人類遺傳學(xué)研究方法精選(九篇)

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第1篇：人類遺傳學(xué)研究方法范文

關(guān)鍵詞：遺傳學(xué)教學(xué)內(nèi)容 基于問題學(xué)習(xí) 專業(yè)詞匯 成績評價(jià)體系

中圖分類號：G642

文獻(xiàn)標(biāo)識碼：C

D01：10.3969/j.issn.1672-8181.2015.03.118

遺傳學(xué)是是研究生命基本規(guī)律遺傳和變異現(xiàn)象的科學(xué)，它是一門古老而又發(fā)展迅速的學(xué)科。遺傳學(xué)與人類自身的健康密切相關(guān)，也是生命科學(xué)的核心學(xué)科之一。遺傳學(xué)的發(fā)展得益于生命科學(xué)其他分支學(xué)科的發(fā)展，也與數(shù)學(xué)、物理學(xué)、化學(xué)等學(xué)科廣泛交叉和滲透，同時(shí)，遺傳學(xué)的發(fā)展也大大促進(jìn)了生命科學(xué)其他分支學(xué)科的發(fā)展。高等院校生物學(xué)專業(yè)本科生開設(shè)的遺傳學(xué)課程是一門主要的基礎(chǔ)課程。遺傳學(xué)課程對于高等院校生物學(xué)專業(yè)本科生后續(xù)課程的學(xué)習(xí)具有重要的支撐作用。但是，遺傳學(xué)也有著不同于生命科學(xué)專業(yè)其他重要課程的一些獨(dú)有特點(diǎn)。在遺傳學(xué)的教學(xué)中，如何提高教學(xué)效果，我們有如下一些思考。

1 選擇合適的教材、課件和教學(xué)內(nèi)容

國內(nèi)目前有不少的遺傳學(xué)教材，每本課程各有其優(yōu)缺點(diǎn)。在教學(xué)實(shí)踐中，經(jīng)過廣泛的討論、協(xié)商和比較，我們選擇了2013年高等教育出版社出版的由劉祖洞等主編的第三版遺傳學(xué)教材，這主要基于如下理由，第一，這套教材的前兩版是公認(rèn)的遺傳學(xué)經(jīng)典教材；第二，該教材在經(jīng)典遺傳學(xué)與現(xiàn)代分子遺傳學(xué)方面的內(nèi)容平衡得比較好；第三，該套教材在習(xí)題方面組織得比較完整，內(nèi)容也比較新。在遺傳學(xué)的課件方面，我們主張精心準(zhǔn)備，既注重教材內(nèi)容的講授，也要求加入一些前沿的研究內(nèi)容，也包括一些授課老師科研相關(guān)項(xiàng)目的內(nèi)容。同時(shí)，遺傳學(xué)與動物學(xué)、植物學(xué)、微生物學(xué)、生物化學(xué)、分子生物學(xué)、生物統(tǒng)計(jì)學(xué)等課程存在廣泛的交叉。由于遺傳學(xué)講授的內(nèi)容非常多，在有限的學(xué)時(shí)內(nèi)就必須進(jìn)行必要的一些取舍。我們認(rèn)為應(yīng)根據(jù)人才培養(yǎng)目標(biāo)對遺傳學(xué)內(nèi)容進(jìn)行必要的調(diào)整，避開重復(fù)，突出重點(diǎn)，會有利于提高遺傳學(xué)的教學(xué)效果。比如微生物遺傳學(xué)的部分內(nèi)容，由于與微生物學(xué)課程存在很大的交叉部分，在學(xué)時(shí)的安排上就可以適當(dāng)減少。由于遺傳學(xué)是研究生命基本規(guī)律的科學(xué)，大多數(shù)學(xué)生普遍都對該課程的學(xué)習(xí)比較感興趣，但也應(yīng)該注意到部分學(xué)生感到學(xué)習(xí)遺傳學(xué)難度較大，在教學(xué)的過程中應(yīng)該注意乎衡教學(xué)的進(jìn)度。此外，在遺傳學(xué)教學(xué)中也需要補(bǔ)充一些教材以外的內(nèi)容，才能滿足學(xué)生對遺傳學(xué)知識構(gòu)建的需要。我們認(rèn)為在教學(xué)中應(yīng)當(dāng)適當(dāng)增加一些人類遺傳學(xué)的一些現(xiàn)象（疾?。Ч捅容^好。比如紅綠色盲，禿頂，血型，先天愚型，兩性畸形等遺傳現(xiàn)象，可以進(jìn)一步的調(diào)動學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣。

2 遺傳學(xué)發(fā)展的歷史、現(xiàn)狀和動態(tài)

在遺傳學(xué)課程的講授中，遺傳學(xué)的發(fā)展歷史及一些重要遺傳學(xué)家的事跡，對于學(xué)生對于遺傳學(xué)學(xué)科的發(fā)展理解非常重要。不僅要介紹國外一些著名的遺傳學(xué)家，如孟德爾、摩爾根、穆勒等，也應(yīng)介紹國內(nèi)一些著名的遺傳學(xué)家如談家楨、盛祖嘉等，國內(nèi)一些重要的遺傳學(xué)方面的進(jìn)展也要穿插在教學(xué)過程中。同時(shí)，要讓學(xué)生置身于一些遺傳學(xué)家所處的時(shí)代，如何來分析他們所觀察到的一些遺傳現(xiàn)象，提出自己的假說，設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)加以驗(yàn)證，從而推動遺傳學(xué)學(xué)科的發(fā)展。此外，近幾年在遺傳學(xué)相關(guān)領(lǐng)域獲得諾貝爾獎的科學(xué)家的貢獻(xiàn)也要在相關(guān)內(nèi)容的學(xué)習(xí)中提及。在對遺傳學(xué)歷史的學(xué)習(xí)過程中，學(xué)生會逐漸認(rèn)識遺傳學(xué)在當(dāng)前生命科學(xué)各學(xué)科中的核心作用和重要地位。同時(shí)，讓學(xué)生學(xué)習(xí)遺傳學(xué)的歷史、現(xiàn)狀和動態(tài)過程，既豐富了學(xué)生的知識，又提高了學(xué)生學(xué)習(xí)遺傳學(xué)的興趣。另外，在理論考試中，我們有時(shí)候也考察一些遺傳學(xué)發(fā)展的歷史，比如基因的概念是如何發(fā)展的，遺傳的染色體學(xué)說是如何建立起來的等問題。

3 遺傳學(xué)專業(yè)詞匯的學(xué)習(xí)

遺傳學(xué)的專業(yè)詞匯相對于其他一些課程來相對較多。我們認(rèn)為，對于遺傳學(xué)這門課程的學(xué)習(xí)離不開對許許多多遺傳學(xué)專業(yè)詞匯的理解和學(xué)習(xí)。遺傳學(xué)名詞的學(xué)習(xí)過程中，要讓學(xué)生同時(shí)接觸到這些遺傳學(xué)專業(yè)詞匯的英文名稱。在講授一些遺傳學(xué)名詞的時(shí)候，要注重與其他一些相近遺傳學(xué)名詞的比較，比如交叉和交換的區(qū)別；不完全顯性、完全顯性、共顯性、超顯性、鑲嵌顯性的區(qū)別等。在遺傳學(xué)的理論考試中，我們傾向于20-30%的遺傳學(xué)名詞的解釋和理解是比較合適的。在遺傳學(xué)專業(yè)詞匯的學(xué)習(xí)過程中，為避免枯燥乏味，我們采用多樣的教學(xué)方式，如圖表、動畫等對專業(yè)詞匯進(jìn)行介紹，加強(qiáng)學(xué)生對遺傳學(xué)專業(yè)詞匯的理解和認(rèn)識。由于高等院校生物類專業(yè)大部分學(xué)生具有進(jìn)一步讀研的意向，如果學(xué)生有從事遺傳學(xué)專業(yè)研究的意向，我們也會推薦一些好的遺傳學(xué)專業(yè)詞匯的書籍，讓他們備考。比如復(fù)旦大學(xué)出版社出版的英漢遺傳工程詞典就是一門較好的學(xué)習(xí)遺傳學(xué)專業(yè)詞匯的參考書。

4 善用多媒體教學(xué)

多媒體教學(xué)對于遺傳學(xué)的教學(xué)非常重要。一些重要的遺傳現(xiàn)象，都要有一些圖片、視頻等來配合講授進(jìn)行學(xué)習(xí)。比如有絲分裂和減數(shù)分裂的異同，采用動畫視頻來輔助教學(xué)效果就會比較好。生物專業(yè)的遺傳學(xué)課程不同于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程，但在教學(xué)課程學(xué)生對于一些人類遺傳的現(xiàn)象等問題特別感興趣，因此我們傾向于介紹部分人類遺傳學(xué)現(xiàn)象的內(nèi)容。但在人類遺傳病的學(xué)習(xí)過程中，如果僅僅通過語言描敘一些病例，學(xué)生很難留下深刻印象。如果通過照片或視頻來描敘一些遺傳病，就能夠增強(qiáng)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣，學(xué)生對于知識的理解也就會更加深刻。同時(shí)，我們也鼓勵學(xué)生通過互聯(lián)網(wǎng)了解一些遺傳學(xué)方面的最新動態(tài)，比如我們推薦OMIM網(wǎng)站讓學(xué)生更廣泛的了解一些遺傳病的信息。我們也嘗試使用一些互聯(lián)網(wǎng)程序?qū)z傳學(xué)課程進(jìn)行考核和答疑。通過多樣化的多媒體教學(xué)，我們認(rèn)識到多媒體教學(xué)能夠大大提高學(xué)生的注學(xué)習(xí)遺傳學(xué)的興趣，獲得了較好的教學(xué)效果。但在遺傳學(xué)的多媒體教學(xué)中，我們也認(rèn)識到容易造成教學(xué)內(nèi)容的層次不夠清晰等問題，這都需要任課教師加以注意。

5 遺傳學(xué)習(xí)題的講解

遺傳學(xué)是在生命科學(xué)各分支課程中是相對較難學(xué)習(xí)的課程之一，應(yīng)該說是有一定的理論深度的。單純的課堂的理論知識講授很難讓學(xué)生對遺傳學(xué)的理論知識學(xué)習(xí)和應(yīng)用掌握透徹，我們認(rèn)為遺傳學(xué)這門課程需要通過對一些遺傳學(xué)習(xí)題的訓(xùn)練和講授來讓學(xué)生真正掌握和應(yīng)用。在遺傳學(xué)課程的講授過程中，每隔一段時(shí)間我們都會安排一定學(xué)時(shí)的習(xí)題課，專門對教材課后的一些習(xí)題進(jìn)行講授。同時(shí)，我們也鼓勵學(xué)生嘗試解答一些著名科研機(jī)構(gòu)和高等學(xué)校遺傳學(xué)研究生入學(xué)試題，對一些經(jīng)典的試題統(tǒng)一講解，通過問卷調(diào)查，我們的這中教學(xué)思路受到了學(xué)生們的廣泛歡迎。

6 PBL教學(xué)方法在遺傳學(xué)中的應(yīng)用

PBL教學(xué)法，即基于問題學(xué)習(xí)（Prohlem-Based Leaming）的教學(xué)方法，它是一種以學(xué)生為主體的典型教學(xué)方法。在PBL教學(xué)過程中，學(xué)生通過對問題的探索和解決，不但獲得了知識，也學(xué)會了解決問題的思路和方法，同時(shí)對問題的探索又成為學(xué)生發(fā)現(xiàn)問題、提出問題進(jìn)而解決問題的過程。由于遺傳學(xué)的知識點(diǎn)多，有較強(qiáng)的理論深度。在遺傳學(xué)的講授過程中，通過PBL教學(xué)方法的應(yīng)用對該課程的講授就更加重要。在教學(xué)過程中，經(jīng)常向?qū)W生提出一些問題，讓學(xué)生分組討論，再進(jìn)行總結(jié)和評價(jià)。比如，在巴氏小體學(xué)習(xí)的過程中，我們提出問題，既然女性X性染色質(zhì)失活，為什么X連鎖的遺傳現(xiàn)象沒有受到影響的問題，學(xué)生在分組討論的時(shí)候就提出了很多有趣的假說。我們認(rèn)為，在遺傳學(xué)的教學(xué)過程中，善于通過應(yīng)用PBL教學(xué)法能夠激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣，可以有效的引導(dǎo)學(xué)生對遺傳現(xiàn)象和規(guī)律的深入分析和認(rèn)識，

7 實(shí)驗(yàn)教學(xué)內(nèi)容的優(yōu)化

遺傳學(xué)是一門實(shí)驗(yàn)性很強(qiáng)的科學(xué)，它的發(fā)展源于實(shí)驗(yàn)，實(shí)驗(yàn)教學(xué)是遺傳學(xué)課程學(xué)習(xí)不可分割的部分。遺傳學(xué)與普通人的生活關(guān)系密切，學(xué)生在日常生活中很容易遇到一些遺傳學(xué)問題，他們也希望在遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)中獲得解決問題的方法，遺傳學(xué)的實(shí)驗(yàn)教學(xué)應(yīng)當(dāng)讓學(xué)生獲得解決這些問題的機(jī)會，同時(shí)成為培養(yǎng)學(xué)生創(chuàng)新能力的重要途徑。我們在遺傳學(xué)課程的教學(xué)安排中，實(shí)驗(yàn)課學(xué)時(shí)占到了總學(xué)時(shí)的大約1/3。對與其他生命科學(xué)課程如分子生物學(xué)、微生物學(xué)等交叉的實(shí)驗(yàn)內(nèi)容部分進(jìn)行了調(diào)整，對遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)我們更偏重一些遺傳學(xué)學(xué)科所獨(dú)有的一些實(shí)驗(yàn)的開設(shè)。我們對遺傳學(xué)課程的實(shí)驗(yàn)安排包括三個方面，一是以果蠅為材料的一些經(jīng)典的雜交實(shí)驗(yàn)；二是細(xì)胞遺傳學(xué)比如性染色質(zhì)標(biāo)本的制備、核型分析等；三是人類遺傳病的分析比如一些正常遺傳性狀的調(diào)查、系譜分析等。同時(shí)，在學(xué)生在實(shí)驗(yàn)過程中，我們鼓勵學(xué)生提出各種假說和設(shè)想，設(shè)計(jì)小實(shí)驗(yàn)進(jìn)行檢驗(yàn)，培養(yǎng)學(xué)生的創(chuàng)新性思維能力。

