(zhǔn)備。教學(xué)案例的好壞直接影響教學(xué)效果。任課教師需要注意從多渠道深入開(kāi)展病案搜尋工作，從病案中挑選診斷明確、典型的遺傳病案例，除了教材中給出的常見(jiàn)多發(fā)遺傳病病例外，也需經(jīng)常瀏覽OMIM（OnLine Mendelian Inheritence）及等互聯(lián)網(wǎng)址，了解重要的有關(guān)臨床遺傳學(xué)最新診斷技術(shù)及進(jìn)展情況。案例挑選出來(lái)后，需要進(jìn)行加工提煉、細(xì)心分析、集體討論，按臨床思維進(jìn)行教學(xué)方案的設(shè)計(jì)。案例設(shè)計(jì)原則既要傳授理論知識(shí)，又與臨床需要結(jié)合，既有利于學(xué)生分析，于利于學(xué)生演練。

對(duì)于案例的教學(xué)準(zhǔn)備，不但要求任課教師要熟悉案例遺傳病的臨床表現(xiàn)、發(fā)病機(jī)理，特別要熟悉遺傳病的傳遞規(guī)律、傳遞方式、診斷方法、治療方法和預(yù)后等方面的相關(guān)進(jìn)展資料，還要要求教師對(duì)這些資料的深刻理解和透徹分析，以便針對(duì)學(xué)生演練過(guò)程中出現(xiàn)的各種不準(zhǔn)確的表達(dá)或者錯(cuò)誤的理解進(jìn)行有效的指導(dǎo)。根據(jù)遺傳咨詢(xún)的復(fù)雜性，則需要教師具有深厚的理論知識(shí)基礎(chǔ)，才能提高在模擬遺傳咨詢(xún)教學(xué)中的指導(dǎo)能力。因此，在案例準(zhǔn)備時(shí)，要求任課教師要做好充足的教學(xué)準(zhǔn)備，以應(yīng)變課堂中隨時(shí)出現(xiàn)的問(wèn)題。

4.教學(xué)組織。做好充分的準(zhǔn)備后，就進(jìn)入了模擬遺傳咨詢(xún)情景課階段，即開(kāi)始遺傳咨詢(xún)情景模擬教學(xué)。由于課堂教學(xué)組織難度較大，需要教師在做好充分的案例準(zhǔn)備基礎(chǔ)上隨機(jī)應(yīng)變、深入淺出、因材施教。

教師組織教學(xué)的基本過(guò)程包括：第一步，教師詳細(xì)講解遺傳咨詢(xún)的定義、步驟、方法、意義；第二步，學(xué)生選擇教師準(zhǔn)備好的案例分組討論，編寫(xiě)案例遺傳咨詢(xún)的對(duì)話，并要求學(xué)生在課結(jié)束后將所編寫(xiě)的對(duì)話上交作為課堂作業(yè)；第三步，學(xué)生兩人一組，在45分鐘左右的時(shí)間內(nèi)討論并編寫(xiě)對(duì)話，根據(jù)臨床可能的情景，模擬演練遺傳咨詢(xún)的過(guò)程；第四步，當(dāng)學(xué)生模擬演練完成遺傳咨詢(xún)的整個(gè)過(guò)程后，教師針對(duì)學(xué)生存在的問(wèn)題一一進(jìn)行分析和講解。在肯定學(xué)生正確的理解和表達(dá)的基礎(chǔ)上指出不當(dāng)?shù)幕蛘卟粶?zhǔn)確的或者錯(cuò)誤的表達(dá)。

隨著學(xué)生不同組別的模擬演練的進(jìn)行，教師要注意始終引導(dǎo)學(xué)生圍繞遺傳咨詢(xún)進(jìn)行交談，其詢(xún)問(wèn)和交談的內(nèi)容包括對(duì)遺傳病的臨床表現(xiàn)、發(fā)病原因、遺傳方式、診斷等情況的了解，詢(xún)問(wèn)內(nèi)容還包括病史、發(fā)育史、婚姻史和生育史、家族史，查閱和比對(duì)資料進(jìn)行系譜分析，對(duì)咨詢(xún)者提出的治療和預(yù)后等問(wèn)題一一作答，并且對(duì)患者同胞、子女再患此病的風(fēng)險(xiǎn)提出參考意見(jiàn)。教師始終在一旁提醒、引導(dǎo)和輔佐，并注意把控住整個(gè)課堂紀(jì)律，使每位學(xué)生積極參與到課堂中來(lái)，制造出學(xué)生在臨床實(shí)踐的氣氛，提高學(xué)生課堂活躍度。