8 完善遺傳學(xué)課程成績評價(jià)體系

隨著我國高等教育的不斷發(fā)展，人才評價(jià)的標(biāo)準(zhǔn)也不斷發(fā)展和完善。合理的考核方法也對督促學(xué)生的學(xué)習(xí)能起到積極的作用。對于遺傳學(xué)的課程的成績評價(jià)體系，我們采用了理論考試成績（60%）與實(shí)驗(yàn)成績（40%）相結(jié)合的評價(jià)體系。理論考試成績部分，我們采用了期中考試使用學(xué)生網(wǎng)上課程學(xué)習(xí)系統(tǒng)，學(xué)生通過自測試題庫內(nèi)的試題完成，成績占30%，期末考試?yán)蠋熋}考試成績占70%。實(shí)驗(yàn)成績包括實(shí)驗(yàn)結(jié)果（20%），實(shí)驗(yàn)報(bào)告（40%）和實(shí)驗(yàn)考核（40%）的部分。實(shí)驗(yàn)考核主要包括對實(shí)驗(yàn)儀器的正確操作和實(shí)驗(yàn)操作的熟練程度等。通過這種綜合性課程成績評價(jià)體系，我們發(fā)現(xiàn)能夠提高學(xué)生對遺傳學(xué)的學(xué)習(xí)興趣，能夠比較客觀地反映學(xué)生對遺傳學(xué)知識的掌握程度。

我們認(rèn)為，通過遺傳學(xué)課程的學(xué)習(xí)，學(xué)生學(xué)到的不僅僅是豐富的遺傳學(xué)理論和實(shí)驗(yàn)技能，也能讓學(xué)生終身受益。高等院校生物類專業(yè)遺傳學(xué)課程的教學(xué)，應(yīng)該理論聯(lián)系實(shí)際，根據(jù)具體的教學(xué)目標(biāo)和教學(xué)對象的特點(diǎn)，采用符合實(shí)際的教學(xué)方法?？傊?，完善遺傳學(xué)教學(xué)方法還需要廣大遺傳學(xué)教學(xué)工作者不斷去研究和探索。

參考文獻(xiàn)：

【1】吳守偉，趙莉，胡明潔，張靜.醫(yī)學(xué)院校生物科學(xué)專業(yè)遺傳學(xué)教學(xué)內(nèi)容的研究【J】.中華全科醫(yī)學(xué)，2008，6（11）：1157-1158.

【2】王文靜，連瑞麗，李宇偉.多媒體技術(shù)在遺傳學(xué)教學(xué)中的應(yīng)用【J】.鄭州牧業(yè)工程高等專科學(xué)校學(xué)報(bào)，2008，28（1）：55-56，78。

第2篇：人類遺傳學(xué)研究方法范文

法醫(yī)遺傳學(xué)的研究對象包括嫌疑人與被害人，它不僅關(guān)乎人的生與死，還關(guān)乎罪與非罪。而當(dāng)法醫(yī)遺傳學(xué)的研究和取證涉及到人的權(quán)利和尊嚴(yán)或是對傳統(tǒng)習(xí)俗形成了挑戰(zhàn)時(shí)，勢必會引發(fā)倫理上的爭論。當(dāng)前，法醫(yī)遺傳學(xué)檢測技術(shù)不斷有新突破：利用計(jì)算機(jī)進(jìn)行混合圖譜拆分技術(shù)，可以對不能直接認(rèn)定嫌疑人的混合樣本進(jìn)行拆分，從而得到單一個體的DNA圖譜；利用微流控芯片技術(shù)進(jìn)行STR分型，可以實(shí)現(xiàn)法醫(yī)遺傳學(xué)的現(xiàn)場檢測；利用SNPs（單核苷酸多態(tài)性，singlenucleotidepolymorphisms）技術(shù)和mini-STR技術(shù)可以對微量、易降解的樣本進(jìn)行檢測；利用RNA檢驗(yàn)、拉曼光譜、血清生化法等技術(shù)可以對生物樣本進(jìn)行溯源分析。[3]這些高新技術(shù)的應(yīng)用，在提高檢測準(zhǔn)確率、為法庭提供更可靠佐證的同時(shí)，也帶來了許多倫理道德上的爭論。醫(yī)學(xué)生如果不懂得如何在技術(shù)上和倫理上進(jìn)行平衡，如果對這門課程在實(shí)際應(yīng)用過程中可能出現(xiàn)的種種問題缺乏認(rèn)識，那么在今后的實(shí)際工作中就會產(chǎn)生諸多的困惑，最終妨礙工作的開展。因此，在法醫(yī)遺傳學(xué)教學(xué)過程中，加強(qiáng)醫(yī)學(xué)倫理教育，不僅可以幫助學(xué)生更好地為司法服務(wù)，還能保護(hù)自己不受傷害。

二、法醫(yī)遺傳學(xué)中醫(yī)學(xué)倫理教育所應(yīng)遵循的原則

法醫(yī)遺傳學(xué)是人類遺傳學(xué)與法學(xué)、刑偵等學(xué)科的交叉學(xué)科，有其自身的人文特點(diǎn)。其研究對象是證據(jù)時(shí)，法醫(yī)遺傳學(xué)要做到科學(xué)、規(guī)范和可溯源；其研究對象是線索時(shí)，法醫(yī)遺傳學(xué)要能夠挖掘和提供更多相關(guān)遺傳信息。早在宋代，我國司法鑒定制度就有了較高的倫理道德水平。我國宋代著名法醫(yī)學(xué)家宋慈著的《洗冤集錄》中包含的自律與他律、保護(hù)婦女及廉潔奉公、不謀私利等思想，對于今天的醫(yī)學(xué)倫理道德建設(shè)仍具有重要意義。[4]

（一）知情同意和自主自愿原則

法醫(yī)遺傳學(xué)的研究對象雖具有一定的特殊性，但其仍需遵循遺傳學(xué)的規(guī)律：不管是對具有生命特征的自然人還是對無生命特征的死亡人進(jìn)行檢查，都要在征得當(dāng)事人或其家屬同意的前提下，才能由具有檢測資質(zhì)的機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢測，以此為案件偵破提供真實(shí)可靠的物證或線索，最終保證當(dāng)事人或其家屬的最大利益。特別是要充分重視親子鑒定案件，這類案件是法醫(yī)學(xué)鑒定中常碰到的案件，其鑒定結(jié)果直接關(guān)系到當(dāng)事人的人身、財(cái)產(chǎn)和名譽(yù)等諸多方面，[5]甚至影響到家庭的穩(wěn)定。因此，在法醫(yī)遺傳學(xué)的教學(xué)中，必須強(qiáng)調(diào)在進(jìn)行法醫(yī)遺傳學(xué)鑒定時(shí)應(yīng)嚴(yán)格按照職業(yè)道德標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行，并尊重雙方當(dāng)事人的知情權(quán)，從而消除家庭矛盾的隱患、維護(hù)社會的安定團(tuán)結(jié)。

（二）尊重和公平原則

尊重的范圍不僅包括當(dāng)事人的自、知情同意權(quán)和隱私權(quán)，還包括當(dāng)?shù)氐娘L(fēng)俗習(xí)慣、傳統(tǒng)道德理念（特別是對死者的尊重）等。公平是指對案件當(dāng)事人應(yīng)公平對待，不因性別、年齡、職業(yè)、膚色、種族、經(jīng)濟(jì)狀況或社會地位而有所不同。面對特殊群體，如吸毒人員、艾滋病人、婦女，特別是少數(shù)民族時(shí)，更需格外注意，應(yīng)優(yōu)先尊重民族習(xí)慣，若處理不當(dāng)由此可能引發(fā)甚或種族矛盾。[6]因此，在法醫(yī)遺傳學(xué)教學(xué)中，應(yīng)著重引導(dǎo)學(xué)生樹立起“敬畏生命”“生命之前，人人平等”的原則，促使學(xué)生形成良好的職業(yè)道德，從而能更好地為當(dāng)事人服務(wù)。[7]

（三）安全保密原則

作為案件的輔助偵測人員，法醫(yī)遺傳學(xué)工作者在案件中往往會涉及到案情、鑒定情況以及當(dāng)事人及其家屬的隱私；法醫(yī)遺傳學(xué)工作者對此應(yīng)該做好保密工作。違反安全保密原則，可能會讓鑒定意見失去權(quán)威性———甚至可能造成鑒定程序的不合法；可能會因侵害當(dāng)事人的隱私權(quán)而引來糾紛，或破壞當(dāng)事人及其家屬與辦案人員之間的信任；還有可能給案件偵破帶來難度，導(dǎo)致犯罪分子逃脫，法醫(yī)遺傳學(xué)工作者自已也有可能因?yàn)樾姑芏|犯刑律。[8]因此，在法醫(yī)遺傳學(xué)教學(xué)過程中，應(yīng)該告知學(xué)生，對當(dāng)事人既往病史、遺傳史等個人隱私的知情權(quán)是國家賦予鑒定機(jī)關(guān)特有的公共權(quán)益。當(dāng)當(dāng)事人的隱私權(quán)與司法公正要求的知情權(quán)發(fā)生沖突時(shí)，要在保護(hù)當(dāng)事人隱私權(quán)的保密原則和保障司法公正的知情權(quán)要求之間找到平衡點(diǎn)。[9]

三、法醫(yī)遺傳學(xué)融入醫(yī)學(xué)倫理教育的途徑

（一）提高法醫(yī)遺傳學(xué)教師的人文素養(yǎng)

法學(xué)遺傳學(xué)具有跨學(xué)科的屬性，這要求其任課教師不僅應(yīng)具備醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)的知識，還應(yīng)具備倫理學(xué)，甚至法學(xué)、史學(xué)和哲學(xué)等相關(guān)知識。為此，法學(xué)遺傳學(xué)教師在課余時(shí)間應(yīng)充實(shí)、豐富自己，并在教學(xué)過程中將自己的人文感悟潛移默化地傳遞給學(xué)生。

（二）充分運(yùn)用案例分析討論法

有些教師重視講授法，對案例教學(xué)法不夠重視，錯誤地將案例教學(xué)法視為舉例說明法，但這導(dǎo)致案例教學(xué)的運(yùn)用存在很多問題：案例教學(xué)過程缺少互動，學(xué)生仍然是被動地接受知識；所用案例和實(shí)務(wù)聯(lián)系不夠緊密，講授過程也缺少嚴(yán)密的推理；缺乏激勵機(jī)制，成績評定時(shí)缺少對案例操作能力的考查，偏重于理論知識。在這種情況下，通過案例教學(xué)，學(xué)生分析案件能力并沒有得到提高，也缺少對倫理道德進(jìn)一步思考的能力。[10]鑒此，我們應(yīng)在完善案例分析討論法的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步使用該方法。

1.完善教學(xué)設(shè)計(jì)。教研室應(yīng)組織一線教師和實(shí)務(wù)工作者合作，將典型案例編寫成教學(xué)案例，挖掘案件背后的倫理學(xué)意義，引發(fā)學(xué)生的思考；同時(shí)，教研室應(yīng)配備專門人員負(fù)責(zé)案例庫更新，使課堂內(nèi)容能夠與時(shí)俱進(jìn)，學(xué)生的倫理道德符合時(shí)代的要求。

2.重構(gòu)教學(xué)實(shí)施環(huán)節(jié)。案例教學(xué)應(yīng)突出學(xué)生的實(shí)踐性，應(yīng)擴(kuò)展學(xué)生對相關(guān)學(xué)科的知識廣度；教師在教學(xué)過程中要重視學(xué)生的“參與性”，要將案例場景化，要促使學(xué)生將專業(yè)知識與倫理思維內(nèi)化。

第3篇：人類遺傳學(xué)研究方法范文

主要組織相容性復(fù)合體(mhc)是染色體上的一群緊密連鎖的基因群，可作為一個遺傳單位/單倍型而遺傳，屬共顯性等位基因［1］。人類的mhc稱人類白細(xì)胞抗原(hla)系統(tǒng),位于人的第6對染色體短臂上。hla?dr、dq抗原是異基因移植免疫反應(yīng)中最重要的抗原之一，決定其特異性的主要編碼基因drb1、dqb1具有高度多態(tài)性，其對hla與疾病相關(guān)性及人類遺傳學(xué)等研究均具有重要意義［2］。近年來，國外已經(jīng)對不同人種和民族的hla分布情況作了大量的調(diào)查研究，我國對不同地區(qū)漢族群體hla遺傳學(xué)的研究也在不斷地深入，同時(shí)對少數(shù)民族的hla dna多態(tài)性的研究報(bào)道也逐漸增多，但尚未見昆明地區(qū)白族hla?drb1、dqb1等位基因多態(tài)性研究報(bào)道［3?12］。本研究應(yīng)用pcr?ssp技術(shù)對昆明地區(qū)70名白族兒童hla?drb1、dqb1等位基因進(jìn)行檢測分析，旨在探討昆明白族人群hla?drb1、dqb1等位基因頻率分布，從而提供遺傳學(xué)方面的數(shù)據(jù)。

1 材料與方法

1.1 樣本來源

2003年7月于昆明市某民族小學(xué)，抽取無血緣關(guān)系的70名年齡在6～12歲的白族兒童為研究對象，每人抽取靜脈血2 ml，edta抗凝初步處理后置于-70℃冰箱保存，男女比為1∶1。

1.2 實(shí)驗(yàn)方法

1.2.1 基因組dna制備

采用血液基因組dna提取試劑盒（美國promega公司生產(chǎn)，批號：204337)在常溫下快速提取兒童血液基因組dna。

1.2.2 hla?drb1、dqb1位點(diǎn)基因分型

采用dna分型試劑盒（美國pel?freeze clinical systems公司） (pcr?ssp)擴(kuò)增hla?drb1、dqb1 dna片段，pcr反應(yīng)體系、循環(huán)條件、操作方法及結(jié)果讀判均按所附說明，讀板紙為該試劑盒所附。

1.3 統(tǒng)計(jì)分析

用直接計(jì)算法統(tǒng)計(jì)hla?drb1、dqb1各等位基因的基因頻率,樣本分布經(jīng)hardy?weinberg平衡檢驗(yàn)。

2 結(jié)果

在本研究中，70名昆明白族兒童hla?drb1位點(diǎn)上共檢出等位基因15個，見表1，其中drb1*0801及*0401、*1201基因頻率最高，分別為20.7%、16.4%，而drb1*0101、*0103、*0307、*1001基因頻率最低，各自僅占0.7%。表1 昆明白族兒童 hla?drb1等位基因的頻率分布（略）

dqb1位點(diǎn)共檢出等位基因7個，見表2，其等位基因頻率由高到低依次為dqb1*0301、dqb1*06、dqb1*05、dqb1*04、dqb1*0303、dqb1*0302、dqb1*0201，其中dqb1*0301、*0601基因頻率最高，分別為23%、21%，而*0201/02、*0302基因頻率最低，各自占4%、6.4%。表2 昆明白族兒童hla?dqb1等位基因的頻率分布（略）

3 討論

白族是56個民族中歷史較悠久的少數(shù)民族之一， 歷史上白族經(jīng)歷了復(fù)雜的民族融合、變遷，它源于古代的氐羌族群的一支分支，在唐宋時(shí)期白族才逐漸形成。它有自己的語言，屬漢藏語系藏緬語族白語支。漢晉時(shí)期的棘人是白族的直接祖源，唐宋時(shí)期的白蠻是其前身。唐宋是白族形成的重要時(shí)期，這個期間白族與中原地區(qū)互通有無，交往密切，在許多方面受到了漢族的影響，促進(jìn)了本民族的發(fā)展，還同化了一部分遷移來的漢族。

3.1 昆明白族兒童hla?drb1基因頻率與其它少數(shù)民族的比較

首次對昆明白族兒童hla?drb1等位基因分型，觀察到昆明白族人群在hla?drb1位點(diǎn)上共檢出15種等位基因，最常見的等位基因是*0801，高頻等位基因是*0401、*1201、*0901，這幾種等位基因共占可檢出等位基因的62.8%，而*0101、*0103、*1001等位基因較少見；與其它民族比較，壯族中最常見的等位基因?yàn)?1501，高頻等位基因是*1601、*1401、*0901，低頻等位基因是*0701、*1306、*0801，這幾種等位基因共占可檢出等位基因的59.5%［11］；納西族中最常見的等位基因?yàn)?1201，高頻等位基因是*0803、*0901、*1404，低頻等位基因是*0305、*0438、*1123，這幾種等位基因共占可檢出等位基因的50.3%［7］?？梢钥闯龈魃贁?shù)民族hla?drb1基因位點(diǎn)分布存在一定的共同點(diǎn)，但也存在一定的差異性，表現(xiàn)各自獨(dú)特的hla遺傳特征。

3.2 昆明白族兒童hla?dqb1基因頻率與其它少數(shù)民族的比較

昆明白族hla?dqb1基因位點(diǎn)上共檢出7種等位基因，白族最常見的等位基因是*0301，高頻等位基因是*0601、*0501的基因頻率較高，而*0201、*0302、*0401等位基因較少見；納西族中最常見的等位基因?yàn)?0301，高頻等位基因是*0502、*0503、*1404［7］；京族中最常見的等位基因?yàn)?0301，高頻等位基因是*0502、*0201、*0501［12］?？梢钥闯?0301是各少數(shù)民族的最常見的等位基因，其它基因上分布順序也存在差異性。

【參考文獻(xiàn)】

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第4篇：人類遺傳學(xué)研究方法范文

【關(guān)鍵詞】黑皮質(zhì)素受體； MC1R；紫外線；黑素細(xì)胞

【中圖分類號】S821【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】B【文章編號】1008-6455（2011）08-0018-02

紫外線（UV）按波長分為長波紫外線（UVA）,中波紫外線（UVB）和短波紫外線。短波紫外線在到達(dá)地球之前幾乎全部被大氣層吸收,故而對人類皮膚而言,最有影響力的是中長波紫外線。紫外線對人皮膚的影響,包括光老化，光損傷，色素沉著反應(yīng)，導(dǎo)致皮膚腫瘤等，其中紫外線對人黑素細(xì)胞及黑素合成有著極復(fù)雜重要的影響。

人類皮膚色素形成具有半孟德爾遺傳模式，有多基因特性，由主要基因和修飾基因共同作用。色素形成是外界環(huán)境影響下的各種基因同步化相互作用產(chǎn)生的一大性狀［1］。眾多基因中，能影響人黑素細(xì)胞功能的有黑皮質(zhì)素受體，P基因，TYRP 及SILV基因家族成員等,其中MC1R表達(dá)于人黑素細(xì)胞，MC1R和α-MSH及ACTH有親近性（α-促黑素細(xì)胞激素和ACTH均促進(jìn)黑素形成使皮膚著色），一旦黑皮質(zhì)素肽結(jié)合MC1R，就會刺激黑素的形成。［2］ MC1R是決定人類皮膚顏色的主要基因之一，已被成功克隆，其位點(diǎn)在16q24.3。

為研究體外培養(yǎng)人黑素細(xì)胞對紫外線照射后黑素細(xì)胞MC1R的作用，我們采用體外培養(yǎng)人黑素細(xì)胞作為研究對象，對其進(jìn)行UVA和UVB的照射，以NaOH溶解法測定黑素含量和半定量 RT―PCR法檢測UVR照射后黑素細(xì)胞MC1R基因mRNA表達(dá),具體內(nèi)容如下：

1 材料和方法

1.1 主要試劑及材料：試劑：黑素細(xì)胞培養(yǎng)液（美國Cascade公司）；TritonX-100（Sigma公司）。RNA提取試劑盒及 mRNA 純化試劑盒（Promega 公司）、RT-PCR 試劑盒（TakaRa公司）。RT-PCR引物由 Takara 公司合成：5’CATGGCTGTGCAGGGATCTCAGA-GAAGACTTCTGGGC,3’（NcoI site）, 5’TTGGTTGAATTCCCAGGAGCATGTCAGCAC3’（EcoR I site）。

1.2 正常人黑素細(xì)胞培養(yǎng)及傳代［3］: 取3-20歲人包皮環(huán)切標(biāo)本，生理鹽水反復(fù)沖洗，去除皮下組織，切成3mm×5mm小條，DispaseⅡ酶4℃消化15hr后，仔細(xì)分離表皮和真皮，取表皮剪碎，0.25%胰酶37℃消化20min，終止消化后吹打成單細(xì)胞懸液，篩網(wǎng)過濾后離心，以5×106/ml接種于含黑色素細(xì)胞培養(yǎng)液的培養(yǎng)瓶中。置入CO2孵箱中37℃培養(yǎng)，24小時(shí)后首次換液以去除未貼壁細(xì)胞，然后按情況進(jìn)行換液。原代接近融合時(shí)，胰酶消化傳代，實(shí)驗(yàn)選用2-4代細(xì)胞。

1.3 MTT法測定黑素細(xì)胞增殖: 用四甲基偶氮唑蘭比色（MTT）法。將第三代成熟黑素細(xì)胞計(jì)數(shù)接種于35mm培養(yǎng)皿,待細(xì)胞生長至融合80%時(shí),棄上清培養(yǎng)液,胰酶消化后，調(diào)整細(xì)胞濃度為5X104/ml接種于于96孔培養(yǎng)板,常規(guī)孵育,細(xì)胞貼壁后12小時(shí)棄上清，分別加含藥血清培養(yǎng)液200uL/孔,血清濃度10%,分別予不同劑量UVB和UVA照射后,以空白組作對照,設(shè)6個重復(fù)孔； 觀察72h分別加MTT 20ul/孔,繼續(xù)孵育4h后棄上清，加二甲基亞砜200uL/孔,振蕩10min,置酶標(biāo)儀上測定吸光度值，激發(fā)波長為570nm處，參考波長為630nm,測OD值。計(jì)算MC增長率（%）（A各濃度/A正常-1）X100%。

1.4 以NaOH溶解法測定黑素含量:將第三代成熟黑素細(xì)胞計(jì)數(shù)接種于35mm培養(yǎng)皿,待細(xì)胞生長至融合80%時(shí),棄上清培養(yǎng)液,每皿加PBS1ml,分別予不同劑量的UVB和UVA照射后迅速棄去PBS,每皿加含有添加物的M-254完全培養(yǎng)基1ml,置于37℃孵箱中孵育48小時(shí)。以0.1%Trixton如上述對各培養(yǎng)皿細(xì)胞徹底消化,以毛刷將細(xì)胞從培養(yǎng)皿上刮除干凈,并分別收集到15ml離心管中,胎牛血清中和后,離心后棄去上清液,以PBS沖洗2遍,加入1M的NaOH定至1ml后用力振蕩10分鐘。將以上溶液充分混勻,加入至96孔板中,每孔100ul,在室溫下于450nm酶標(biāo)儀上比色,記錄OD值并進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。統(tǒng)計(jì)學(xué)分析采用SPSS11.5軟件進(jìn)行。

1.5 MC1R基因的mRNA表達(dá)檢測（UVR照射后）：半定量 RT―PCR法檢測:將第三代成熟黑素細(xì)胞計(jì)數(shù)、接種于35mm培養(yǎng)皿置于37℃孵箱，待細(xì)胞生長至80%融合時(shí)，棄上清培養(yǎng)液，每個培養(yǎng)皿中加入PBS lml，分別予以限定劑量的UVB和UVA照射（限定劑量根據(jù)MTT法測得的對于黑素細(xì)胞增殖影響最大的UV劑量而定），后胰酶消化細(xì)胞，用Trizol裂解細(xì)胞，提取總RNA，按 Promega 公司 RNA 提取試劑盒說明書操作。每 5-10×106個細(xì)胞加 1ml trizol 試劑，室溫混勻作用 5 分鐘，每 1ml trizol 加 0.2ml 氯仿，蓋上蓋子劇烈搖動 15秒，室溫作用 3分鐘后4℃10,000×g 離心 15分鐘，離心后分離混合物呈現(xiàn)出最低層為紅色，上層為無色液體，RNA 絕大部分保存在該液相中。把液相移到一個新管中，添加 0.5ml 異丙醇，室溫作用 10 分鐘 4℃10,000×g 離心 10 分鐘，RNA 沉淀于管底。移去上面液體，用 1ml 75%乙醇洗滌 RNA，用渦矩振蕩器混勻，4℃7000×g離心 5 分鐘。小心吸去乙醇，干燥 RNA 10 分鐘，用 500μl 無 Rnase 水溶解 RNA，置 60℃10 分鐘溶解 RNA。按 Promega 公司 mRNA 純化試劑盒說明書操作。半定量RT―PCR法檢測雌激素受體基因的mRNA表達(dá)，結(jié)果以與看家基因GAPDH的灰度比值表示。統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用 SPSS13.0統(tǒng)計(jì)軟件行t檢驗(yàn)及確切概率計(jì)算法檢驗(yàn)。

2 結(jié)果

2.1 形態(tài)學(xué)結(jié)果：培養(yǎng)的人黑素細(xì)胞為樹突狀細(xì)胞,較多樹突,胞體內(nèi)見黑素顆粒,細(xì)胞增殖良好,連接成網(wǎng)。細(xì)胞鋪滿培養(yǎng)瓶后進(jìn)行傳代,約7～10 d 傳一代 （圖1，2）

圖1 傳代培養(yǎng)的第2代正常人黑素細(xì)胞（×200）。

圖2 傳代培養(yǎng)的第2代正常人黑素細(xì)胞（×200）。

2.2 MTT法測定不同劑量UVB照射后黑素細(xì)胞數(shù)量的變化（細(xì)胞計(jì)數(shù)1×104/ml）

注：*表示 P

MTT法測定不同劑量UVA照射后黑素細(xì)胞數(shù)量的變化（細(xì)胞計(jì)數(shù)0.75×104/ml）

注：*表示 P

2.3 NaOH溶解法測定不同劑量UVA照射后黑素含量的變化

（細(xì)胞數(shù)5.4×105/ml）

注：*表示 P

NaOH溶解法測定不同劑量UVB照射后酪氨酸酶的變化（細(xì)胞計(jì)數(shù)5.4×104/ml）

注：*表示 P

2.6 MC1R基因mRNA的表達(dá)：照射組的MC1R基因mRNA的表達(dá)也明顯高于對照組（0.69±0.011vs 0.25±0.010,p0.001）。

3 討論

不同人種皮膚顏色差異是人類最為顯著的特性之一,差異由遺傳學(xué)控制，反映人類遺傳學(xué)特性。人類皮膚色素形成具有半孟德爾遺傳模式，多基因特性，由主要基因和其他的修飾基因共同作用形成。色素形又是外界環(huán)境影響下的各基因同步化相互作用的一大性狀,明確這些可變異基因和各種環(huán)境一度是極大的挑戰(zhàn)。MC1R被認(rèn)為是決定人類皮膚顏色的主要基因之一，而紫外線對于人類皮膚的影響,包括光老化，光損傷，造成色素沉著反應(yīng)，導(dǎo)致皮膚腫瘤等。紫外線對人類黑素細(xì)胞及黑素合成有著復(fù)雜的影響。［4］ ［5］