5.課堂總結(jié)。教師根據(jù)學(xué)生在課堂中的討論、模擬遺傳咨詢(xún)的情況進(jìn)行小結(jié)，聯(lián)系理論知識(shí)肯定學(xué)生在討論過(guò)程中表現(xiàn)好的地方，指出錯(cuò)誤或忽視的地方，加深對(duì)理論知識(shí)的理解和記憶，加深學(xué)生對(duì)遺傳咨詢(xún)?cè)谂R床工作的重要性和必要性的理解。最后根據(jù)學(xué)生在課堂中的表現(xiàn)進(jìn)行評(píng)價(jià)，包括學(xué)生對(duì)案例的分析能力、理論知識(shí)的掌握、表達(dá)能力、臨床綜合分析能力、團(tuán)隊(duì)合作能力、創(chuàng)新能力等等方面。

二、教學(xué)思考與討論

1.遺傳咨詢(xún)情景模擬教學(xué)法的優(yōu)點(diǎn)和意義。經(jīng)過(guò)多年的教學(xué)發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)學(xué)生對(duì)于應(yīng)用情景模擬方法進(jìn)行遺傳咨詢(xún)都非常感興趣，整個(gè)課堂氣氛活躍，學(xué)生參與度高。整個(gè)教學(xué)活動(dòng)中，一直圍繞只有真實(shí)生活中才存在的病例來(lái)進(jìn)行，組織學(xué)生分組開(kāi)展討論，教師從旁指導(dǎo)，真正做到以學(xué)生為中心，最大限度的激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣，取得了較好的教學(xué)效果。此教學(xué)法解決了以往醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論教學(xué)與臨床脫節(jié)，理論教學(xué)內(nèi)容的枯燥難懂，教學(xué)手段落后等問(wèn)題，有效地提高了學(xué)生對(duì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的學(xué)習(xí)效果及興趣，是一種積極有效的教學(xué)方法。學(xué)生普遍認(rèn)為通過(guò)情景模擬教學(xué)，對(duì)遺傳性疾病的認(rèn)識(shí)更加深刻和形象，他們所學(xué)習(xí)的內(nèi)容不再是枯燥乏味的知識(shí)，而是在實(shí)際臨床工作中切切實(shí)實(shí)需要解決的問(wèn)題，極大的激發(fā)了學(xué)生對(duì)于學(xué)習(xí)《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》的興趣。

傳統(tǒng)的遺傳咨詢(xún)教學(xué)主要以灌輸式為主，要求學(xué)生大量記憶枯燥無(wú)味的基礎(chǔ)知識(shí)，在這種模式下的教學(xué)不利于學(xué)生綜合能力的提高。相反，經(jīng)過(guò)實(shí)踐證明，利用情景模擬教學(xué)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，將所學(xué)理論知識(shí)與實(shí)際運(yùn)用緊密結(jié)合，將理論課知識(shí)運(yùn)用于實(shí)際臨床當(dāng)中，極大的激發(fā)了學(xué)生對(duì)于學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的興趣，使學(xué)生整堂課都能夠融入到課堂教學(xué)過(guò)程中，使學(xué)生將講臺(tái)變?yōu)樗麄冏杂砂l(fā)揮的舞臺(tái)，而教師課堂中僅僅起到引導(dǎo)作用。在此過(guò)程中，學(xué)生從被動(dòng)的接受知識(shí)向主動(dòng)學(xué)習(xí)轉(zhuǎn)變，既加深了對(duì)理論知識(shí)的記憶，又培養(yǎng)了學(xué)生獨(dú)立思考分析問(wèn)題的能力，訓(xùn)練了學(xué)生獨(dú)立思考分析問(wèn)題的能力。

近年來(lái)醫(yī)患關(guān)系逐漸緊張，患者的維權(quán)意識(shí)也越來(lái)越強(qiáng)，如何緩解醫(yī)患關(guān)系也是醫(yī)學(xué)院校在培養(yǎng)學(xué)生時(shí)需要解決的一大難題。通過(guò)臨床情景模擬教學(xué)的方法，讓學(xué)生扮演患者有助于建立和諧的醫(yī)患關(guān)系。學(xué)生通過(guò)扮演患者，能夠充分的體會(huì)患者的心理和情緒上的變化，站在患者的角度看待就醫(yī)過(guò)程，起到了換位思考的作用。另一方面，學(xué)生站在醫(yī)生的角度學(xué)會(huì)處理醫(yī)生和患者之間的矛盾，可以縮短學(xué)校與社會(huì)實(shí)踐的差距，幫助學(xué)生建立醫(yī)生角色，為學(xué)生將來(lái)走向社會(huì)處理醫(yī)患關(guān)系奠定基礎(chǔ)。

值得一提的是，遺傳咨詢(xún)師在我國(guó)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域缺乏大量的人才，是一個(gè)有待新增的職業(yè)。而在美國(guó)，絕大多數(shù)的醫(yī)療用人單位都要求他們的醫(yī)生通過(guò)全美醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)的考試和資格認(rèn)證[3]。所以，教師可借此課程向?qū)W生宣講國(guó)際國(guó)內(nèi)外醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論、臨床遺傳學(xué)的發(fā)展的趨勢(shì)和中國(guó)醫(yī)學(xué)發(fā)展的所面臨機(jī)遇和挑戰(zhàn)。向?qū)W生說(shuō)明遺傳咨詢(xún)是一項(xiàng)極具挑戰(zhàn)的醫(yī)療活動(dòng)，希望有更多的醫(yī)學(xué)志愿者加入這項(xiàng)醫(yī)療事業(yè)中來(lái)。

2.遺傳咨詢(xún)情景模擬教學(xué)法的欠缺之處。首先，情景模擬與實(shí)際臨床有一定的差別，學(xué)生由于缺少臨床經(jīng)驗(yàn)，在進(jìn)行扮演患者的過(guò)程中，很容易用到所學(xué)的專(zhuān)業(yè)術(shù)語(yǔ)，與真正臨床中所遇到的實(shí)際病例有較大的差別，沒(méi)有達(dá)到角色交換的目的。其次，在提出對(duì)策和措施時(shí)，由于缺乏各層次的分子細(xì)胞生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的系統(tǒng)的理論知識(shí)，并且對(duì)所學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)不能靈活運(yùn)用，只能提出供咨詢(xún)者選擇一到兩種方案，沒(méi)有真正提供可供咨詢(xún)者選擇的若干方案，且無(wú)法做到非指令性原則。最后，在教學(xué)實(shí)施的過(guò)程中，由于每位學(xué)生學(xué)習(xí)水平參差不齊，不愿意作為學(xué)習(xí)的主體，導(dǎo)致過(guò)分依賴(lài)?yán)蠋煟绊懡虒W(xué)效果。目前看來(lái)，要使學(xué)生都能積極參與到教學(xué)活動(dòng)中，最好的方法是讓學(xué)生參與真正的臨床實(shí)踐，使學(xué)生體會(huì)到遺傳咨詢(xún)過(guò)程的復(fù)雜性。

通過(guò)7年的教學(xué)效果來(lái)看，情景模擬教學(xué)極大地調(diào)動(dòng)了學(xué)生學(xué)習(xí)的積極性，真正實(shí)現(xiàn)了對(duì)醫(yī)學(xué)生綜合素質(zhì)能力的培養(yǎng)，是一個(gè)值得推薦的好方法。

參考文獻(xiàn)：

[1]蔡紹京，李學(xué)英.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2009.

[2]章遠(yuǎn)志，Nanbert ZHONG.中國(guó)目前的遺傳咨詢(xún)（英文）[J].北京大學(xué)學(xué)報(bào)（醫(yī)學(xué)版），2006，（01）.

[3]趙會(huì)全.美國(guó)臨床醫(yī)學(xué)進(jìn)展[J].國(guó)外遺傳學(xué)雜志，2007，30（2）.

基金項(xiàng)目：遵義醫(yī)學(xué)院教學(xué)改革計(jì)劃項(xiàng)目2013（j-2-7）。

第9篇：遺傳學(xué)的意義范文

摘　要　瘧原蟲(chóng)產(chǎn)生抗藥性是瘧疾防治中遇到的主要難題之一?？谷~酸類(lèi)抗瘧藥的抗藥性機(jī)制已基本搞清，與其作用靶酶二氫葉酸還原酶或二氫蝶酸合成酶基因點(diǎn)突變相關(guān)。喹啉類(lèi)藥物抗性影響因子尚不完全清楚。惡性瘧原蟲(chóng)5號(hào)染色體上的多藥耐藥基因1及7號(hào)染色體上的cg2基因可能是抗性相關(guān)基因，但二者都不能完全解釋抗性，尚待深入研究。