為了研究體外培養(yǎng)人黑素細(xì)胞對于紫外線照射后黑素細(xì)胞MC1R的作用影響，我們采用體外培養(yǎng)人黑素細(xì)胞作為研究對象，對其進(jìn)行UVA和UVB的照射，然后分別采用MTT法測定照射前后的細(xì)胞數(shù)量變化; 以NaOH溶解法測定黑素含量和半定量 RT―PCR法檢測UVR照射后黑素細(xì)胞MC1R的表達(dá)。結(jié)果發(fā)現(xiàn):UVA照射后，黑素含量在較低照射劑量時(shí)便有較對照組升高的趨勢，僅在照射劑量為200mj/cm2時(shí),照射組與對照組相比有顯著的統(tǒng)計(jì)學(xué)差異;UVB照射后，在照射劑量為10-20mj/cm2時(shí)照射組與對照組相比有顯著的統(tǒng)計(jì)學(xué)差異，結(jié)果與目前相關(guān)文獻(xiàn)數(shù)據(jù)基本吻合。,目前大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為UVB的這種促進(jìn)黑素生成的作用是與其生存環(huán)境中的角質(zhì)形成細(xì)胞密切相關(guān)的，今后研究重點(diǎn)將圍繞共培養(yǎng)模式下的細(xì)胞間相互作用。另外，UVA和UVB照射后黑素細(xì)胞MC1R基因mRNA的表達(dá)也明顯高于對照組，提示雌激素受體的表達(dá)確實(shí)與不同劑量與類型的紫外線照射作用明顯相關(guān)。

總之，我們利用體外培養(yǎng)黑素細(xì)胞的方法，探討UVA和UVB對于人類黑素細(xì)胞黑素含量及MC1R受體表達(dá)等方面的影響，明確了UVA和UVB對于黑素細(xì)胞合成黑素的能力的有效濃度及MC1R在紫外線作用下高表達(dá)是與黑素細(xì)胞合成黑素能力相一致的。通過本實(shí)驗(yàn)，我們進(jìn)一步加深認(rèn)識人類皮膚顏色的遺傳學(xué)特性，今后將繼續(xù)研究影響皮膚顏色表型基因位點(diǎn)多態(tài)現(xiàn)象的水平，效應(yīng)及其相互作用等內(nèi)容。對于MC1R研究，重點(diǎn)依然是是確定其哪一等位基因起顯著意義，更多的聯(lián)系其有價(jià)值的表型特征，進(jìn)一步擴(kuò)大皮膚顏色遺傳學(xué)領(lǐng)域的研究價(jià)值。

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第5篇：人類遺傳學(xué)研究方法范文

關(guān)鍵詞:短跑運(yùn)動員;科學(xué)選材;常用指標(biāo)

在田徑運(yùn)動快速發(fā)展的今天,要想縮短我國與世界短跑運(yùn)動水平的差距,必須堅(jiān)持運(yùn)動員科學(xué)選材的原則?？茖W(xué)選材,是體育運(yùn)動科學(xué)訓(xùn)練的一個重要組成部分。研究表明:科學(xué)選材是訓(xùn)練工作的基礎(chǔ),也是決定未來發(fā)展的關(guān)鍵。早期發(fā)現(xiàn)對短跑具有發(fā)展?jié)摿μ熨x的優(yōu)秀的人才,可以說訓(xùn)練成功了一半。筆者認(rèn)為只有早期的選材工作做好了,才能為培養(yǎng)高水平的運(yùn)動員打下良好的基礎(chǔ)。

1 運(yùn)動員選材的基本概念

1.1所謂運(yùn)動員選材,就是根據(jù)運(yùn)動項(xiàng)目特點(diǎn)和要求,采用科學(xué)的方法把那些適合某個項(xiàng)目,并且有發(fā)展前途的少年兒童通過客觀指標(biāo)的測試,全面綜合評價(jià)和預(yù)測,把先天條件優(yōu)越的少年兒童從小挑選出來,加以系統(tǒng)訓(xùn)練及培養(yǎng),最終創(chuàng)造優(yōu)異成績。隨著科學(xué)訓(xùn)練方法手段的不斷發(fā)展和提高,科學(xué)選材工作顯得尤為重要,充分挖掘和利用運(yùn)動員天生資質(zhì),可以保證運(yùn)動員多年的系統(tǒng)訓(xùn)練,為創(chuàng)造優(yōu)異成績打下良好基礎(chǔ)。

1.2運(yùn)動員選材在《中國大百科書》體育卷中的解釋是:把先天條件優(yōu)越,適合從事某項(xiàng)運(yùn)動的人才從小選,進(jìn)行系統(tǒng)的、有目的的培養(yǎng),以便取得優(yōu)異的運(yùn)動成績。

1.3挑選優(yōu)秀運(yùn)動員是一個發(fā)掘遺傳基因、身體形態(tài)、生理機(jī)能,運(yùn)動素質(zhì)、心理素質(zhì)、運(yùn)動智能、運(yùn)動技術(shù)等各方面潛能的工作。

1.4現(xiàn)代運(yùn)動員選材的一個突出特點(diǎn)就是綜合運(yùn)用現(xiàn)代自然科學(xué)的成果,特別是應(yīng)用近代人類遺傳學(xué)、解剖學(xué)、生理學(xué)、心理學(xué)、生物化學(xué)、生物力學(xué)、體育專業(yè)理論、體育教育學(xué)和人文環(huán)境等新知識、新成就、新技術(shù),使運(yùn)動員選材從碰運(yùn)氣的選材或經(jīng)驗(yàn)選材,提升到理智、科學(xué)地選材。

1.5對于少年兒童的選材,田麥久提出了少年兒童訓(xùn)練的指導(dǎo)目標(biāo),既少年兒童參加訓(xùn)練選手未來發(fā)展的目標(biāo),認(rèn)為:應(yīng)選拔具有較高運(yùn)動天賦及巨大競技潛力、更有可能經(jīng)過多年系統(tǒng)訓(xùn)練被培養(yǎng)成符合優(yōu)秀選手競技能力結(jié)構(gòu)模型特征的少年兒童加以專門的培養(yǎng)。

2 短跑運(yùn)動員選材指標(biāo)的研究

2.1 身體形態(tài)指標(biāo)選材

短跑項(xiàng)目的特點(diǎn),要求運(yùn)動員必須具備與其相適應(yīng)的良好身體特征。根據(jù)國內(nèi)外優(yōu)秀短跑運(yùn)動員的身體形態(tài)分析,短跑運(yùn)動員選材的身高標(biāo)準(zhǔn)在不斷提高,要求運(yùn)動員的身體形態(tài)勻稱結(jié)實(shí)、肌肉富有彈力、小腿、踝圍、跟腱相對較長。其中主要包括身高、下肢長B/身高×100、比大小腿長[大腿長/(小腿長+足高)X100]、比踝圍(踝圍/跟腱長×100)和比跟鍵長[(跟腱長/小腿長+足高)×100]、上下肢比例等。在相同指標(biāo)的情況下,身高、下肢長、跟鍵長、踝圍細(xì)、腳掌小的運(yùn)動員選優(yōu)(表1)。

2.2身體素質(zhì)指標(biāo)選材

身體素質(zhì)是少年兒童短跑運(yùn)動員選材非常重要的指標(biāo)之一。運(yùn)動員的短跑成績?nèi)Q于速度、速度力量和專項(xiàng)耐力,其中速度能力尤為重要,在選材中優(yōu)先考慮。同時(shí),還要充分考慮到素質(zhì)增長的速度,那些素質(zhì)起點(diǎn)水平高,增長速度快的少年兒童,將是理想的短跑選手。少年兒童短跑運(yùn)動員選材常用的身體素質(zhì)指標(biāo)如下(表2):

2.2.1測試項(xiàng)目包括60米起跑、100米跑、300米跑、立定三級跳遠(yuǎn)、后拋鉛球、1500米/800米等指標(biāo)。

2.2.1.1測試60米起跑、加速跑:檢測反應(yīng)速度、起跑技術(shù)、加速能力以及最大速度等。

2.2.1.2測試300米跑:檢測人體無氧耐力。

2.2.1.3立定三級跳遠(yuǎn):檢測下肢爆發(fā)力、動作的協(xié)調(diào)性、動作速度及下肢力量。

2.2.1.4后拋鉛球:檢測上下肢協(xié)調(diào)性、上肢爆發(fā)力、腰背肌素質(zhì)。

2.2.1.5測試1500米/800米跑:檢測有氧耐力、內(nèi)臟器官和體能恢復(fù)情況。

2.3遺傳學(xué)指標(biāo)選材

優(yōu)秀運(yùn)動員的競技能力一部分是通過訓(xùn)練得到明顯改變的,而另一部分則主要是由遺傳特征所確定的,也就是所謂的天賦或先天性。隨著科學(xué)訓(xùn)練的不斷發(fā)展,遺傳學(xué)的變異觀點(diǎn)已滲透到運(yùn)動員科學(xué)選材領(lǐng)域,逐步形成了《運(yùn)動才能遺傳學(xué)》理論,指導(dǎo)著運(yùn)動員科學(xué)選材工作的深入和開展。德國學(xué)者格拉姆在研究運(yùn)動能力的遺傳問題時(shí)概括地指出“在運(yùn)動能力的遺傳中,只要不是極端的個體,其后代中有50%的人含有優(yōu)秀的運(yùn)動才能,而且還有可能超越親代個體,親緣越運(yùn),這種可能性越大。因此,應(yīng)用遺傳學(xué)的理論、觀點(diǎn)和方法進(jìn)行科學(xué)選材是不可缺少的內(nèi)容。選材時(shí)應(yīng)注意選拔身體形態(tài)、生理生化、智力與個性、運(yùn)動素質(zhì)等方面的遺傳度指標(biāo)進(jìn)行優(yōu)選。

2.4心理學(xué)指標(biāo)選材

一個優(yōu)秀的少年兒童短跑運(yùn)動員,除必須有形態(tài)機(jī)能和身體素質(zhì)等方面的優(yōu)勢特點(diǎn),還必須具備良好的心理能力。心理學(xué)家認(rèn)為:“體育運(yùn)動決不是單純的體力、技術(shù)、戰(zhàn)術(shù)之爭,而是心理之戰(zhàn)?！彼?科學(xué)選材還包括心理選材。短跑運(yùn)動的項(xiàng)目特點(diǎn)要求運(yùn)動員要反應(yīng)快,速度感覺好,敏感性強(qiáng)。在選材中可以通過簡單反應(yīng)時(shí)、起跑反應(yīng)時(shí)、50米速度知覺、100米速度預(yù)估以及腳踏頻率等心理素質(zhì)指標(biāo)來測定。教練員還可以通過比賽,觀察運(yùn)動員的表現(xiàn)情況,判定其心理能力和素質(zhì)。

2.5 生長發(fā)育指標(biāo)選材

少年兒童的生長發(fā)育過程的階段性規(guī)律很強(qiáng)。一般有兩個突增期:第一次突增期在兩歲以前;第二個突增期在青春期,年齡在10～11歲至14～15歲。在生長發(fā)育過程中實(shí)際上存在著兩種不同的年齡階段,即生活年齡和生物年齡,生活年齡是指人體實(shí)際生活中生長的年份,生物年齡也就是現(xiàn)在所說的骨齡,骨齡可以反映少年兒童生長發(fā)育時(shí)期的基本過程和發(fā)育程度,人體的生長發(fā)育水平的高低,與運(yùn)動能力有著直接作用,早發(fā)育早成熟的運(yùn)動員早期表現(xiàn)能力相對強(qiáng),晚發(fā)育的運(yùn)動員早期表現(xiàn)能力相對落些,在挑選田徑短跑的運(yùn)動員中根據(jù)有關(guān)資料表明應(yīng)該選擇正常發(fā)育的學(xué)生參加短跑訓(xùn)練較為適合。

2.6生理指標(biāo)選材

機(jī)能類指標(biāo)包括血色素、肺活量、心功指數(shù)以及紅肌纖維和白肌纖維的比例。在選材時(shí),應(yīng)重點(diǎn)選擇白肌纖維比例高的運(yùn)動員。另外,其它的生理指標(biāo)也不能忽略,如安靜時(shí)的心率、運(yùn)動時(shí)的最大心率、肺通氣量、最大攝氧量、運(yùn)動中樞神經(jīng)系統(tǒng)的功能等。

2.7生化指標(biāo)選材

人體生化過程能直接影響人體生理機(jī)能和運(yùn)動能力。短跑項(xiàng)目主要是靠肌糖元無氧硝解代謝供能,尤其是ATP和CP供能,它們的含量多少直接關(guān)系到在無氧條件下的能量供應(yīng)。一般認(rèn)為,肌肉中CP的含量及其在合成的速度,是人體速度素質(zhì)的基礎(chǔ),所以,在選拔少年兒童短跑運(yùn)動員時(shí)應(yīng)重視這一重要的生化指標(biāo)。通過這種指標(biāo)的選材可以充分了解到初選運(yùn)動員的特點(diǎn)以及今后所要發(fā)展的專項(xiàng)。