瘧疾的流行至今仍然十分廣泛，遍及全球90多個(gè)國(guó)家和地區(qū)，20億人面臨感染瘧疾的危險(xiǎn)。據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球每年有3億～5億瘧疾病例，導(dǎo)致150萬(wàn)～270萬(wàn)人死亡，其中100萬(wàn)是居住在非洲的5歲以下兒童［1］。人類(lèi)在長(zhǎng)期實(shí)踐過(guò)程中篩選了大量防治瘧疾的藥物，但是，自從50年代末在東南亞和南美洲分別發(fā)現(xiàn)惡性瘧原蟲(chóng)對(duì)氯喹產(chǎn)生抗藥性以后，抗氯喹惡性瘧迅速擴(kuò)散蔓延，抗藥性程度不斷增加，并且從單藥抗藥性向多藥抗藥性發(fā)展。我國(guó)的海南、云南和廣西等省、自治區(qū)也有抗藥性瘧疾的流行。目前，瘧原蟲(chóng)對(duì)幾乎每一種抗瘧藥都產(chǎn)生了抗性，瘧疾防治形勢(shì)非常嚴(yán)峻，迫切要求我們盡快搞清抗藥性產(chǎn)生的機(jī)制，以便采取措施防止或逆轉(zhuǎn)抗藥性的發(fā)生并指導(dǎo)新藥研究。近年來(lái)，分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展及學(xué)科滲透大大推動(dòng)了瘧原蟲(chóng)抗藥性機(jī)制的遺傳學(xué)研究，本文就抗葉酸制劑及喹啉類(lèi)藥物抗性的分子機(jī)制作一綜述。

1　抗葉酸制劑抗性的分子機(jī)制

1.1　二氫葉酸還原酶（DHFR）基因

乙胺嘧啶和環(huán)氯胍都是二氫葉酸還原酶抑制劑。研究表明，惡性瘧原蟲(chóng)對(duì)兩藥產(chǎn)生抗藥性都與DHFR基因點(diǎn)突變相關(guān)，但二者存在差異［2，3］。迄今為止，共報(bào)道了6個(gè)DHFR基因編碼區(qū)變異：108位SerAsn或Thr，51位AsnIle，59位CysArg，16位AlaVal，164位IleLeu。單一點(diǎn)突變所致DHFR108位Ser變異成Asn即可產(chǎn)生乙胺嘧啶抗性，但對(duì)環(huán)氯胍的反應(yīng)性?xún)H稍有降低。對(duì)乙胺嘧啶產(chǎn)生高度抗性則需其他位點(diǎn)突變共存，包括51位AsnIle和（或）59位CysArg。而與環(huán)氯胍抗性相關(guān)的變異是DHFR108位SerThr伴隨16位AlaVal，同樣，該抗性株對(duì)乙胺嘧啶的敏感性變化不大。

另外，在對(duì)乙胺嘧啶和環(huán)氯胍交叉耐藥的惡性瘧原蟲(chóng)中發(fā)現(xiàn)存在多個(gè)位點(diǎn)變異：DHFR164位IleLeu，108位SerAsn，59位CysArg和（或）51位AsnIle。由于僅包含Asn-108和Arg-59變異的原蟲(chóng)分離物不具有環(huán)氯胍抗性，因此，認(rèn)為L(zhǎng)eu-164變異在瘧原蟲(chóng)對(duì)兩藥產(chǎn)生交叉抗性的機(jī)制中起重要作用［3］。

1.2　二氫蝶酸合成酶（DHPS）基因

磺胺類(lèi)藥是二氫蝶酸合成酶抑制劑。研究發(fā)現(xiàn)，正是由于磺胺類(lèi)藥作用的靶酶DHPS基因點(diǎn)突變，使得酶活性中心結(jié)構(gòu)域形狀改變，因而降低了對(duì)藥物的敏感性。體外低葉酸條件下實(shí)驗(yàn)表明［4］，與磺胺多辛易感性降低相關(guān)的DHPS氨基酸變異主要包括581位AlaGly，436位SerPhe伴隨613位AlaThr/Ser，以及436位SerAla，437位AlaGly。

磺胺多辛通常與乙胺嘧啶合用于治療惡性瘧疾。對(duì)兩藥聯(lián)用的體外研究揭示，瘧原蟲(chóng)對(duì)乙胺嘧啶的易感性決定著兩藥協(xié)同作用的效果［5］。體內(nèi)研究也發(fā)現(xiàn)［6］，前面所述的DHFR變異類(lèi)型均存在并與抗性程度相關(guān)，而DHPS基因突變與抗性的發(fā)生沒(méi)有明顯相關(guān)性，僅在抗性程度較高的玻利維亞地區(qū)可見(jiàn)Gly-581高度流行，Gly-437和Glu-540的發(fā)生與用乙胺嘧啶-磺胺多辛治療失敗率相當(dāng)，這可能由于體外研究中葉酸和PABA水平不同于體內(nèi)。另一種解釋是Ala-436的變異可能僅在低度抗性時(shí)出現(xiàn)，且不與高度抗性時(shí)的變異Gly-437，Glu-540和Gly-581共存。因此推測(cè)，DHPS變異在臨床乙胺嘧啶-磺胺多辛抗性的產(chǎn)生中不起主導(dǎo)作用。

我們能夠肯定，體內(nèi)乙胺嘧啶-磺胺多辛抗性與DHFR基因突變相關(guān)，然而在抗性瘧流行區(qū)治療失敗率并不像突變發(fā)生率那樣高，提示體外研究發(fā)現(xiàn)的三種變異Asn-108，Ile-51和Arg-59不能完全解釋體內(nèi)高度抗性。在玻利維亞的高度抗性病例中曾發(fā)現(xiàn)Leu-164及另外兩個(gè)新的變異Arg-50和插入30-31位間的玻利維亞重復(fù)區(qū)高度流行，提示這些變異可能是在抗性發(fā)展的較高時(shí)期產(chǎn)生的，關(guān)系到治療的成敗。據(jù)此Plowe等［6］提出假設(shè)，體內(nèi)乙胺嘧啶-磺胺多辛抗性程度分級(jí)RⅠ，RⅡ，RⅢ正是基于DHFR和DHPS基因突變的不斷積累。由于現(xiàn)實(shí)中惡性瘧原蟲(chóng)感染的復(fù)雜性及宿主免疫與葉酸水平的影響，事實(shí)上所檢測(cè)到的抗性突變往往是交叉重疊的。

總之，關(guān)于抗葉酸制劑的抗藥性分子機(jī)制已基本搞清。因此，我們可以根據(jù)特有的突變類(lèi)型，運(yùn)用分子生物學(xué)的方法，進(jìn)行大規(guī)模的流行病學(xué)研究，這對(duì)于鑒定某一瘧疾流行區(qū)的藥物敏感性，從而指導(dǎo)臨床用藥具有重要意義；同時(shí)也可指導(dǎo)新藥設(shè)計(jì)及臨床藥物聯(lián)用，以最大限度地減少藥物抗性的發(fā)生。

2　喹啉類(lèi)藥物抗性的分子機(jī)制

氯喹曾經(jīng)是使用最廣泛的抗瘧藥，由于抗性的發(fā)展及傳播，在大部分地區(qū)已不再具有以往的效力。影響抗性機(jī)理最終闡明的重要因素是喹啉類(lèi)藥物作用機(jī)制還不十分清楚。不同地區(qū)的研究者報(bào)道關(guān)于氯喹抗性的一個(gè)共同特征是：抗氯喹蟲(chóng)株較敏感性蟲(chóng)株藥物聚集水平降低了。因此，氯喹的轉(zhuǎn)運(yùn)和聚集不僅對(duì)其發(fā)揮抗瘧活性是必需的，而且與抗性表型密切相關(guān)，提示喹啉類(lèi)藥物抗性產(chǎn)生可能與其作用方式?jīng)]有直接關(guān)系，這與抗葉酸制劑不同。

2.1　惡性瘧原蟲(chóng)多藥耐藥基因（pfmdr1和pfmdr2）

研究發(fā)現(xiàn)，維拉帕米（一種鈣通道阻滯劑）可逆轉(zhuǎn)氯喹抗藥性，促使人們考慮氯喹抗性可能與哺乳動(dòng)物腫瘤細(xì)胞多藥抗藥性（MDR）表型相似［7］。研究表明，腫瘤細(xì)胞產(chǎn)生MDR是由于一種ATP依賴(lài)性的、與藥物外排相關(guān)的蛋白過(guò)量表達(dá)所致，稱(chēng)為P-糖蛋白，它定位于細(xì)胞表面，與許多不同類(lèi)型的化合物有親合力［8］。在此基礎(chǔ)上，Krogstad等［9］發(fā)現(xiàn)抗氯喹株原蟲(chóng)較敏感株排出氯喹的速率快40～50倍，且這種排出是能量依賴(lài)性的，并可被能量缺乏及ATP阻斷劑抑制。但是也有研究顯示，抗氯喹株與敏感株藥物外排率相等［10］；二者藥物聚集量的差別是由于最初的藥物攝入速率不同所致［11］。

哺乳動(dòng)物MDR表型通常伴有mdr基因的擴(kuò)增，導(dǎo)致其產(chǎn)物P-糖蛋白表達(dá)增加［8］。對(duì)惡性瘧原蟲(chóng)基因的研究表明也存在mdr基因同系物，以pfmdr1和pfmdr2為主［12，13］。目前尚無(wú)證據(jù)表明pfmdr2及其表達(dá)產(chǎn)物與氯喹抗性有關(guān)，而有相當(dāng)多的研究認(rèn)為pfmdr1與抗藥性機(jī)制相關(guān)。