2.8 智力選材

智力是指人們運(yùn)用大腦解決問題的能力,它是大腦的一種功能。智力因素一般包括注意力、觀察力、想象力、記憶力、思維力、創(chuàng)造力六個方面。當(dāng)代運(yùn)動員在競技場上必須具備靈活的頭腦、敏捷身手,在風(fēng)云多變的賽場靈活應(yīng)變,以超強(qiáng)的智商戰(zhàn)勝對手。培養(yǎng)頑強(qiáng)勇敢、堅(jiān)毅沉著、機(jī)智靈活等優(yōu)秀的意志品質(zhì)。這樣才能適應(yīng)現(xiàn)代體育競賽的需要。在選材中盡量選拔智力水平高的少年兒童參加訓(xùn)練,是發(fā)展高水平短跑運(yùn)動員的必備條件。

3 科學(xué)選材的體會

只有根據(jù)運(yùn)動項(xiàng)目特點(diǎn),樹立科學(xué)選材觀,形成見解獨(dú)到,選材手段科學(xué),才能成為一名伯樂型的教練員。教練員作為選材工作的主體,應(yīng)逐步形成自己的選材“套路”,練就一雙“伯樂識千里馬”的慧眼。例如當(dāng)年孫海平指導(dǎo)就是看中了劉翔在欄架前與眾不同的感覺。誰都沒練過,大家都在跳欄和躲欄,只有劉翔敢于迎上去。孫海平在總結(jié)選材經(jīng)驗(yàn)時(shí)說,我選材首先會讓你跑一下,看看節(jié)奏感和踝關(guān)節(jié)的力量好不好。節(jié)奏感,主要是你在跑動過程中,動作自不自然和連不連貫;踝關(guān)節(jié)力量則是在你腳落地的那一剎那,是否有足夠的力量支撐住地面。跨欄技術(shù)不會――可以學(xué),韌帶不好――可以拉,唯獨(dú)足弓深淺,彈跳力強(qiáng)弱必須要先天出色。而劉翔恰好具備了這些優(yōu)點(diǎn),這是緣分更是眼光。曾連續(xù)帶出兩屆全運(yùn)會冠軍的國家隊(duì)三級跳遠(yuǎn)教練員何幼棣,在選材上也有獨(dú)到的見解,他認(rèn)為,第一跳敢跳且跳躍距離較遠(yuǎn)的運(yùn)動員,具有較大的發(fā)展?jié)摿?他在選材時(shí)把這一點(diǎn)作為考察運(yùn)動員的重要依據(jù)并獲得了成功。再如,國外有一名著名短跑教練員,在選材時(shí),重點(diǎn)考察運(yùn)動員10秒內(nèi)用筆在紙上點(diǎn)的點(diǎn)數(shù),他認(rèn)為點(diǎn)數(shù)多的運(yùn)動員,在反映能力、肌肉協(xié)調(diào)能力、速率上占優(yōu),適合從事短跑訓(xùn)練等等。

4 結(jié)論

綜上所述,筆者認(rèn)為體育訓(xùn)練如果把握住了選材這個重要環(huán)節(jié),就意味著成功了一半。一個運(yùn)動員要登上事業(yè)的巔峰,除要有強(qiáng)烈的事業(yè)心、責(zé)任感及拼搏進(jìn)取精神外,還需具備較好的形態(tài)、機(jī)能等先天條件。因此,只有認(rèn)真做好早期的選材工作,才有可能培養(yǎng)出高水平的運(yùn)動員。

參考文獻(xiàn):

[1]體育院校函授教材,運(yùn)動心理學(xué)、運(yùn)動生理學(xué)、生化學(xué)[M].人民體育出版社

[2]中國田徑協(xié)會,田徑教學(xué)大綱[M].成都科技大學(xué)出版社.

[3]趙保麗,等.田徑運(yùn)動員選材[M].(少年體育訓(xùn)練》雜志社,2005.1

第6篇：人類遺傳學(xué)研究方法范文

關(guān)鍵詞：基因技術(shù)；專利；競爭

中圖分類號：D923.4 文獻(xiàn)標(biāo)志碼：A 文章編號：1000-8772（2013）12-0185-02

基因技術(shù)是當(dāng)代科技的焦點(diǎn)，其權(quán)利可以從商業(yè)秘密，隱私、專利法、商標(biāo)法等方面加以保護(hù)，但最有效的是專利保護(hù)，研究基因技術(shù)的專利保護(hù)具有重要意義。

一、基因技術(shù)的可專利性考察

基因是“存在于生物體細(xì)胞染色體上擁有自體繁殖能力的遺傳單位”，當(dāng)代基因技術(shù)可分為六種：

1.生物制品發(fā)明。就傳統(tǒng)專利制度而言，具備專利“三性”的生物制品均可受到專利法保護(hù)。

2.染色體等遺傳物質(zhì)的發(fā)現(xiàn)。傳統(tǒng)專利制度是不對“發(fā)現(xiàn)”給予專利保護(hù)的。對遺傳物質(zhì)是否給予專利保護(hù)曾引起廣泛爭議。實(shí)踐中，基因技術(shù)較為發(fā)達(dá)的國家如美國、歐盟、日本等已有給予專利保護(hù)的先例。作為遺傳物質(zhì)的人類基因序列申請專利遭到國際上強(qiáng)烈的反對，人類遺傳學(xué)家Voiel說：“基因?qū)＠喼笔侨祟惖囊粓鲐瑝??！泵绹m沒有給予第一批人類基因?qū)＠暾埵跈?quán)，但隨即調(diào)整了審查標(biāo)準(zhǔn)，并很快對功能明確的人類基因序列授予了專利權(quán)，導(dǎo)致許多國家紛紛效仿。

3.轉(zhuǎn)基因動物和植物品種發(fā)明。因動植物遺傳的復(fù)雜性，通過傳統(tǒng)方式繁殖的后代難以保持相同性狀，因此，過去除了美國和日本，多數(shù)國家都不給動植物新品種以專利保護(hù)。很多國家對其是通過《保護(hù)植物新品種的國際公約》進(jìn)行保護(hù)的。自從轉(zhuǎn)基因動植物新品種出現(xiàn)后，從技術(shù)上克服了不可重復(fù)的缺陷，促使歐洲1999年歐洲專利公約對“動植物”概念進(jìn)行擴(kuò)大性解釋，以達(dá)到對轉(zhuǎn)基因動植物授予專利權(quán)的目的，但仍有部分國家包括中國沒有給予轉(zhuǎn)基因動植物專利保護(hù)。

4.基因操作技術(shù)發(fā)明。對其是發(fā)現(xiàn)還是發(fā)明也元定論。因基因基礎(chǔ)研究領(lǐng)域越來越產(chǎn)業(yè)化，有人就此類方法也提出專利申請，如克雷格·文特爾1991年提出了快速測定c-DNA尾端序列的方法——快速排序標(biāo)簽技術(shù)EST，申請專利獲得通過，引來了世界性的不滿。但1996年美國專利商標(biāo)局最終還是批準(zhǔn)了該項(xiàng)專利申請。

5.獲得生物體的遺傳工程學(xué)方法發(fā)明。其中，符合專利保護(hù)客體條件和三性要求的發(fā)明，按傳統(tǒng)專利制度是符合專利申請條件的，但因涉及人類克隆技術(shù)，強(qiáng)烈沖擊人類現(xiàn)有的倫理道德觀，因此，多數(shù)國家將其排除在專利保護(hù)之外。

6.基因診斷與治療方法發(fā)明。對于基因診斷中與疾病無關(guān)的發(fā)明，如親子鑒定、刑事罪犯測試及食品檢測等的可專利性是肯定的，有爭議的是對疾病的診斷部分，各國專利法對疾病診斷和治療方法的保護(hù)是根據(jù)不同情況區(qū)別對待的。多數(shù)國家認(rèn)為脫離活體或是以非活體為實(shí)施對象的檢測處理方法符合專利保護(hù)客體定義和三性要求的發(fā)明，可以授予專利權(quán)。而救死扶傷的行為不應(yīng)被私權(quán)壟斷，因此，多認(rèn)為不應(yīng)授予與疾病治療相關(guān)的基因技術(shù)以專利權(quán)。但美國已對直接作用于人體或動物體的診斷方法給予了專利保護(hù)。對疾病的治療方法在多數(shù)國家也不能授予專利權(quán)，多采用藥物產(chǎn)品專利或者醫(yī)藥用途專利的形式給予專利保護(hù)，但在美國則直接給予基因藥物的治療方法專利保護(hù)，如對體外的血液的處理方法在美國就可被授予專利權(quán)。

二、基因技術(shù)專利保護(hù)存在的主要問題

1.基因“發(fā)現(xiàn)”可否被授予專利

在各國傳統(tǒng)專利制度中有一個共識即“科學(xué)發(fā)現(xiàn)不授予專利權(quán)”。但這一原則在1980年美國聯(lián)邦最高法院的查克熱巴提案中突破，首次對來自人為單細(xì)胞生物基因的細(xì)菌的專利法律保護(hù)給予肯定，重申“包括陽光下人造的任何東西都可以取得專利權(quán)”，該案在世界范圍內(nèi)產(chǎn)生了重大影響。從此，基因技術(shù)專利申請?bào)E增。很多發(fā)達(dá)國家大企業(yè)基于利益要求擁有發(fā)現(xiàn)的人類基因序列的專利權(quán)，使美國降低專利的實(shí)用性門檻，批準(zhǔn)功能明確的基因序列以專利權(quán)。美國的作法迫使有些國家放開基因序列專利保護(hù)，有條件的給予基因序列甚至包括人類基因序列以專利保護(hù)，給傳統(tǒng)的專利制度帶來巨大沖擊。

2.對基因源的保護(hù)問題

國際上出現(xiàn)了“生命海盜”現(xiàn)象（即對共享的生物資源申請專利，盜取自然界存在的豐富的自然資源的現(xiàn)象）。1996年伯特對墨西哥種植千年的墨西哥豆向美國申請專利，美國批準(zhǔn)伯特對“愛羅娜豆”的專利權(quán)。但對原本存在的基因源申請了專利，明顯違反道德及自然規(guī)律，如何對本國的基因源加以保護(hù)，成為各國專利法的研究課題之一。

3.人體基因技術(shù)的道德倫理問題

人體基因是依附于每個生命個體或從屬于全人類的生命物質(zhì)成分，人體基因權(quán)首先表現(xiàn)為人權(quán)，目前，基因帶來的人權(quán)“異化”、人類基因資源的有限性與商業(yè)開采的無限性等都帶來各種矛盾。如果置倫理道德不顧，以犧牲人格獨(dú)立權(quán)、生命健康與隱私權(quán)，甚至人類尊嚴(yán)和價(jià)值換取基因科技產(chǎn)業(yè)的成功，將會使人類的命運(yùn)不堪設(shè)想。

4.對發(fā)展中國家農(nóng)業(yè)發(fā)展的損害

突出表現(xiàn)為兩點(diǎn)。一是農(nóng)民經(jīng)過世代的勞作產(chǎn)生的很多具有優(yōu)良性狀的農(nóng)作物品種，可能被“生命海盜”以專利保護(hù)的形式據(jù)為己有。二是轉(zhuǎn)基因動植物新品種陸續(xù)被很多發(fā)達(dá)國家企業(yè)申請為專利產(chǎn)品，發(fā)展中國家農(nóng)民需要承擔(dān)高昂的專利使用費(fèi)。從而損害發(fā)展中國家農(nóng)民的利益。我國是農(nóng)業(yè)大國，受到的沖擊更為嚴(yán)重。

三、我國基因技術(shù)的法律保護(hù)概況

我國現(xiàn)有法律法規(guī)中關(guān)于基因的法律保護(hù)規(guī)定極其零散。一般認(rèn)為，目前我國是把基因?qū)＠嗟目醋魇且环N化學(xué)物質(zhì)專利加以保護(hù)，從目前來看，基因藥品基本能夠以化學(xué)物質(zhì)的方式得到保護(hù)，但不是所有的基因技術(shù)都能夠通過這種途徑得到保護(hù)，如基因技術(shù)方法以及轉(zhuǎn)基因動植物就很難由此得到保護(hù)。我國專利法規(guī)定對“動物和植物品種”不授予專利。說明無論是采用傳統(tǒng)生物學(xué)方法繁殖的動植物新品種，還是利用現(xiàn)代基因技術(shù)獲得的轉(zhuǎn)基因動植物新品種，在我國均不給予專利保護(hù)。專利法第25條第2款，對植物新品種的產(chǎn)生方法授予專利權(quán)，第22條還進(jìn)一步規(guī)定，對專利方法的保護(hù)可涉及到該專利直接獲得的產(chǎn)品，但如果植物品種的制造方法不構(gòu)成“三性”要求，即使研發(fā)出具有獨(dú)特功效可用于產(chǎn)業(yè)應(yīng)用的植物新品種，仍然不能通過專利法獲得保護(hù)。我國現(xiàn)有的植物品種多依據(jù)1997年10月1日起實(shí)施《中華人民共和國植物新品種保護(hù)條例》以及1999年加入的《保護(hù)植物新品種國際公約》（1987年文本）來保護(hù)的，但其保護(hù)力度難以同專利制度相比。因自主知識產(chǎn)權(quán)的重要性，我國迫切需要對現(xiàn)有專利體系加以修訂，以適應(yīng)基因技術(shù)保護(hù)的需要。

四、我國基因技術(shù)專利保護(hù)的對策

1.應(yīng)慎定有關(guān)基因?qū)＠纳暾垪l件

可以考慮規(guī)定某些基因技術(shù)如基因序列作為“發(fā)現(xiàn)”的例外由專利制度加以保護(hù)。但要注意，對于例外的規(guī)定要加以嚴(yán)格的限制。因?yàn)槿绻麥?zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)低，范圍廣，國外基因技術(shù)將會大量獲得中國專利，我國基因研究將被迫支付高額的許可使用費(fèi)。如果通過提高實(shí)用性標(biāo)準(zhǔn)，制定過于嚴(yán)格限定權(quán)利范圍，實(shí)質(zhì)上可能導(dǎo)致我國基因研究成果申請專利困難，而且不排除其他國家對我國基因?qū)＠麑?shí)行“包圍”戰(zhàn)略。另外，我國專利法對專利實(shí)用性還要求能產(chǎn)生積極效果。是否為“積極的效果”同公序良俗等非法律因素密切相關(guān)，我國可以考慮通過對“積極效果”的法律界定來達(dá)到限制某些外國專利準(zhǔn)入的目的。