Pfmdr1編碼一個(gè)相對(duì)分子質(zhì)量約162的蛋白，稱(chēng)為P-糖蛋白同系物1（Pgh1）。早期研究表明，在一些抗氯喹株中存在pfmdr1擴(kuò)增［12，13］。免疫熒光及免疫電鏡技術(shù)觀察pfmdr1蛋白產(chǎn)物，發(fā)現(xiàn)Pgh1在紅內(nèi)期表達(dá)，主要定位于食物泡膜上，這與它可能充當(dāng)氯喹轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的角色一致，但是定量分析不能確認(rèn)Pgh1過(guò)表達(dá)與抗藥性相關(guān)［14］。

Foote 等［15］對(duì)pfmdr1基因3′多態(tài)性及等位基因變異分析表明，pfmdr1突變與氯喹抗性表型相關(guān)，并提出存在兩種類(lèi)型抗性相關(guān)等位基因，一種可致單一氨基酸變異86位AsnTyr，為K1型；另一種則導(dǎo)致三種氨基酸變異，1034位SerCys、1042位AsnAsp和1246位AspTry，為7G8型。這可能分別代表著最早在東南亞和南美洲出現(xiàn)的氯喹抗性類(lèi)型。以此為基礎(chǔ)，運(yùn)用單盲法研究，曾正確地預(yù)測(cè)了36份樣品中的34份的藥物易感性。Adagu等［16］的研究也表明86位Tyr突變與氯喹抗性相關(guān)。但是，同時(shí)有些研究不能得到相同的結(jié)果。這提示可能pfmdr1不是唯一的控制抗性的基因。

氯喹抗性與pfmdr1的關(guān)系尚不明確，從選自氯喹抗性親代的甲氟喹抗性株中卻發(fā)現(xiàn)有pfmdr1的擴(kuò)增，并且蟲(chóng)株對(duì)甲氟喹抗性增加的同時(shí)對(duì)氯喹的易感性增加了［12］。Barnes等［17］的研究表明，隨著原蟲(chóng)對(duì)氯喹抗性的增加，pfmdr1基因拷貝數(shù)減少，甲氟喹易感性增加，這無(wú)疑加強(qiáng)了pfmdr1擴(kuò)增與甲氟喹抗性的關(guān)聯(lián)。因此推測(cè)pfmdr1擴(kuò)增可能與氯喹高度抗性是不相容的，Pgh1的功能可能是促進(jìn)對(duì)氯喹的易感性。

將pfmdr1基因轉(zhuǎn)染于異源表達(dá)系統(tǒng)中國(guó)倉(cāng)鼠卵巢細(xì)胞（CHO），使其表達(dá)惡性瘧原蟲(chóng)Pgh1，發(fā)現(xiàn)Pgh1表達(dá)伴隨有能量依賴(lài)性的藥物攝入增加［18］，而且Pgh1就定位于轉(zhuǎn)染的CHO細(xì)胞溶酶體上，經(jīng)測(cè)定，發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)染細(xì)胞溶酶體內(nèi)pH值有所下降，認(rèn)為氯喹聚集增加可能是溶酶體酸化的結(jié)果，推測(cè)pfmdr1可能編碼一種液泡氯化物通道。當(dāng)CHO細(xì)胞被攜帶有7G8型1034和1042位突變的pfmdr1基因轉(zhuǎn)染時(shí)，則發(fā)現(xiàn)氯喹易感性喪失，細(xì)胞聚集藥物及酸化溶酶體的能力減弱，這就從某種意義上證實(shí)了關(guān)于Pgh1促進(jìn)氯喹易感性的推測(cè)。但這仍不足以解釋抗性。Ritchie等［19］發(fā)現(xiàn)源自氯喹抗性親代的鹵泛曲林抗株表現(xiàn)對(duì)鹵泛曲林、甲氟喹和奎寧敏感性降低而對(duì)氯喹敏感性增強(qiáng)，卻未檢測(cè)到任何pfmdr1基因序列或拷貝數(shù)及Pgh1表達(dá)的變化。

很明顯，關(guān)于pfmdr1與喹啉類(lèi)藥物抗性的關(guān)系仍有很大疑問(wèn)，可能抗性的發(fā)生有一定的地理學(xué)基礎(chǔ)，而尋找某個(gè)單一的基因來(lái)解釋抗性本身過(guò)于簡(jiǎn)單化，氯喹抗性發(fā)生的緩慢及復(fù)雜性也不支持單基因決定抗性的假設(shè)。