2.關(guān)于基因源的法律保護(hù)

基因源的法律保護(hù)是各國專利保護(hù)的難點(diǎn)。印度政府在保護(hù)基因源方面有一個可行的做法：印度政府激活了一個創(chuàng)立傳統(tǒng)知識數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)庫項(xiàng)目，以利其他國家專利審批部門。有鑒于此，筆者認(rèn)為，我國有必要創(chuàng)立一個傳統(tǒng)知識數(shù)據(jù)庫，作為國內(nèi)外專利審批的依據(jù)之一，盡量把現(xiàn)有的動植物品種網(wǎng)羅其中，作為我國在先對基因資源擁有的證明。但這僅是預(yù)防性措施，且需建立在國與國之間彼此承認(rèn)數(shù)據(jù)庫有效的前提之下，但從長遠(yuǎn)來看，共建全球性的知識數(shù)據(jù)庫項(xiàng)目可能是對付基因源流失的根本辦法。

3.對農(nóng)民利益的保護(hù)

一是有必要將植物新品種納人專利保護(hù)范圍，可依據(jù)我國專利法中有關(guān)合理使用、強(qiáng)制許可等規(guī)定加以保護(hù)。二是通過國內(nèi)政策，如國家對農(nóng)民的補(bǔ)貼、優(yōu)惠政策等加以解決。三是提高我國植物品種自主創(chuàng)新的科技能力。我國目前的農(nóng)業(yè)科技多是政府投入，如專利法能夠?qū)⒅参锲贩N以專利的形式保護(hù)，則會激發(fā)非政府組織對農(nóng)業(yè)科技的投入，從長遠(yuǎn)來看，有助于提高我國農(nóng)業(yè)的國際科技競爭力，同時(shí)，也有助于實(shí)現(xiàn)我國廣大農(nóng)民利益。

第7篇：人類遺傳學(xué)研究方法范文

[關(guān)鍵詞] 孕中期；產(chǎn)前篩查；產(chǎn)前診斷；孕婦；高齡

[中圖分類號] R714.5 [文獻(xiàn)標(biāo)識碼] B [文章編號] 1673-9701（2017）07-0049-04

[Abstract] Objective To analyze the results of prenatal screening and diagnosis at the second trimester in Lishui area， and to explore the application value of prenatal screening and prenatal diagnosis in elderly pregnant women. Methods The serum samples of 33 695 pregnant women（15-20 weeks+6） who were given prenatal screening at the second trimester in the prenatal diagnosis center of Lishui Women and Children's Hospital from April 2014 to April 2016 were tested and analyzed. Lifecycle 3.0 software was used to calculate the risk rate of 21-trisomy syndrome （DS）， 18-trisomy syndrome（ES）， and neural tube defects（NTD）， and genetic counseling and cytogenetic analysis of amniotic fluid were performed for high-risk pregnant women. Results Among the 33 695 pregnant women， 1 574 cases were screened as high risk， and the high-risk rate was 4.67% （1442 cases of DS， 14 cases of ES， and 118 cases of NTD）. The high-risk rate in each age group was increased gradually with the increase of age， and the difference was statistically significant （P

[Key words] Second trimester； Prenatal screening； Prenatal diagnosis； Pregnant women； Advanced age

產(chǎn)前篩查是通過測定孕期的相關(guān)血清標(biāo)志物對某些先天性異常胎兒風(fēng)險(xiǎn)程度的篩查，目的是預(yù)防和減少出生缺陷。目前對染色體異常的篩查主要是唐氏綜合征和愛德華綜合征。唐氏綜合征（DS）又稱21-三體綜合征，是染色體疾病中最常見的一種，發(fā)病率為1/800～1/600。愛德華綜合征（ES）又稱18-三體綜合征，發(fā)生率為1/8000～1/3500[1]；分別由于患者21號、18號染色體比正常人多一條。孕婦年齡越大，發(fā)病率越高，其原因可能是卵巢細(xì)胞的老化，導(dǎo)致減數(shù)分裂染色體著絲粒不分離[2，3]。目前對于高齡孕婦一般建議直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷，但羊膜腔穿刺有流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，很多高齡孕婦不愿接受。同時(shí)，隨著國家“二胎”政策的放開，高齡孕婦不斷增多，有限的醫(yī)療資源并不能滿足其需求。本研究對2014年4月～2016年4月來我院進(jìn)行產(chǎn)前篩查與診斷的數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，探討產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷在高齡孕婦中應(yīng)用價(jià)值，以期減少羊膜腔穿刺率，合理利用醫(yī)療資源，減輕孕婦的心理及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 對象與方法

1.1 研究對象

收集2014年4月～2016年4月在麗水市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行產(chǎn)前篩查的33 695例單胎孕婦，并簽訂知情同意書。采血孕周15～20+6周（末次月經(jīng)不準(zhǔn)，B超確定孕周），孕婦年齡19～45歲，平均（27.9±3.93）歲；體重39～83 kg，平均（55.01±8.31）kg。本研究通過醫(yī)院倫理委員會批準(zhǔn)。

1.2 方法

采集靜脈血2～3 mL，離心提取血清待測。同時(shí)應(yīng)嚴(yán)格記錄孕婦年齡、孕周、體重等基本情況。本研究采用三聯(lián)篩查方法，AFP、β-HCG、uE3指標(biāo)的檢測方法為時(shí)間分辨熒光免疫分析法。檢測儀器選用芬蘭Perkin Elmer Wallac-1235全自郵奔浞直嬗光免疫分析儀，試劑由該公司提供原廠配套試劑盒，篩查軟件為Lifecycle3.0。所有操作由專人按照說明書進(jìn)行操作。

1.3 判斷標(biāo)準(zhǔn)

21-三體高風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀担–ut off值）為1/270，≥1/270為高風(fēng)險(xiǎn)；18-三體高風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀禐?/350，≥1/350為高風(fēng)險(xiǎn)；NTD高風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀禐?.5MOM，≥2.5MOM為高風(fēng)險(xiǎn)[4]。

1.4 核型分析

在超聲指導(dǎo)下羊水穿刺30 mL，并當(dāng)天接種細(xì)胞（20 mL）。根據(jù)細(xì)胞的生長情況收獲、制片、核型分析。每例計(jì)數(shù)25個分裂相，分析5～7個核型，若出現(xiàn)異常則加倍計(jì)數(shù)和分析。染色體核型的命名參照人類遺傳學(xué)國際命名體制（ISCN 2013）。另10 mL用于BACs_on_Beads（Bobs）快速檢測。

1.5 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

應(yīng)用Excel表格建立數(shù)據(jù)庫，采用SPSS 20.0 軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。計(jì)量資料采用（x±s）表示，采用t檢驗(yàn)；計(jì)數(shù)資料用率或構(gòu)成比表示，采用χ2檢驗(yàn)，P

2 結(jié)果

2.1 不同年齡組篩查

在33 695例孕婦篩查中，篩查出高風(fēng)險(xiǎn)1574例，高風(fēng)險(xiǎn)率為4.67%，羊水穿刺率為55.70%。各個年齡組高風(fēng)險(xiǎn)率分別為3.12%、3.98%、6.07%、13.39%，隨著年齡的增高高風(fēng)險(xiǎn)率逐漸增加，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=332.442，P=0.000）。低齡組（年齡

2.2 檢測值與系統(tǒng)值中位數(shù)比較

通過對孕中期各孕周AFP、β-HCG、uE3檢測值的分析，發(fā)現(xiàn)本地區(qū)檢測值中位數(shù)均高于系統(tǒng)值中位數(shù)，15周、16周偏倚最大（表2）。

2.3 不同年齡組異常核型

在811例羊水穿刺中，異常核型27例，總異常率為3.33%。年齡

2.4 漏診情況

在33 695例孕婦中，3例21-三體患兒漏診，孕婦年齡

3 討論

唐氏綜合征通常由21-三體或部分21-三體引起的非整倍體異常。大多數(shù)病例（90%～95%）為新發(fā)，由染色體不分離引起。大約2%～6%的病例是由兩個21號染色體易位或羅伯遜易位21號染色體融合到另一個近端著絲粒染色體。2%～3%的病例是嵌合21-三體綜合征。該疾病的發(fā)生率約為1/800～1/600，隨著母親年齡的增加唐氏綜合征的發(fā)生率也在增加。有報(bào)道指出孕婦年齡從30～40歲，風(fēng)險(xiǎn)率從1/1000增加到9/1000[5]。對于高齡孕婦（≥35歲）是否直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷一直以來是很多研究者關(guān)注的焦點(diǎn)。按照我國目前的規(guī)范對高齡孕婦直接進(jìn)入產(chǎn)前診斷，而在2007年ACOG指出無論孕婦年齡大小，均應(yīng)先進(jìn)行產(chǎn)前血清學(xué)篩查再決定是否進(jìn)一步進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷[6]。

本次研究中應(yīng)用孕中期產(chǎn)前篩查方法，分析結(jié)果顯示篩查高風(fēng)險(xiǎn)率隨著孕婦年齡的增加而增加，≥35歲的孕婦篩查高風(fēng)險(xiǎn)率明顯高于其他年齡組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P

羊膜腔穿刺術(shù)是目前較常用且技術(shù)成熟的一種侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)，具有操作簡單、安全、并發(fā)癥少等優(yōu)點(diǎn)[15-20]。本研究中811例孕婦接受羊膜腔穿刺，1例孕婦于穿刺后2周流產(chǎn)，胎兒丟失率為0.12%，其遠(yuǎn)低于文獻(xiàn)報(bào)道的孕婦自然流產(chǎn)率[15，21]。因此通過羊膜腔穿刺進(jìn)行胎兒染色體檢查是行之有效且安全的產(chǎn)前診斷方法。目前我市產(chǎn)前診斷的依從率并不高，并且高齡高風(fēng)險(xiǎn)組（年齡≥35歲）核型異常率（8.42%）明顯高于低齡高風(fēng)險(xiǎn)組（年齡

綜上所述，通過血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA檢測，聯(lián)合羊膜腔穿刺行染色體診斷，可以最大限度地減少異常胎兒的出生。由于高齡產(chǎn)婦的增多，在充分告知的情況下，孕婦可以先選擇產(chǎn)前篩查，對于篩查高風(fēng)險(xiǎn)建議做產(chǎn)前診斷。這樣不僅可以節(jié)約醫(yī)療資源，減輕孕婦的心理負(fù)擔(dān)，節(jié)約檢查費(fèi)用，還能提高染色體異常的檢出率，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。

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第8篇：人類遺傳學(xué)研究方法范文

關(guān)鍵詞: 普通高校 排球二傳手 選材

1.引言

隨著現(xiàn)代排球向“高、快、變”和“全攻全守”方向的發(fā)展,二傳運(yùn)動員在訓(xùn)練和比賽中顯示出越來越重要的作用和地位,其技術(shù)水平的發(fā)揮直接影響著整個隊(duì)的技、戰(zhàn)術(shù)水平的發(fā)揮。這就要求二傳手除具備一般排球運(yùn)動員的條件外,還應(yīng)個子高、彈跳好、動作快、反應(yīng)出色;有敏銳寬廣的視野、機(jī)智靈活的頭腦和較強(qiáng)的戰(zhàn)術(shù)意識與正確判斷臨場情況的能力;有良好的心理素質(zhì)和道德作風(fēng),做好全隊(duì)的士氣鼓動工作,起到核心作用[1]。

目前普通高校排球隊(duì)缺少較優(yōu)秀的二傳手及核心隊(duì)員,因而影響了全隊(duì)技、戰(zhàn)術(shù)水平的進(jìn)一步提高,讓教練員大傷腦筋。我搜索期刊網(wǎng)發(fā)現(xiàn)有關(guān)普通高校排球二傳手選材研究文獻(xiàn)較少,多數(shù)都是研究青少年排球選材或是高水平排球隊(duì)二傳手的選材及其他選材問題,因此研究普通高校排球二傳手的選材問題就顯得更加重要和迫切。

2.選材的對象

2.1年齡

普通高校在校大學(xué)生,18―25歲,在普通高校中由于特招隊(duì)員比較少,其中大部分挑選的隊(duì)員是一些身體和心理素質(zhì)比較好的全國統(tǒng)招生。

2.2學(xué)齡

4―5年全日制普通高校大學(xué)本科生(醫(yī)科大學(xué)5年制本科專業(yè))。

3.選材的理論依據(jù)

3.1智力對排球二傳手選材的影響

排球是以隔網(wǎng)對抗為主要內(nèi)容,以騰挪跳躍上下肢協(xié)調(diào)配合為運(yùn)動形式,注重技戰(zhàn)術(shù)配合的競技體育項(xiàng)目。因此,我們在選材時(shí)應(yīng)該挑選那些身體素質(zhì)好、智能好的苗子。在實(shí)際訓(xùn)練中,身體素質(zhì)可通過訓(xùn)練提高,而隊(duì)員的智能和悟性則較難通過訓(xùn)練提高。因此,排球二傳運(yùn)動員的身體素質(zhì)和智力因素,直接影響到他掌握運(yùn)動技術(shù)的速度和可能達(dá)到的最高競技水平,我認(rèn)為在選材中應(yīng)注重運(yùn)動員的智力因素,奠定科學(xué)選材的基礎(chǔ)。