2.2　cg1基因和cg2基因

早在90年代初，Wellems等［20］從一次遺傳雜交試驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)瘧原蟲(chóng)抗氯喹表型以孟德?tīng)柗绞竭z傳，親代pfmdr1基因不與子代藥物反應(yīng)表型分離。對(duì)雜交子代進(jìn)一步觀察發(fā)現(xiàn)氯喹抗性表型與惡性瘧原蟲(chóng)7號(hào)染色體上約400 kb的區(qū)域相關(guān)而不是5號(hào)染色體的pfmdr1基因。這一區(qū)域包含80～100個(gè)基因，對(duì)該區(qū)域進(jìn)行大量的分析研究后［21］，確定36 kb的片段與氯喹抗性表型相關(guān)，并鑒定了2個(gè)候選基因：cg1和cg2。對(duì)采自東南亞和非洲大量的抗氯喹株檢測(cè)結(jié)果表明，cg1尤其是cg2基因多態(tài)性與氯喹抗性顯著相關(guān)，但不排除cg1與cg2協(xié)同參與了抗性。不過(guò)，對(duì)南美洲抗氯喹株的檢測(cè)沒(méi)有得到同樣結(jié)論。運(yùn)用免疫電鏡技術(shù)觀察到CG2蛋白定位于原蟲(chóng)周?chē)号?、食物泡及囊泡結(jié)構(gòu)形成的外膜復(fù)合物上，暗示CG2可能是一種轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白。然而檢索序列數(shù)據(jù)庫(kù)未發(fā)現(xiàn)CG2與任何已知離子通道或轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白同源。

Sanchez等［22］認(rèn)為在氯喹抗性過(guò)程中，有轉(zhuǎn)運(yùn)分子在起作用，一個(gè)Na+/H+交換蛋白（NHE）可能調(diào)控著氯喹的攝取。已證實(shí)惡性瘧原蟲(chóng)以一種熱敏感的可飽和的方式主動(dòng)攝取氯喹，并可被高等真核生物NHE的特異性抑制劑氨氯吡咪競(jìng)爭(zhēng)性抑制。運(yùn)用與Su等同樣的親代子代克隆研究發(fā)現(xiàn)，氯喹抗性表型與惡性瘧原蟲(chóng)NHE的生理生化特征有遺傳學(xué)關(guān)聯(lián)。因此，Sanchez等［23］推測(cè)惡性瘧原蟲(chóng)cg2基因可能編碼Na+/H+交換蛋白，他們認(rèn)為兩者可能有共同的結(jié)構(gòu)和功能，比如氨氯吡咪結(jié)合位點(diǎn)、與NHE離子交換區(qū)同源等。但是，Wellems等［24］詳細(xì)分析了CG2蛋白序列，不支持上述觀點(diǎn)。首先，盡管CG2序列有一些疏水性氨基酸，卻沒(méi)有整合膜蛋白的典型特征，疏水性與跨膜區(qū)域分析表明，NHE與CG2有顯著差別。其次，CG2與NHE離子交換區(qū)域不具有同源性，Sanchez等提出的CG2有氨氯吡咪結(jié)合位點(diǎn)也沒(méi)有可靠的根據(jù)。此外，如果CG2是一種整合膜Na+/H+交換蛋白，應(yīng)當(dāng)定位于胞漿膜上，而不是原蟲(chóng)周?chē)号菁笆澄锱萆稀?/p>

Wellems等［24］認(rèn)為CG2不是轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白，而是通過(guò)直接影響氯喹攝入、血紅蛋白消化、血紅素聚合或血紅素與氯喹復(fù)合物的毒性作用來(lái)調(diào)控原蟲(chóng)對(duì)氯喹的易感性，但需要進(jìn)一步的生化實(shí)驗(yàn)及蛋白功能研究才能確定其確切機(jī)制。

總之，關(guān)于喹啉類(lèi)藥物抗性機(jī)制已提出了多種理論，雖然每種理論都不能完全解釋抗性，但是這些研究對(duì)于搞清抗性機(jī)制有著重要的意義。隨著現(xiàn)代藥理學(xué)、生物化學(xué)及分子生物學(xué)的發(fā)展，我們有理由相信在不久的將來(lái)能夠闡明這一問(wèn)題。

參考文獻(xiàn)

［1］　Kondrachine aV， Trigg PI. Global overview of malaria［J］. Indian J Med Res， 1997， 106(8):39.

［2］　Peterson DS， Walliker D， Wellems TE. Evidence that a point mutation in dihydrofolate reductase-thymidylate synthase confers resistance to pyrimethamine in P.falciparum malaria［J］. Proc Natl Acad Sci USA， 1988， 85(23): 9114.