3.2遺傳因素對排球二傳手選材的影響

人類遺傳學(xué)研究表明,構(gòu)成人體運(yùn)動能力的絕大多數(shù)性狀具有很高的遺傳性,且一般都成常態(tài)分布的數(shù)量性狀,遺傳多在60%以上[2]。德國科學(xué)家格拉娜經(jīng)過大量的研究發(fā)現(xiàn),“在運(yùn)動能力的遺傳中,具有卓越運(yùn)動才能的親代,只要不是極端個體,其子代中的50%的人具有優(yōu)秀的運(yùn)動才能,而且還有可能超越親代個體,親緣越遠(yuǎn),這種可能性也越大”。日本水野中文的有關(guān)研究對此提供了部分可供參考的結(jié)果(見表1)。由表1可知,遺傳因素影響比重最小的是“背肌力量”和“縱跳”,其他各項(xiàng)都過半數(shù)。因此,在選材時(shí)要參考了解親代的運(yùn)動能力是否適應(yīng)表1中所列的優(yōu)勢遺傳因素,以優(yōu)化選材,科學(xué)選材,趨利避弊。

4.普通高校排球二傳手的選材方法與步驟

在普通高校大學(xué)生中挑選的隊(duì)員大多沒有經(jīng)過系統(tǒng)的訓(xùn)練,排球意識薄弱,技戰(zhàn)術(shù)水平低,二傳手人選更是少之又少,但根據(jù)經(jīng)驗(yàn)與科學(xué)選材的原則,在普通高校中也有些身體素質(zhì)好的學(xué)生能在較短的時(shí)間內(nèi)提高排球意識,較好地掌握排球基本技戰(zhàn)術(shù)。因此,根據(jù)這些具體情況和普通高校學(xué)生生理和心理特征,我們將普通高校排球二傳手選材方法和步驟分為四個階段,即初選、復(fù)選、綜合測試和抉擇。選材的階段劃分詳見表2。

4.1初選

身體形態(tài)主要包括身高、體重、肢體的長度與比例、肢體的圍度(胸圍、腰圍、臀圍)等。在所有體型特征中,身高最為重要,因?yàn)樯砀吲c排球運(yùn)動能力關(guān)系密切。

4.1.1身高

排球運(yùn)動對身高有很高的要求,縱觀世界排球運(yùn)動的發(fā)展進(jìn)攻型核心隊(duì)員的身高大于等于190厘米;組織型的核心二傳隊(duì)員的身高在180―185厘米之間。如中國的馮坤等,身高不是他們的優(yōu)勢,身高在180―190cm之間,但這類隊(duì)員具有很強(qiáng)的組織能力。因此,在普通高校進(jìn)行核心二傳隊(duì)員選材時(shí),應(yīng)根據(jù)大學(xué)生群體形態(tài)標(biāo)準(zhǔn)特征和不同生長發(fā)育生理特點(diǎn),優(yōu)選身高較高、身體靈敏的大學(xué)生作為二傳手人選。

4.1.2體型

優(yōu)秀的排球二傳手運(yùn)動員不僅要有身高,體形也很重要。體形需要“修長型”,身體高而相對細(xì),四肢修長,坐高相對較短,皮脂薄,“頭頂尖”。上肢的特點(diǎn)是:前臂長,上臂相對較短,手要大,手臂直而長,臂展長,上臂圍松緊差大。下肢的特點(diǎn)是:腿直而長,小腿長,大腿相對較短臀要小,跟腱長而清楚。

4.2復(fù)選

除了以上身高和體型選材外,考察二傳手是否具備參加系統(tǒng)訓(xùn)練的身體素質(zhì)條件,是否具備排球?qū)ｍ?xiàng)素質(zhì),是否能夠在在2-3年間出成績,還需經(jīng)過以下專項(xiàng)素質(zhì)測試評定。

4.2.1俯臥撐。檢測上肢、腰背和腹部肌肉力量。快慢結(jié)合法,練習(xí)中先快做幾次,再慢做幾次或變換練習(xí)。

4.2.2仰臥起坐(次/分)。反映腰腹力量的指標(biāo)適應(yīng)排球起伏轉(zhuǎn)折,折疊環(huán)繞所需的良好腹肌力量。次數(shù)多,幅度大為宜。

4.2.3立定跳遠(yuǎn)。反映下腰的爆發(fā)呼與彈跳力適應(yīng)排球運(yùn)動中能在瞬間發(fā)揮出最大的力量,遠(yuǎn)為佳。

4.2.4單足跳摸高。反映右足彈跳力適應(yīng)排球運(yùn)動中各種以單足起跳為主的許多躥蹦跳躍動作。高為宜。

4.2.5 30米跑。反映速度素質(zhì)適應(yīng)排氣運(yùn)動中快速多變、起伏轉(zhuǎn)折,騰挪跳躍的特點(diǎn),時(shí)間短為宜。

4.2.6 800米跑。反映速度耐力素質(zhì)。排球比賽或?qū)寡菥殨r(shí)間一般為3-5局,時(shí)間30-60分鐘左右,需一定的速度耐力。時(shí)間短為宜。

4.2.7縱跳。二傳手應(yīng)有較好的縱跳能力。如攔網(wǎng)、二次球進(jìn)攻、打探頭球、跳傳等都是原地起跳的。遴選標(biāo)準(zhǔn)為:足弓高/足長指數(shù)大;足圍/足長指數(shù)小;骨盆較窄;跟鍵清晰較長(用腓腸肌肌腹上提);臀肌向上緊縮;下肢長/身高指數(shù)大等,以上特征顯示縱跳能力較好。

4.2.8移動速度。就是我們常指的反應(yīng)速度。二傳手的活動范圍較大,當(dāng)一傳出手后,他應(yīng)迅速的移動、取位、以便處理好各種來球。速度與遺傳有相當(dāng)大的關(guān)系,表1顯示:“50米快跑,遺傳因子占78%,環(huán)境因素占22%”,所以在選材時(shí)應(yīng)重視速度的先天因素。我們可以通過測3米三角移動;活動性游戲如“單雙數(shù)捉人”等進(jìn)行測試。

4.3綜合測試

綜合測試是將初選和復(fù)選中的各類指標(biāo)通過排球?qū)ｍ?xiàng)得以體現(xiàn)過程的檢驗(yàn)。普通高校排球二傳手選材的主要目的是通過訓(xùn)練使運(yùn)動員掌握較為完整、實(shí)用、穩(wěn)定、協(xié)調(diào)全隊(duì),并具有較高欣賞價(jià)值的技戰(zhàn)術(shù)。這就需要二傳運(yùn)動員有一定的模仿能力、表現(xiàn)能力、協(xié)調(diào)靈敏、反應(yīng)能力等。因此,在綜合測試中,可以讓二傳手進(jìn)行短期訓(xùn)練(時(shí)間一般2個月左右)。培訓(xùn)內(nèi)容為:(1)排球基本技術(shù):傳、墊、發(fā)、準(zhǔn)備姿勢與移動等;(2)戰(zhàn)術(shù):接發(fā)球站位、基本進(jìn)攻、防守戰(zhàn)術(shù);(3)技戰(zhàn)術(shù)思想意識培養(yǎng)。經(jīng)過短期訓(xùn)練后,參照排球競賽規(guī)則及科學(xué)、經(jīng)驗(yàn)選材對隊(duì)員進(jìn)行評估測試,確定優(yōu)劣。

4.4抉擇

以上三個步驟和階段是選材的主要依據(jù)。但是,一個排球二傳運(yùn)動員的性格特征和品德,直接影響其運(yùn)動成績乃至全隊(duì)的成績。因此,在最后抉擇中,教練員在以上三個階段重點(diǎn)考察和測試基礎(chǔ)上,還應(yīng)充分考慮運(yùn)動員的性格氣質(zhì)、道德品質(zhì)、心理、運(yùn)動史、家庭父母情況,以及其他有關(guān)因素。

4.4.1道德品質(zhì)

思想作風(fēng)和意志力的選擇。二傳手要具良好的思想品德、頑強(qiáng)的戰(zhàn)斗作風(fēng)、堅(jiān)強(qiáng)的意志品質(zhì)和高度的責(zé)任感。在比賽中能團(tuán)結(jié)全隊(duì),發(fā)揮集體的力量,帶領(lǐng)全隊(duì)克服場上出現(xiàn)的各種困難,及時(shí)貫徹教練員的意圖。

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4.4.2神經(jīng)類型

現(xiàn)代競技運(yùn)動實(shí)踐表明:心理狀態(tài)對人的體力活動影響十分重要。運(yùn)動員的自控能力和心理穩(wěn)定性,是充分發(fā)揮技、戰(zhàn)術(shù)水平的保證。從氣質(zhì)類型及其心理特征來看:一般可選擇“多血質(zhì)”(即“活潑型”)或“粘液質(zhì)”(即“安靜型”)這兩種類型的隊(duì)員?！盎顫娦汀钡奶攸c(diǎn)是意志頑強(qiáng),反應(yīng)快而靈敏,接受力強(qiáng),善于適應(yīng)環(huán)境的變化,場上興奮快而強(qiáng)烈,但注意力相對易分散,情緒穩(wěn)定性不夠。“安靜型”的特點(diǎn)是意志頑強(qiáng),情緒穩(wěn)定,注意力集中,控制能力和接受能力強(qiáng)、學(xué)習(xí)動作扎實(shí)、興奮速度慢但較持久。從比賽二傳手發(fā)揮穩(wěn)定性來看,選擇“安靜型”更適合一些。

4.4.3血型

人的運(yùn)動特長和他的血型有一定的關(guān)系。一般人常見的血型主要有A、B、AB和O型四個基本類型,且有不同特征。A型:靈巧和忍耐性較好,對于掌握技術(shù)比較有利。B型:好勝心強(qiáng),動作靈活。AB型:沉著冷靜,神經(jīng)反應(yīng)快,比較機(jī)智。O型:具有強(qiáng)健的體魄和富有彈性的肌肉,如黑人的血型中O型血者較多,所以,黑人在運(yùn)動中的爆發(fā)力和彈跳力都特別好。針對這種情況,在進(jìn)行排球二傳隊(duì)員選材時(shí),血型應(yīng)作為選材考慮的因素之一。進(jìn)攻型應(yīng)優(yōu)先選擇O型和B型隊(duì)員,如中國的趙蕊蕊為O型血;組織型應(yīng)優(yōu)先選擇AB型和B型隊(duì)員,如中國的馮坤為B型的;防守型的應(yīng)優(yōu)先選擇A型和AB型的運(yùn)動員。

4.4.4心理素質(zhì)

隨著排球運(yùn)動的迅速發(fā)展,各隊(duì)在訓(xùn)練條件、環(huán)境和方法上日益接近,技術(shù)、戰(zhàn)術(shù)和身體素質(zhì)方面的差距愈來愈小,因此對運(yùn)動員心理素質(zhì)方面的要求也就越來越高。事實(shí)證明,運(yùn)動員那種在訓(xùn)練和比賽有的頑強(qiáng)拼搏精神,在很大程度上是先天具有的,而那些意志品質(zhì)差的人,一般來說不太容易改變,所以我們在選材時(shí)要重視二傳手心理素質(zhì)方面的選材。

4.4.5性格特點(diǎn)

應(yīng)選擇精力集中,往往不多說話,愛思考,善于觀察,掌握動作較快并能持久,有較強(qiáng)的戰(zhàn)術(shù)意識及自我控制的能力和組織才能的做二傳手。我們可以通過大運(yùn)動量的防守訓(xùn)練,多次的移動傳球和強(qiáng)隊(duì)比賽,觀察日常生活中的一些表現(xiàn),如在同學(xué)中的威信、是否有組織才能、生活是否有條理,向輔導(dǎo)員及同學(xué)談話等方法,了解學(xué)生的意志品質(zhì)和性格特點(diǎn)。

4.4.6意志品質(zhì)

是指在訓(xùn)練或比賽中極端困難的條件下,同對手進(jìn)行頑強(qiáng)激烈的競爭能力,以及善于控制自己的思想、情緒和行為的能力。二傳手應(yīng)挑選那些作風(fēng)頑強(qiáng)、頭腦冷靜、勝不驕、敗不餒的選手。

4.4.7教練員評定

除以上選擇外,還需要教練員在日常訓(xùn)練中不斷觀察,使科學(xué)選材與教練員經(jīng)驗(yàn)相結(jié)合,避免對運(yùn)動員的運(yùn)動能力及其潛力估價(jià)的失誤。評定重點(diǎn)是技術(shù)動作的協(xié)調(diào)性和掌握動作的能力,以及運(yùn)動員球感和對身體控制的能力。

5.結(jié)語

5.1選材的指標(biāo)由定量和定性兩部分組成,量化指標(biāo)是體育運(yùn)動科學(xué)選材的重要依據(jù)[3],在排球二傳選材中,定性的經(jīng)驗(yàn)選材是不可或缺的,只有將定量與定性這兩種運(yùn)動科學(xué)選材方法有機(jī)地結(jié)合起來進(jìn)行,才能較為科學(xué)、理想地選出高校排球核心力量――二傳手,組建適合本校特點(diǎn)的排球運(yùn)動代表隊(duì)。

5.2初選、復(fù)選、綜合測試是高校排球二傳手選材的重要階段,但其性格特征和道德意志品質(zhì)因素又是一個隊(duì)伍技戰(zhàn)術(shù)水平穩(wěn)定發(fā)揮的重要保證。

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[3]曾凡輝.運(yùn)動員科學(xué)選材[M].北京:人民體育出版社,1992.