［3］　Peterson DS， Milhous WK， Wellems TE. Molecular basis of differential resistance to cycloguanil and pyrimethamine in P.falciparum malaria［J］. Proc natl Acad Sci USA， 1990， 87(8): 3018.

［4］　Triglia T， Cowman AF. Primary structure and expression of the dihydropteroate synthase gene of P.falciparum［J］. Proc Natl Acad Sci USA，1994， 91(15): 7149.

［5］　Watkins WM， Mberu EK， Winstanley PA， et al. The efficacy of antifolate antimalarial combinations in Africa: a predictive model based on pharmacodynamic and pharmacokinetic analyses［J］. Parasitol Today， 1997， 91(4): 456.

［6］　Plowe CV， Cortese JF， Djimde A， et al. Mutations in Plasmodium falciparum dihydrofolate reductase and dihydropteroate synthase and epidemiologic patterns of pyrimethamine-sulfadoxine use and resistance［J］. J infect Dis， 1997， 176(6): 1590.

［7］　Martin SK， Oduola AMJ， Milhous WK. Reversal of chloroquine resistance in Plasmodium falciparum by verapamil. Science， 1987， 235(4791): 899.

［8］　Riordan JR， Deuchars K， Kartner N， et al. Amplification of P-glycoprotein genes in multidrug-resistant mammalian cell lines［J］. Nature， 1985，316(6031): 817.

［9］　Krogstad DJ， Gluzman IY， Kyle DE， et al. Efflux of chloroquine from plasmodium falciparum: mechanism of chloroquine resistance［J］. Science，1987， 27(11): 1283.

［10］

Bray PG， Howells RE， Ritchie GY， et al. Rapid chloroquine efflux phenotype in both chloroquine-sensitive and chloroquine-resistant plasmodium falciparum［J］. Biochem Pharmacol， 1992， 44(7): 1317.

［11］　Bray PG， Hawley SR， Ward SA. 4-Aminoquinoline resistance in plasmodium falciparum: insights from the study of amodiaquine uptake［J］. Mol pharmacol， 1996， 50(6): 1551.

［12］　Wilson CM， Serrano AE， Wasley A， et al. Amplification of a gene related to mammalian mdr genes in drug resistant P.falciparum［J］. Science，1989， 244(4909): 1184.

［13］　Foote SJ， Thompson JK， Cowman AF， et al. Amplification of the multidrug resistance gene in some chloroquine resistant isolates of P.falciparum［J］. cell， 1989， 57(6): 921.

［14］　Cowman AF， Karcz S， Galatis D， et al. A P-glycoprotein homologue of p.falciparum is localized on the digestive vacuole［J］. J Cell Biol， 1991，113(5): 1033.

［15］　Foote SJ， Kyle DE， Martin RK， et al. Several alleles of the multidrug resistance gene are closely linked to chloroquine resistance in P.falciparum. nature， 1990， 345(6272): 255.

［16］　Adagu IS， Warhurst DC， Carucci DJ， et al. Pfmdr1 mutations and chloroquine-resistance in Plasmodium falciparum isolates from Zaire， Nigeria. trans R Soc Trop Med Hyg， 1995， 89(2): 132.

［17］　Barnes DA， Foote SJ， Galatis D， et al. Selection for high-level chloroquine resistance results in deamplification of the pfmdr1 gene and increased sensitivity to mefloquine in Plasmodium falciparum［J］. EMBO J，1992， 11(8): 3067.

［18］　van Es HHG， Karcz S， Chu F， et al. Expression of the plasmodial pfmdr1 gene in mammalian cells is associated with increased susceptibility to chloroquine［J］. Mol Cell Biol， 1994， 14(4): 2419.

［19］　Ritchie GY， Mungthin M， Green JE， et al. In vitro selection of halofantrine resistance in P.falciparum is not correlated with amplification of pfmdr1 or overexpression of Pgh1［J］. Mol Biochem Parasitol， 1996， 83(1): 35.

［20］

Wellems TE， Walker-Jonah A， Panton LJ. Genetic mapping of the chloroquine resistance locus on P.falciparum chromosome 7［J］. Proc Natl acad Sci USA， 1991， 88(8): 3382.

［21］　Su X， Kirkman LA， Fujioka H， et al. Complex polymorphisms in an ～300 kDa protein are linked to chloroquine-resistant P.falciparum in Southeast Asia and Africa［J］. Cell， 1997， 91(5): 593.

［22］　Sanchez CP， Wunsch S， Lanzer M. Identification of a chloroquine importer in Plasmodium falciparum［J］. J Biol Chem， 1997， 272(5): 2652.