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第9篇：人類遺傳學(xué)研究方法范文

要了解法醫(yī)如何從細(xì)細(xì)的毛發(fā)中尋找到有用的破案線索，則首先需要了解體毛的基本結(jié)構(gòu)。體毛是分布在人體表面的毛發(fā)的總稱，包括頭發(fā)、眉毛、胡須、、腋毛、腿毛、胸毛、手毛等。在司法實(shí)踐中，比較常用的檢驗(yàn)對象是頭發(fā)。

毛發(fā)在人體分布很廣，幾乎遍及全身，只有掌跖、指趾屈面、指趾末節(jié)伸面、唇紅區(qū)、、包皮內(nèi)面、小、大內(nèi)側(cè)及等處無毛發(fā)分布。全身的毛發(fā)數(shù)目尚無精確統(tǒng)計(jì)，但有人曾測定過頭發(fā)約有10萬根左右。身體各部位毛發(fā)的密度不同，隨性別、年齡、個體和種族等而異。一般頭部最密，頭頂部約為每平方厘米300根，后頂部約為每平方厘米200根，手背處則很少，只有每平方厘米15～20根，在前額和頰部毛發(fā)密度為軀干和四肢的4～6倍。一般認(rèn)為毛囊的密度是先天性的，到成人期不能增添新的毛囊數(shù)。

毛發(fā)分為毛干和毛根兩部分。毛干是露出皮膚之外的部分，即毛發(fā)的可見部分，由角化細(xì)胞構(gòu)成。毛干組織可分為表皮、皮質(zhì)及毛髓三層。毛干由含黑色素的細(xì)長細(xì)胞所構(gòu)成，胞質(zhì)內(nèi)含有黑色素顆粒，黑色素使毛呈現(xiàn)顏色。黑色素含量的多少與毛發(fā)的色澤有關(guān)。毛根是埋在皮膚內(nèi)的部分，是毛發(fā)的根部，并且被毛囊包圍。毛囊是上皮組織和結(jié)締組織構(gòu)成的鞘狀囊，是由表皮向下生長而形成的囊狀構(gòu)造，外面包覆一層由表皮演化而來的纖維鞘。毛根和毛囊的末端膨大，稱毛球。毛球的細(xì)胞分裂活躍，是毛發(fā)的生長點(diǎn)。毛球的底部凹陷，結(jié)締組織突入其中，形成毛。毛內(nèi)含有毛細(xì)血管及神經(jīng)末梢，能營養(yǎng)毛球，并有感覺功能。有些小血管會經(jīng)由真皮分布到毛球里，其作用為供給毛球毛發(fā)部分生長的營養(yǎng)。

觀察毛發(fā)推斷人體特征

人的毛發(fā)是由胚胎的外胚層演變而來，起源于原始上皮胚芽（也叫毛胚芽），以后生長和分化形成胎毛。胎毛在胎兒4個月時(shí)最先出現(xiàn)于頭發(fā)和面部，到妊娠后期則遍布全身。出生后過一段時(shí)間，胎毛被毳毛（俗稱汗毛）所代替。

毛發(fā)是一個人十分明顯的外在特征，法醫(yī)通過觀察毛發(fā)還可以判斷毛發(fā)主人的相關(guān)特征。比如，毛發(fā)的粗細(xì)與性別、個體、部位和種族有關(guān)。男子的毛發(fā)一般比女子粗，頭發(fā)的直徑通常在70～100微米之間。根據(jù)毛發(fā)的長度可以判斷其生長部位，比如毳毛長度一般為5～6毫米，超過10毫米以上者很少；短毛如睫毛、眉毛、鼻毛等，一般長度也不超過10毫米。

通過觀察毛發(fā)還可以推測受害人或嫌疑人的年齡，因?yàn)槊l(fā)特征會隨著年齡的變化而發(fā)生改變，同一毛囊長出的毛發(fā)也不一樣。在青春期，腋窩和恥骨部位會長出硬毛性的、腋毛，代替了原來較為短細(xì)的毳毛；到了晚年，頭皮毛囊傾向返回毳毛，以男性最著，同樣情況見于腋窩和恥骨部，以女性較著。

在法醫(yī)鑒定中，通過觀察毛發(fā)的顯微特征還可以確認(rèn)現(xiàn)場是否發(fā)生過打斗。凡用暴力拔下的毛發(fā)，一般帶有濕潤的毛根，在毛球稍上有鞘膜（毛囊向上延伸）的殘存部分，自然脫落的毛發(fā)沒有鞘膜，毛根干燥，毛球萎縮。如毛發(fā)為暴力所損傷，觀察毛發(fā)兩端的斷面：如系撕斷，較粗的毛發(fā)斷面為梯形，細(xì)發(fā)則卷成螺旋狀；如系銳器刃口鋒利，則毛發(fā)切割面整齊，若刃較鈍則斷面常呈鋸齒狀；鐵鉗剪斷的切面則為劈裂狀。

判斷被藏匿的受害者是否受過燒傷或者槍擊，也可以通過現(xiàn)場收集的毛發(fā)進(jìn)行鑒定。毛發(fā)在140攝氏度的火焰下燒成黃白色；在180攝氏度時(shí)經(jīng)過10～15分鐘的燒傷則成紅色；在190攝氏度時(shí)毛發(fā)內(nèi)出現(xiàn)氣泡，首先在髓質(zhì)層，隨之在皮質(zhì)層周圍；240攝氏度左右時(shí)，毛發(fā)發(fā)生卷曲。接近射擊火藥火焰燃燒的毛發(fā)卷曲，但無煙火藥少見燃燒現(xiàn)象。

利用頭發(fā)追蹤常住地

美國科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，無論是在逃的嫌疑人還是受控的嫌疑人，如果能夠采集到他們的頭發(fā)，都可以知曉他們的常住地，從而為破案找到有用的線索。

科學(xué)研究表明，不同地方的空氣、水土中包含著獨(dú)特的同位素，當(dāng)我們飲水、吃飯和呼吸的時(shí)候，它們就會隨之進(jìn)入人體內(nèi)。當(dāng)頭發(fā)生長時(shí)，它就會吸收這些同位素，一個人去過哪些地方就會被完整地記錄在頭發(fā)里。美國猶他州大學(xué)的吉姆?艾勒林格等人針對飲水進(jìn)行了深入的研究，結(jié)果發(fā)現(xiàn)不同地區(qū)自來水中氫和氧的同位素（分別為氫-2和氧-18）的含量不同，而這些不同會直接在人的頭發(fā)中體現(xiàn)。在此之前，吉姆曾經(jīng)通過測定古柯葉（可卡因的原材料）中同位素的含量來確定該的原產(chǎn)地。他們認(rèn)為，由于氫氧同位素的質(zhì)量比較重，所以他們會更容易從云層中隨著雨水降落下來，所以不同地區(qū)自來水中的同位素含量應(yīng)該有所不同。

為了證實(shí)這個假設(shè)，他們調(diào)查了全美65個城市理發(fā)店里的頭發(fā)樣品。通過光譜分析并作圖后，他們發(fā)現(xiàn)頭發(fā)中的同位素分布確實(shí)具有區(qū)域性。也就是說，只要調(diào)查足夠多的樣本，那么用頭發(fā)來定位罪犯的老窩可就不是什么難事了。一些國家主管移民的政府機(jī)構(gòu)對這項(xiàng)技術(shù)也十分感興趣，因?yàn)榻?jīng)常會有些人偽造證據(jù)申請避難，移民官員只要檢驗(yàn)一下他們的頭發(fā)，就能知道他們是否來自自己所聲稱的國家，這樣就能有效地杜絕部分非法移民。

分析毛發(fā)中的殘留

對于緝毒專家來說，檢測毛發(fā)中的殘留物是十分管用的技術(shù)。從頭發(fā)化驗(yàn)中能夠獲取大量信息。血液中的化學(xué)物質(zhì)可能被傳輸給毛發(fā)并儲存在發(fā)囊中，因此毛發(fā)能記錄、興奮劑等違禁藥物濫用的情況。即使只是一束鉛筆粗細(xì)的頭發(fā)，法醫(yī)也能從化驗(yàn)結(jié)果中看出一個人曾服用過哪些具體的藥物以及大約在什么時(shí)候服用這些藥物。食用，如可卡因、甲安菲他明（一種興奮劑）、和五氯酚，它們的毒素會進(jìn)入到血液，停留在毛囊中，然后分散到每一根頭發(fā)。這些毒素在尿和血液中也許只能停留約一周時(shí)間，但在頭發(fā)中卻能長期保留。

一般來說，頭發(fā)每個月大約生長1.25厘米。由此推算，一個擁有齊肩長發(fā)的女人會攜帶大約2年的用藥記錄。事實(shí)上，20世紀(jì)90年代初，通過對秘魯和智利木乃伊的毛發(fā)的研究，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了人類吸食可卡因的歷史可以追溯到公元前1000年。毛發(fā)驗(yàn)毒測試可以選用身體任何部位的毛發(fā)――腋窩、腿部、背部、，但由于頭發(fā)的長度比其他部位的毛發(fā)長，也相對清潔，所以頭發(fā)是法醫(yī)首選的化驗(yàn)對象。進(jìn)行頭發(fā)驗(yàn)毒時(shí)，剪取一定量貼近頭皮的頭發(fā)。頭發(fā)樣本徹底清洗后剪碎并加入溶劑，以提取當(dāng)中物質(zhì)作測試。頭發(fā)驗(yàn)毒雖然采樣過程較簡便，吸毒追溯期長達(dá)3個月，服食中藥或漂染頭發(fā)均不會影響驗(yàn)毒結(jié)果，但頭發(fā)驗(yàn)毒也有一定的局限性，例如難以檢測最近數(shù)天有否吸毒，因?yàn)轶w內(nèi)成分?jǐn)U散到毛發(fā)需要一定的時(shí)間。

世界上不少國家開始利用頭發(fā)驗(yàn)毒技術(shù)來打擊吸毒行為。日本女明星酒井法子曾經(jīng)被確認(rèn)有吸毒經(jīng)歷，并根據(jù)日本法律被判刑入獄。給酒井法子定罪的重要依據(jù)之一就是，在對她的毛發(fā)化驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)了成分。調(diào)查者表示，酒井法子被逮捕后，在尿樣化驗(yàn)中呈陰性反應(yīng)，但是在隨后的毛發(fā)化驗(yàn)中還是發(fā)現(xiàn)了的蹤跡。為了有效遏制青少年服食，我國香港部分國際學(xué)校還在家長的同意下，由校方不定期抽取學(xué)生的頭發(fā)樣本，以檢查學(xué)生是否吸食。

毛發(fā)中的酒精證據(jù)

毛發(fā)中所含的化學(xué)物質(zhì)種類超出我們的想象。瑞士研究人員發(fā)現(xiàn)，毛發(fā)還能用于測量酒精代謝后的殘留物。對于那些沒有當(dāng)場捉住或者處理的交通事故來說，這項(xiàng)技術(shù)的檢測結(jié)果可以作為酒駕或醉駕的輔助證據(jù)。研究人員表示，運(yùn)用這種方法，他們甚至可以準(zhǔn)確地測出飲用的是啤酒、伏特加、葡萄酒、白蘭地還是威士忌。

研究發(fā)現(xiàn)，飲酒之后，酒精在幾小時(shí)之后就會在人體內(nèi)消失，大部分酒精是由肝臟中的脫氫酶進(jìn)行代謝，剩余2%～10%的酒精會通過尿液或肺部排出。但是，酒精代謝所生成的一些特殊化學(xué)物質(zhì)會在人體內(nèi)停留更久。在飲酒之后12～18小時(shí)內(nèi)，血液中會產(chǎn)生一種叫做脂肪酸乙酯的化學(xué)物質(zhì)，這種物質(zhì)最后則會儲存在頭發(fā)中。瑞士巴塞爾大學(xué)的弗里德里希?武斯特博士是從事這項(xiàng)研究的一名學(xué)者，他監(jiān)視了大約40個酗酒者和戒酒者。觀察發(fā)現(xiàn)，在這兩類人身體中脂肪酸乙酯的含量有明顯的差別。隨著時(shí)間的流逝，飲酒者血液中酒精含量不斷減少，但是頭發(fā)中的脂肪酸乙酯大量積聚，能保留五天之久。

通過DNA推斷毛發(fā)顏色

在通緝令時(shí)，需要對嫌疑人的身體特征進(jìn)行說明，在多種族混居的地區(qū)，毛發(fā)顏色也是一個重要的特征。盡管一些犯罪嫌疑人可以通過染發(fā)來改變毛發(fā)顏色，但是毛發(fā)顏色在不少情況下還是一個有用的線索。如果收集不到嫌疑人的毛發(fā)，那么怎么描繪其毛發(fā)顏色呢？科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，通過分析嫌疑人的DNA也可以推斷其毛發(fā)顏色。

來自荷蘭和波蘭的一個聯(lián)合研究小組在《美國人類遺傳學(xué)》雜志稱，他們開發(fā)了一種通過提取血液、、唾液或皮膚細(xì)胞中的DNA來預(yù)測頭發(fā)顏色的方法，精度高達(dá)90%。研究小組從人類的11個基因中發(fā)現(xiàn)了13個決定頭發(fā)顏色的DNA標(biāo)簽，對這些標(biāo)簽加以記錄和識別就可以推測頭發(fā)顏色。目前這項(xiàng)研究對于紅發(fā)和黑發(fā)的識別率高達(dá)90%，而對金發(fā)和棕發(fā)的識別率也超過了80%。該技術(shù)甚至可以對顏色相近的發(fā)色進(jìn)行區(qū)分，比如紅色和淡紅色，淺黃色和深黃色。據(jù)介紹，研究人員是通過對數(shù)百名歐洲人DNA的研究，并綜合此前關(guān)于基因與發(fā)色之間的研究，才最終確定基因與發(fā)色之間的對應(yīng)關(guān)系的。